综合征

Marcus Gunn张口瞬目综合征的手术治疗

MarcusGunn氏综合征的手术治疗分类：眼科/眼睑手术/上睑下垂矫正术/额肌悬吊手术ICD编码：08.3205手术步骤：1.局麻下，翻转上睑，于颞侧穹隆结膜垂直剪3mm切口，然后用小剪刀潜行分离结膜。8.将分开的提上睑肌经隧道分别从眉弓上切口拉出，待睑缘上提至遮盖角膜上缘2mm，用3-0丝线将提上睑肌条缝合于眉弓上额肌及骨膜上。

Duchene- Erb氏综合征

概述：又称，上颈神经根综合征；成人多因外伤、颈椎病等致第五和第六颈神经根损伤，引起肩胛和臂部肌肉麻痹。（二）颈椎病（cervicalspondylopathy）多见于40岁以后成年人，症状呈渐进行性加重，起初往往以感觉障碍为主，表现颈、肩、臂部沉重感，麻木与疼痛，随着病情的加重逐渐出现相应颈神经支配区域肌肉的麻痹、萎缩。

Bernard- Horneer氏综合征

颈交感神经系统麻痹综合征。常见病因有炎症、创伤、手术、肿瘤、血栓形成或动脉瘤等。临床表现：瞳孔缩小、眼睑下垂、眼球内陷、眼压低，同侧面部无汗和温度升高，泪腺分泌增多或减少。（七）Garcin氏综合征系丘脑外侧核之前方病变引起，除有Horner氏综合征外，尚有一侧性共济失调，感觉障碍和垂直性凝视麻痹。

综合征

综合征（syndrome）在种种病理过程中，当出现一个症候时，同时会伴有另外几个症候。这一群症候是很定型的，将其统一起来进行观察则称为综合征。一个综合征的各种症状可看作是由一个基本原因所引起的。

Axenfeld–Schurenberg 氏综合征

周期性现象为间脑植物神经中枢发生之节律性冲动直接作用于动眼神经引起。鉴别诊断：（一）Balint氏综合征（Balint’ssyndrome）两侧性顶枕叶病变所致皮层性视觉性麻痹，视神经共济失调、以及视觉注意的障碍。此种眼麻痹还见于糖尿病性眼肌麻痹和脊髓痨早期，以外展神经麻痹较动眼神经麻痹多见。

Micklicz-Sjögren综合征神经系统损害

根据患者病史中有眼干燥、口干、皮肤干燥的表现，周围血中SS-A和SS-B自身抗体阳性，并出现神经系统损害的症状，若伴有其他结缔组织病的表现如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮（SLE）等，应高度怀疑干燥综合征合并神经系统损害。肌电图呈肌源性损害。相关药品：地塞米松、泼尼松、环磷酰胺相关检查：浆细胞

GBZ 291—2017 职业性股静脉血栓综合征、股动脉闭塞症或淋巴管闭塞症的诊断

本标准负责起草单位：首都医科大学附属北京朝阳医院。A.3刮研作业可使股动脉内膜损伤、增厚、钙化、狭窄甚至闭塞，在刮研作业时腹股沟受压，出现突发股动脉闭塞，作业侧肢体可有疼痛、苍白、无脉、运动障碍和感觉异常等急性肢体缺血的典型特征性表现，故刮研作业所致股动脉闭塞症可按急性下肢缺血进行诊断。

Tourette 综合征

概述：Tourette综合征又称发生与多种运动联合抽动障碍或抽动秽语综合征（delaTourette’s综合征，简称TS）。其他共存症状或共病的评估：除了详细的病史采集和精神检查外，也常使用其他相关量表对共存的症状或共患的疾病进行评定，如Achenbach儿童行为量表、SNAP-Ⅳ量表等。该药有效率达76%～7天增加0.5～

Guyon 管综合征

手术名称：尺管综合征的手术治疗别名：Guyon管综合征；豆-钩裂孔综合征；Cuyonps综合征分类：骨科/手外科手术/非感染性疾患的手术治疗ICD编码：04.49概述：尺管综合征是尺神经在腕部尺神经管内受压所造成的结果。浅支支配掌短肌，手掌尺侧及小指，环指尺侧半的感觉，深支穿过小鱼际肌支配其余小鱼际肌及全部骨间肌。

