News Medical报道，一项由Murdoch Children's Research Institute（MCRI）和卢森堡系统生物医学中心牵头的研究显示，患有一种罕见且常可致命遗传病的儿童，可能从早期维生素B3治疗中获益。报道发布时间为2026年7月28日，研究发表于Journal of Inherited Metabolic Disease。
研究关注的是NAXD缺陷。正常NAXD基因有助于细胞持续产生人体所需能量；NAXD缺陷由该基因变异导致，属于超罕见遗传病。受影响儿童常在出生时看似健康，但流感、COVID-19等常见儿童感染，甚至轻微疾病或损伤，都可能触发突然且严重的并发症，主要累及脑和心脏。研究人员认为，维生素B3中的烟酸可能支持细胞能量生成通路。
这项研究扩大了对NAXD缺陷临床表现的认识。团队新识别9例病例，显示该病表现范围比以往认识更广，既可出现神经系统受累，也可出现心脏问题，甚至可在出生前影响发育。研究帮助9名儿童获得NAXD诊断，并被转介至MCRI接受进一步检测。
在治疗观察中，4名接受高剂量维生素B3治疗的儿童，在发热和感染期间存活下来，而这些情况在未识别或未干预时可能导致严重健康问题或死亡。其中两名儿童在COVID-19感染后发病，提示这类患儿对感染尤其脆弱，也强调按建议保持疫苗接种的重要性。研究者认为，NAXD缺陷应被视为一种可能治疗的疾病，但高剂量用药仍需医学监测。
MCRI研究人员Nicole Van Bergen表示，该病往往进展迅速，普通感染和轻微损伤也可能带来生命威胁；观察到部分儿童在高剂量维生素B3治疗后度过感染，为患儿和家庭提供了新的希望。她同时强调，长期使用维生素B3仍需进一步研究，团队也在测试其他已知可提高细胞能量水平的药物，以探索更低成本的治疗选择。
研究还提示，不同NAXD基因区域的改变可能对应不同疾病亚型。4名儿童表现为感染后典型神经功能恶化，包括癫痫和发育迟缓；另有4名儿童出现严重心脏并发症；还有1例出生前严重神经退行性改变导致死胎。当前证据来自罕见病例和早期研究，不能把普通维生素补充等同于治疗；疑似遗传代谢病需由专业团队诊断和管理。
原文链接：http://www.news-medical.net/news/20260728/Early-vitamin-B3-treatment-may-benefit-children-with-rare-genetic-condition.aspx
免责声明：本文仅供医学资讯参考，不构成诊疗建议。
