出生缺陷

出生缺陷

出生缺陷指婴儿出生时就存在的身体结构、功能或代谢异常，是严重影响儿童体格生长和智力发育的疾病。

全国出生缺陷综合防治方案

先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。（三）深入开展三级预防，减少先天残疾发生。逐步扩大筛查病种，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。

预防出生缺陷日

每年9月12日是预防出生缺陷日。广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养是出生缺陷三级预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。

卫生部贯彻2011-2020年中国妇女儿童发展纲要实施方案

专栏1母婴安全行动1.继续实施农村孕产妇住院分娩补助和“降低孕产妇死亡率、消除新生儿破伤风”项目。完善妇幼卫生信息收集、统计和管理制度，逐步实现妇幼卫生信息网络直报，加强妇幼卫生与区域卫生信息平台之间的互联互通，不断提高妇幼卫生信息管理和利用水平，为妇幼卫生事业发展和两纲监测评估提供有力的信息支撑。

中国妇幼卫生事业发展报告（2011）

图32000~2010年全国妇女常见病总患病率和两癌患病率变化趋势（数据来源：全国妇幼卫生年报系统）（二）儿童健康状况：建国以来，中国儿童健康状况明显改善，婴儿死亡率及5岁以下儿童死亡率持续下降，提前实现联合国千年发展目标，儿童生长发育状况有所改善。促进住院分娩是降低孕产妇死亡率和儿童死亡率的关键环节。

孕产期保健工作规范

1.负责辖区内孕产妇的健康教育，动员督促怀孕妇女于孕12周前到医疗保健机构建立孕产期保健册（卡）、定期接受产前检查、住院分娩及产后42天健康检查。（2）在胎儿娩出前严格掌握缩宫素应用指征，并正确使用。4.胎儿娩出后应当立即采用集血器开始收集和测量出血量，及时应用宫缩剂防止产后出血。（四）转诊。

全民健康科技行动方案

（四）基层医疗卫生服务机构科技综合示范科技行动1、行动目标研发并推广一批适宜农村和社区的医疗器具，构建国人个人健康管理信息系统（蓝卡工程），建设乡镇、社区科技综合示范卫生服务机构，大幅度提高基层医疗卫生服务机构的科技水平。3个大品种；——开展运动健身器材智能化、中国传统健身的理论与方法等方面的研究；

2010年妇幼卫生综合项目管理方案

2010年妇幼卫生综合项目管理方案为贯彻《中华人民共和国母婴保健法》，促进妇女儿童健康，实现《中国儿童发展纲要（2001-2010年）》和《中国妇女发展纲要（2001-2010年）》目标，中央财政安排专项资金实施妇幼卫生综合项目，包括降低孕产妇死亡率和消除新生儿破伤风项目（以下简称降消项目）及国家妇幼卫生监测项目。

世界地中海贫血日

什么是地贫患者？一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

遣传性疾病

由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。

遣传病

由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。

波-杰综合征

疾病描述波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome)指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。痉挛性腹痛多由肠套迭引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。25(参考值27～2.内镜检查纤维十二指肠镜、小肠镜及结肠镜检查及活组织检查可进一步确诊。4.不能排除恶变可能。

46 XY 单纯性腺发育不全综合征

此外，在本病患儿卵巢或睾丸部位缺乏相应的组织结构，代之为无功能的生殖索，同时中肾管消失而副中肾管保留，由此引起性腺的分化发育过程停顿，此在本病的发病机制中可能起一定作用。实验室染色体核型检查，染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。

播散性脂肪肉芽肿综合征

疾病别名法伯尔氏综合征,法伯尔综合征,胃液缺乏性贫血,低血色素性贫血综合征,播散性类脂肉芽肿病,神经酰胺沉积病,播散性脂质肉芽肿病,Farber脂肪肉芽肿,ceramidelipidosis疾病代码ICD:L92.8疾病分类儿科疾病概述播散性脂肪肉芽肿综合征(Farber’ssyndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。