Ramsay Hunt综合征

肌阵挛性小脑协同失调分类：神经内科神经系统遗传性疾病ICD号：G11.8流行病学：肌阵挛性小脑协调障碍国内少见，多于儿童及青年时期起病。体感诱发电位示潜伏期延长。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。相关药品：丙戊酸钠、氯硝西泮、硝西泮

Löffler综合征

药物有对氨水杨杨杨酸、阿司匹林、青霉素、硝基呋喃妥因、保泰松、氯磺丙脲、肼苯达嗪、美卡拉明（美加明）、磺胺药和甲氨蝶呤等。有时吸入花粉、真菌孢子等也可发生本病。痰液检查：常可见较多嗜酸性粒细胞。诊断：根据临床表现、外周血嗜酸细胞增高，痰液中可见嗜酸细胞及胸部X线检查确诊。寄生虫所致者可予驱虫治疗。

Sjouml gren综合征

（1）高球蛋白血症（hyperglobulinemia）：95%患者的γ球蛋白都有不同程度的增高，大部分呈多克隆状。泪腺、腮腺和颔下腺等体内呈大量淋巴细胞浸润，以β细胞为主，重症病例β细胞浸润可似淋巴结的生发中心，腺体萎缩，导管的上皮细胞增殖形成上皮-肌上皮细胞鸟，腺管狭窄或扩张，后期被结缔组织替代。肝脾肿大占1/5病例。

Gordon 综合征

疾病别名家族性高钾性高血压,Ⅱ型假性醛固酮减低症,familialhyperkaliumhypertension疾病代码ICD:I15.8疾病分类心血管内科疾病概述Gordon综合征(Gordonsyndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压，也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。

Mirizzi 综合征

疾病别名米里齐综合征,解剖功能综合征,肝管狭窄综合征,肝胆管扩张综合征,硬化性胆管炎,肝管梗阻综合征疾病代码ICD:K83.8疾病分类消化内科疾病概述Mirizzi综合征(Mirizzisyndrome)作为胆囊颈或胆囊管结石及其炎症所引起的胆管梗阻性疾病，在临床上并不常见。ⅡB型因结石嵌顿在瘘口处形成假胆瘘，术中取石后才发现瘘口。

老年人Shy-Drager 综合征

疾病别名老年Shy-Drager综合征,老年人夏-德综合征疾病代码ICD:G90.8疾病分类老年病科疾病概述Shy-Drager综合征为一种较少见的、病因未明的、发生于中老年人的进行性神经系统变性病，主要特征为逐渐发展的发作性晕厥、体位性低血压、性功能障碍、无汗等自主神经功能异常和运动功能障碍等。症状体征1.多在50～

POEMS 综合征

轻链或副蛋白很少存在于尿中。本病血管内皮生长因子的来源尚不清楚。2.骨硬化性骨髓瘤和伴广泛骨硬化性骨损害的多发性骨髓瘤大多数POEMS综合征病人伴有骨硬化性骨损害，但最近发现区别POEMS综合征和骨硬化性骨髓瘤(osteoscleroticmyeloma)没有临床意义，而应把两者看成是伴有神经病变的同一种浆细胞病。

Crow-Fucase 综合征

本病平均发病年龄为46岁(27～鉴别诊断1.吉兰-巴雷综合征虽有四肢对称性下运动神经元性瘫痪，脑脊液蛋白-细胞分离等特点，但不应伴有内脏肿大及皮肤改变，血M蛋白测定可有助确诊。并发症几乎所有病例都合并浆细胞增生性疾病，最常见为骨硬化性骨髓瘤，其次为髓外浆细胞瘤，溶骨性多发性骨髓瘤少见。

