5 疾病分類
兒科
6 疾病概述
Alstrom 綜合徵即先天性黑矇， 又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen 綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要爲視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期，軀幹型，2～10 歲最顯着。自幼煩渴、多飲、多尿、食慾亢進。
7 疾病描述
Alstrom 綜合徵即先天性黑矇， 又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen 綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病，主要爲視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。
8 症狀體徵
主要爲視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期，軀幹型，2～10 歲最顯着。自幼煩渴、多飲、多尿、食慾亢進。
視力呈進行性減退是本病徵恆定症狀，常始於2 歲，兩眼輕度內斜。眼底示雙側原發性視神經萎縮。聽力輕度減退亦爲本病徵恆定表現，聽力測定示爲中度神經性耳聾。患兒智力正常。靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。糖尿病也爲常見的內分泌代謝紊亂。常有高尿酸血癥及高叄酰甘油血癥。本病徵無多指畸形，或精神發育遲緩、智力低下等改變，是與其他病徵不同之處。
10 病理生理
本病呈常染色體隱性遺傳，氨基己糖苷酶A 基因座位位於15q23～q24。同胞再發風險率爲1/4。近二叄十年來病因、生化研究、診斷方法等方面都更趨完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神經節苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，導致神經節昔脂在腦組織中積蓄致病。故又名神經節苷脂累積病。
11 診斷檢查
實驗室檢查：尿糖酮體陰性。空腹血糖5.8～8.6mmol/L，糖耐量顯着降低。尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl)。血叄酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl)，β-脂蛋白365mg/dl，膽固醇4.4mmol/L(170mg/dl)。檢查血液中氨基己糖苷酶A 活性，可檢查出患者和攜帶者。對培養的羊水細胞生化分析、可做出產前診斷。
12 鑑別診斷
以出生或出生後不久的進行性減退伴有眼球震顫等表現而區別於早發性視網膜色素變性。臨牀上須與Laurence-Moon-Biedl 綜合徵、Walfran 綜合徵、Refsum 綜合徵及家族性腎炎等疾病相鑑別。
15 預後及預防
預防：本病徵爲常染色體隱性遺傳性疾病，病因未明。檢查血液中氨基己糖苷酶A 活性，可檢查出患者和攜帶者。對培養的羊水細胞生化分析、可做出產前診斷。預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20 周爲宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超聲波顯像(妊娠4 個月左右即可應用)；④X 線檢查(妊娠5 個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70 天時)，預測胎兒性別，以幫助對X 連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。