伯-韦综合征

本病征是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等，另与某些肿瘤有一定关系。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；

抗癫痫药

（2）过敏性皮炎通常在用药后10～中枢抑制性药物，如抗组胺药、中枢性α激动剂、肌肉松弛药、类鸦片镇痛药、抗抑郁药、镇静催眠药等可使抗癫痫药的镇静或神经毒性加剧。相关出处：新编药物学相关药品：奥卡西平、丙戊酸镁、丙戊酸钠、丙戊酰胺、加巴喷丁、加巴喷丁片、卡马西平、拉莫三嗪、扑米酮、托吡酯、香草醛、乙琥胺

短指-球状晶体异位综合征

疾病描述短指-球状晶体异位综合征(brachydactylia-ectopialentissyndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。20周为宜)；⑦胎儿镜检查。

唐氏筛查

检查目的：唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。（二）孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。

alstroem 综合征

属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。鉴别诊断以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～

孕产妇健康管理服务规范

2.孕妇健康状况评估：询问既往史、家族史、个人史等，观察体态、精神等，并进行一般体检、妇科检查和血常规、尿常规、血型、肝功能、肾功能、乙型肝炎检查，有条件的地区建议进行血糖、阴道分泌物、梅毒血清学试验、HIV抗体检测等实验室检查。5．血红蛋白、尿蛋白：填写血红蛋白、尿蛋白检测结果。

世界唐氏综合征日

每年的3月21人是世界唐氏综合征日。血清学筛查分为孕早期（孕9～：（一）有以下情形的高风险人群，应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导：高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素，等等。

全国儿童保健工作规范（试行）

《全国儿童保健工作规范（试行）》由卫生部于2009年12月27日印发。（二）根据不同年龄儿童生理和心理发育特点，提供基本保健服务，包括出生缺陷筛查与管理（包括新生儿疾病筛查）、生长发育监测、喂养与营养指导、早期综合发展、心理行为发育评估与指导、免疫规划、常见疾病防治、健康安全保护、健康教育与健康促进等。

阿姆斯特丹型侏儒

疾病病因本病征病因未明，可能与遗传有关。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍。其他辅助检查：超声心动图、X线片检查可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有痫样放电。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～

不对称身材-矮小-性发育异常综合征

疾病别名先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver综合征；6.其他异常个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，并有Wilm＇s瘤(约10%)等。其他辅助检查：X线检查骨龄与年龄发育不符，骨龄落后；

山西省保障和促进县域医疗卫生一体化办法

第十三条县级医疗集团应当组织县级医院专科医生加入家庭医生签约服务团队，提升家庭医生签约服务能力，为基层群众提供综合、连续、协同的基本医疗卫生服务和健康管理服务。鼓励县级医疗集团在所属乡镇卫生院、社区卫生服务中心等基层医疗卫生机构建立专家门诊、住院病区。

天津市人口与计划生育条例

符合本条例第十六条第一款第（一）项和第二款第（一）项规定要求生育第二个子女的，应当按照有关规定进行残疾医学鉴定。第五章计划生育技术服务：第二十八条各级人民政府应当建立计划生育和生殖保健服务制度，保障居民获得避孕节育、婚前保健及孕产期保健服务，防止或者减少出生缺陷，提高出生婴儿健康水平。

WS/T 600—2018 人群叶酸缺乏筛查方法

3.2备孕妇女叶酸不足folateinsufficiencyforwomenofreproductiveage准备怀孕妇女人群红细胞叶酸含量均值低于预防神经管畸形出生缺陷设定的参考值时，可判定为叶酸不足。附录A（规范性附录）血清（或血浆）叶酸的测定方法：A.1取血：A.1.1血液标本的采集：空腹静脉血，取血方法依据WS/T225以及检测方法要求的采集方法。