Brown- Sequard氏综合征

临床表现：受损部位以下的对侧痛、温觉消失，病侧受损平面以下的中枢性瘫痪及深部感觉障碍和同侧脊髓后根症状（末稍性麻痹、与病变脊髓分节相应的皮肤区域知觉消失）。早期常见的症状为根性疼痛，起病多由一侧开始，出现感觉异常或感觉障碍出现较晚，锥体征出现较早，一般无肌萎缩，营养障碍不明显，括约肌障碍出现较晚。

Nezelot 综合征

婴幼儿时起反复发生感染性疾病，如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等。流行病学胸腺发育不全综合征，是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷性疾病。

Pancoast 综合征

疾病别名潘科斯特综合征,肺尖肿瘤综合征疾病代码ICD:J98.8疾病分类呼吸内科疾病概述肺尖肿瘤综合征，本征指患者发生肺尖部肿瘤，侵犯臂神经丛和局部组织，引起患侧肩、前胸、上臂、手持续顽固性剧痛或伴同侧Horner综合征(同侧瞳孔缩小、上睑下垂、眼球下陷和额部少汗)，称Pancoast综合征。同时应加强营养支持疗法。

Kartagener 综合征

患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病。全内脏转位，并可伴其他畸形，如心房间隔缺损、心室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。疾病病因病因可能为隐性或显性遗传，亦有人认为本病不属于遗传病。支气管造影可显示支气管扩张，多见于两肺下叶。鉴别诊断应与鼻窦炎及上呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。

Morvan 氏综合征

概述：目前已少用此名称，而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。30岁发病，起病隐袭。颈部损害最常见，表现为单侧手指麻木，局部痛温觉缺失，但触觉和深感觉存在，病变由一侧臂和上胸部发展至双侧，最后手无力、萎缩、爪状变形、深部反射消失，颈部强直，强烈的自发性疼痛。

Di George综合征

概述：原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～诊断：根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病。剂量2ml（相当于1.8×108个白细胞的提取物），肌内注射，每天或隔天1次，连用3～

crigler-najjar 综合征

疾病别名克里格勒-纳贾尔综合征,先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,先天性非梗阻性非溶血性黄疸疾病代码ICD：Q44.7疾病分类消化内科疾病概述crigler-najjar综合征(crigler-najjarsyndrome，CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。

Ehlers-Danlos 综合征

疾病描述Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合征，是由Ehlers(1901年)与Danlos(1908年)提出，指有皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病，常继发感染，有时可合并先天性心脏病。因免疫系统的网状内皮细胞也来自中胚层组织，因而有不同程度的免疫功能低下。束臂试验阴性。

X 综合征

常用的抗心绞痛药物如硝酸酯、钙拮抗药及β受体阻滞药等都可用于本病的治疗，但疗效不恒定。抗抑郁剂丙米嗪(imipramine，50mg/d)可有效地减少胸痛频度50%，绝经后妇女应用激素替代疗法可减弱正常冠脉对乙酰胆碱的作用，增加冠脉血流量，改善内皮依赖冠脉扩张，有一项研究证明此项激素可减少胸痛发作频度50%。

Fanconi-de Toni综合征

Fanconi综合征；相关药品：葡萄糖、胱氨酸、细胞色素C、氧、四环素、顺铂、碳酸氢钠、多种氨基酸、赖氨酸、青霉胺、二巯丙醇、腺苷、甘油、蛋氨酸、二氧化碳、维生素D2、维生素D3、枸橼酸钾、半胱氨酸、氢氯噻嗪、氯噻嗪相关检查：维生素D、抗利尿激素、胱氨酸、尿糖、赖氨酸、铜蓝蛋白、丙氨酸、尿钙、二氧化碳结合力

Marie-Bamberger 综合征

四肢关节疼痛肿胀，以前臂和下肢最为常见。疾病描述Marie-Bamberger综合征(Marie-Bambergesyndrome)又称肺性肥大性骨关节病、慢性肺性骨关节病、全身性肥大性骨关节病、继发性肺性骨关节病。治疗方案本征主要进行病因治疗，当原发性肺部疾病治愈后，本征的临床症状可迅速消失，骨骼病变亦可逐渐吸收消失，杵状指好转较慢。

