News Medical报道，南加州大学Keck医学院相关团队正在评估阿尔茨海默病血液检测能否更好覆盖唐氏综合征人群。血液检测可识别与阿尔茨海默病相关的早期改变，相比脑部影像或腰椎穿刺更易实施、侵入性更低。报道发布时间为2026年7月28日，研究发表于Communications Medicine。
报道指出，唐氏综合征人群发生阿尔茨海默病的风险明显升高，但许多诊断技术推进并未充分纳入这一群体。Lumipulse G p-tau217/β-Amyloid 1-42血液检测已于2025年获美国FDA批准用于辅助诊断阿尔茨海默病，但由于尚未在唐氏综合征人群中研究，当前并不适用于该人群。USC Epstein Family Alzheimer's Therapeutic Research Institute团队希望填补这一证据缺口。
这项USC牵头研究与威斯康星大学麦迪逊分校和C2N Diagnostics合作，纳入39名唐氏综合征参与者。每名参与者均接受Lumipulse G p-tau217和PrecivityAD2血液检测，两项检测均关注淀粉样蛋白积累以及与阿尔茨海默病相关的磷酸化tau蛋白p-tau217。参与者还接受正电子发射断层扫描（PET），后者被用作判断阿尔茨海默病病理的重要参照。
研究人员发现，两种血液检测均能较准确识别脑内异常淀粉样斑块。通过统计分析，研究团队建立了适用于唐氏综合征人群的初步阈值，用以区分脑内是否存在阿尔茨海默病病理；报道称，其准确性接近一般人群中的检测表现。研究者还提到，血液检测假阴性率较低，提示未来可借鉴一般人群中先血检、阳性后再用淀粉样PET确认的路径。
唐氏综合征与阿尔茨海默病之间存在明确生物学联系。唐氏综合征由遗传物质重复引起，这种重复也会增加淀粉样斑块水平。报道称，到40岁时，几乎所有唐氏综合征人群脑内都有淀粉样斑块；并非所有人都会发展为阿尔茨海默病，但终生风险超过90%。因此，更可及的检测方式可能帮助医生和家庭判断症状来源，也可能排除阿尔茨海默病后寻找抑郁、睡眠呼吸暂停等其他原因。
研究者计划在更大的唐氏综合征队列中继续验证这些血液检测和诊断阈值。当前研究样本量较小，结论仍需扩大人群后确认；血液检测也不能单独替代完整临床评估。文章反映的是诊断研究进展，不意味着相关检测已在所有唐氏综合征患者中获得常规使用资格。
原文链接：http://www.news-medical.net/news/20260727/Blood-tests-improve-Alzheimers-detection-in-Down-syndrome-patients.aspx
免责声明：本文仅供医学资讯参考，不构成诊疗建议。