健康中国行动2023年工作要点

（中国残联牵头，教育部、民政部、国家卫生健康委等部门单位参与）（二十）开展2023年重点人群职业健康素养监测，深入推进职业病危害专项治理。（健康中国行动推进办、国家卫生健康委牵头，全国妇联等部门单位参与）（五）组织开展全国高血压日、全国肿瘤防治宣传周、世界慢阻肺日、联合国糖尿病日等主题宣传日活动。

产前筛查和产前诊断质量控制指标

基本信息：《产前筛查和产前诊断质量控制指标》由国家卫生健康委办公厅于2023年12月15日《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》印发。

中华人民共和国卫生部

（二）负责建立国家基本药物制度并组织实施，组织制定药品法典和国家基本药物目录。（三）承担食品安全综合协调、组织查处食品安全重大事故的责任，组织制定食品安全标准，负责食品及相关产品的安全风险评估、预警工作，制定食品安全检验机构资质认定的条件和检验规范，统一发布重大食品安全信息。

药品不良反应报告和监测管理办法（2004年版）

《药品不良反应报告和监测管理办法》经中华人民共和国卫生部、国家食品药品监督管理局审议通过，2004年3月4日发布并实施。第十四条《药品不良反应/事件报告表》的填报内容应真实、完整、准确。第二十五条对已确认发生严重不良反应的药品，依照《药品管理法》第七十一条的有关规定进行处理。2．致癌、致畸、致出生缺陷；

新生儿疾病筛查管理办法

第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。

柳叶刀

为尊重患者隐私，请勿将知情同意书寄送给编辑部。·在EES（《柳叶刀》的在线投稿和同行评审网站）投稿时，应上传所有必要的其他资料。讲座，综述和专题讲座是针对全科医师的以疾病为主导的临床热点的概述，涵盖流行病学、病理生理学、诊断学、管理学和预防医学，而综述涉及的主题范围较小，主要针对专科医师。

The Lancet

为尊重患者隐私，请勿将知情同意书寄送给编辑部。·在EES（《柳叶刀》的在线投稿和同行评审网站）投稿时，应上传所有必要的其他资料。讲座，综述和专题讲座是针对全科医师的以疾病为主导的临床热点的概述，涵盖流行病学、病理生理学、诊断学、管理学和预防医学，而综述涉及的主题范围较小，主要针对专科医师。

全国新生儿疾病筛查工作规划

新生儿遗传代谢病筛查实验室和听力障碍筛查及诊断机构质量控制率达到100%。（三）加强专业人才队伍建设按照《新生儿疾病筛查技术规范》要求，对从事新生儿疾病筛查工作的医疗卫生人员进行培训，其中从事新生儿疾病筛查血片采集人员、听力筛查人员须经过新生儿疾病筛查中心组织的岗位专项技术培训并考核合格；

新生儿死亡评审规范（试行）

（2）审核本辖区内县（市、区）级各妇幼保健机构上报的“死亡调查表”、“死亡报告卡”及“新生儿死亡评审分析报告”。2．召开评审会各级妇幼保健机构受卫生行政部门委托，组织召开新生儿死亡评审会。312有无分娩并发症：分娩并发症包括胎儿宫内窘迫、产时子痫、胎膜早破、产程延长、心功能衰竭、感染、子宫破裂等。

药品不良反应报告和监测管理办法

第二十九条药品生产企业获知药品群体不良事件后应当立即开展调查，详细了解药品群体不良事件的发生、药品使用、患者诊治以及药品生产、储存、流通、既往类似不良事件等情况，在7日内完成调查报告，报所在地省级药品监督管理部门和药品不良反应监测机构；新的药品不良反应：是指药品说明书中未载明的不良反应。

国际爱耳日

听力障碍严重影响着这些人的社会交往和个人生活质量。导致耳聋的因素有耳毒性药物、遗传、感染和疾病，近年来，因环境噪声污染、意外事故导致耳聋的人数逐渐增多。2010）》,要求“在全社会普及预防和残疾的科学知识，加强婚前保健、孕产期保健、婴儿保健和早期干预等综合性防治措施，预防和减少出生缺陷和残疾的发生。”