Chediak-Higashi 综合征

疾病别名切东综合征疾病代码ICD:Q89.8疾病分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病，表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。并发症反复发生各种化脓性感染，也可发生严重的出血，伴发肝脾淋巴结肿大和全血细胞减少；1966年发现引起本病的突变基因CHS1。

alstroem 综合征

属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。鉴别诊断以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～

Hughes-Stovin 综合征

疾病别名肺动脉栓塞综合征,休-斯二氏综合征,Hughes-Stovinsyndrome疾病代码ICD:J98疾病分类呼吸内科疾病概述Hughes-Stovin综合征(Hughes-Stovin’ssyndrome)又称肺动脉栓塞综合征，系指在肺动脉瘤的基础上，尚有周围静脉血栓形成、肺栓塞和支气管动脉变性等病变同时存在。实验室检查：血沉可增快、脑脊液压力升高。

Wilson-Mikity 综合征

2.Ⅱ型(努力呼吸型)中等度叁凹呼吸，低氧血症，高碳酸血症，但可有轻度心力衰竭，呼吸道感染，喘鸣、呼吸困难及发绀1～与本病有关其他因素包括氧中毒，宫内感染和反复乳汁吸入等，但最主要因素还是未成熟的肺泡在出生后迟缓而不均匀的发育，未成熟的部分因充气不良而萎陷，较成熟部分的肺泡过度通气呈囊性气肿。

Balint 氏综合征

概述：又称，皮层性注视麻痹。临床表现：眼球随意运动消失，眼动失调与视觉注意障碍，但保存自发性与反射性眼球运动，常伴言语困难、失写、意念运动性失用症状。鉴别诊断：（一）脑梗塞（cerebralinfarction）大脑后动脉的栓塞时产生Balint氏综合征。（二）脑肿瘤（braintumor）发生于顶枕区的肿瘤以胶质瘤和脑膜瘤多见。

Argyll Robertson氏综合征

反射性虹膜麻痹。病因病理病机：阿·罗氏瞳孔为神经梅毒的特有体征。瞳孔缩小与中脑动眼神经核前方之中间神经元附近病变有关。表现为受累瞳孔扩大·80%为单侧，光反应消失或迟缓，会聚反应受累轻，偶见受累瞳孔于缓慢收缩后可较正常瞳孔小。眼球或眼窝部外伤；脑血管病（中脑部软化灶）和多发性硬化等。

Poncet 综合征

疾病别名风湿样结核病,结核变态反应性关节炎综合征,结核风湿症,结核变态反应性关节炎,tuberculousallergicarthritis疾病代码ICD:J98.8疾病分类呼吸内科疾病概述Poncet综合征(Poncetsyndrome)又称结核风湿症、结核变态反应性关节炎等，是由于结核杆菌毒素引起的细胞介导的过敏性免疫反应。病理生理发病机制目前不明。

Alport 综合征

4.眼部异常约15%～诊断检查诊断：如血尿和慢性进行性肾功能减退的患者，具有阳性家族史，高频神经性耳聋，并伴有眼的受累，临床即可诊断本征。经肾活检、电镜检查则可确诊。近年更应用免疫荧光或免疫组化检查肾小球基膜(GBM)及皮肤基膜(EBM)Ⅳ型胶原α链的表达。并发症发展为肾功能衰竭，低蛋白血症，高脂血症、高血压等。

46 XY 单纯性腺发育不全综合征

此外，在本病患儿卵巢或睾丸部位缺乏相应的组织结构，代之为无功能的生殖索，同时中肾管消失而副中肾管保留，由此引起性腺的分化发育过程停顿，此在本病的发病机制中可能起一定作用。实验室染色体核型检查，染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。

Collet–Sicard氏综合征

概述：又称，枕骨髁—颈静脉孔连接部综合征；同侧胸锁乳突肌及斜方肌麻痹和萎缩。鉴别诊断：（一）颈静脉球体瘤（tumorofglomusjugulare）50%发生于中耳鼓室下壁，肿瘤可经岩骨破坏内耳迷路，向上伸入后颅窝，出现Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ颅神经麻痹症状，尚有耳鸣、耳聋和耳流浓等症状。