四氢生物蝶呤缺乏症临床路径（2016年版）

：根据中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组《高苯丙氨酸血症的诊治共识》（中华儿科杂志，2014，52（6）:420-425）、中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范（2010版）》[中国儿童保健杂志，2011，19（2）：190-191]。

中华人民共和国母婴保健法

第三章孕产期保健第十四条医疗保健机构应当为育龄妇女和孕产妇提供孕产期保健服务。第六章法律责任第三十五条未取得国家颁发的有关合格证书的，有下列行为之一，县级以上地方人民政府卫生行政部门应当予以制止，并可以根据情节给予警告或者处以罚款：（一）从事婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断或者医学技术鉴定的；

中华人民共和国人口与计划生育法

第二十二条禁止歧视、虐待生育女婴的妇女和不育的妇女。第五章计划生育技术服务：第三十条国家建立婚前保健、孕产期保健制度，防止或者减少出生缺陷，提高出生婴儿健康水平。第四十四条公民、法人或者其他组织认为行政机关在实施计划生育管理过程中侵犯其合法权益，可以依法申请行政复议或者提起行政诉讼。

孕产期保健工作管理办法

孕产期保健工作管理办法第一章总则：第一条为加强孕产期保健工作，保障母婴安全，根据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法、《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》，制定本办法。包括为产妇及新生儿进行健康评估，开展母乳喂养、产后营养、心理、卫生及避孕指导，为新生儿进行预防接种和新生儿疾病筛查等。

绒毛活检

绒毛活检是一种产前检查，用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。做经宫颈绒毛活检的准妈妈认为，整个过程就像是做宫颈抹片一样，要么一点都不疼，要么可能会感觉有一些绞痛或像被捏了一下一样。因此，你一定要和产科医生商量一下你的选择，以了解进行此项检查的利弊。1%的风险只不过比羊水穿刺（0.25%～

北京市药品不良反应报告和监测管理办法实施细则

第四节定期安全性更新报告：第三十三条药品生产企业应当对本企业药品的不良反应监测资料及国内外安全性信息进行定期汇总分析和风险效益评估，撰写定期安全性更新报告，按规定时限提交。3.致癌、致畸、致出生缺陷；（七）药物警戒，是指发现、评价、理解和预防不良反应或其他任何可能与药物有关问题的科学研究与活动。

风疹病毒属

中文名称：风疹病毒属英文名称：Rubivirus分类类型：属分类：披膜病毒科风疹病毒属风疹病毒属成员：风疹病毒（Rubellavirus）风疹病毒属基本特性：风疹病毒基因组较小，不包括3’的poly（A），基因组大小为9757bp，病毒RNA的S20W为40S。分开这三个结构蛋白的两个切割受信号肽酶的影响。

苯丙酮尿症临床路径（2016年版）

基本信息：《苯丙酮尿症临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。2.血苯丙氨酸（Phe）浓度120μmol/L（2mg/dl）及苯丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr）2.0。：1.无Phe饮食配伍母乳或天然低蛋白辅食。

婚前保健

婚前保健指对准备结婚的男女双方进行婚前卫生指导、婚前卫生咨询和婚前医学检查服务。它是保障母婴安全、预防出生缺陷、提高出生人口素质的第一道防线。

全国爱耳日

听力障碍严重影响着这些人的社会交往和个人生活质量。导致耳聋的因素有耳毒性药物、遗传、感染和疾病，近年来，因环境噪声污染、意外事故导致耳聋的人数逐渐增多。2010）》,要求“在全社会普及预防和残疾的科学知识，加强婚前保健、孕产期保健、婴儿保健和早期干预等综合性防治措施，预防和减少出生缺陷和残疾的发生。”