多发性黑子综合征

疾病别名豹综合征进行性心肌病性黑子病疾病分类皮肤性病科疾病概述多发性黑子综合征又称豹综合征，临床上以泛发性黑子、发育障碍及心血管等多系统异常为特征，发病可能与遗传有关，临床较为罕见。黑子通常为2～生长发育迟缓，耳聋及性发育异常，后者包括性腺发育不全、尿道下裂及性成熟迟缓等。疾病病因常染色体显性遗传。

精神科综合征

在精神疾病中，几种症状同时或先后出现，彼此之间存在着某种内部联系，相随消失，而组成综合症的形式合并出现，这些症状的总和称之为综合征。例如躁郁症具有躁狂状态和抑郁状态，但是这两种综合征在其他精神疾病中也不少。现已证明，有些综合征为单独疾病，有些综合征是某些精神病某一阶段的特殊表现。

支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征

多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。Kartagener综合征的并发症：患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病。支气管造影可显示支气管扩张，多见于两肺下叶。鉴别诊断：Kartagener综合征应与鼻窦炎及上呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。

Cockayne氏综合征

概述：又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋；所有病人均有精神发育迟滞。而Cockayne氏综合征患者生长激素、血脂、胆固醇与磷脂之比均正常。（二）Werner综合征其特征为儿童后期或青年期发生过衰老，亦为常染色体隐性遗传，两性发病率相等。

异位人绒毛膜促性腺激素综合征

疾病别名绒促性腺素综合征疾病分类心外科疾病概述人绒毛膜促性腺激素（HCG）正常时由胎盘滋养层细胞产生，一些正常组织，如肝、结肠也可产生类似HCG物质，绒毛癌和畸胎瘤产生HCG，但由于含滋养层细胞，不能视为异位HCG瘤。或用导管术取引流肿瘤静脉血与另一远离肿瘤的静脉血样作比较，证明肿瘤血中激素含量明显升高。

Kartagener综合症

多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。Kartagener综合征的并发症：患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病。支气管造影可显示支气管扩张，多见于两肺下叶。鉴别诊断：Kartagener综合征应与鼻窦炎及上呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。

Kartagener综合征

多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。Kartagener综合征的并发症：患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病。支气管造影可显示支气管扩张，多见于两肺下叶。鉴别诊断：Kartagener综合征应与鼻窦炎及上呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。

色素沉着-息肉综合征

疾病别名口周黑子病Peutz-jeghers综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述色素沉着-息肉综合征又称Peutz-jeghers综合征。症状体征本病在口周、唇部(特别是下唇)、口腔粘膜有褐、黑色斑点，境界清楚而无自觉症状。色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关。此时患者常有贫血。息肉常为腺瘤性。手掌及手指腹侧呈弥漫性色素沉着。

Millard–Gubler氏综合征

概述：又称Gubler氏综合征、交叉性外展—面神经麻痹—偏瘫综合征。病因病理病机：最多见于桥脑肿瘤，其次为桥脑出血，桥脑梗塞较少见。临床表现：特征为病变侧外展神经麻痹、面神经麻痹及对侧肢体瘫痪。（二）桥脑出血（ponshaemorrhage）常突然起病，出现剧烈头痛、头晕、眼花、坠地、呕吐、复视、一侧面部发麻等症状。

白发症

概述：头发的部分或全部变白称白发症（Canities）。治疗措施：目前尚无特殊有效疗法，多以染发为主。病因学：白发是由于黑色素的的生成因黑素细胞、黑素体较少或因酪氨酸酶活性降低所致。灰发中黑素细胞数目正常，但黑素减少，而白发中黑素细胞也减少。包括全身性毛发变白的白化病和局限性毛发变白的斑驳病等。

Foix氏综合征

临床表现：症状因病变性质而异：（一）肿瘤引起海绵窦外侧壁受压，逐渐出现Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅴ（第1支）颅神经麻痹，即睑下垂，眼睑和结膜水肿，眼球突出以及眼外肌麻痹，在三叉神经麻痹时，面部相应支配区有剧痛。鉴别诊断：（一）垂体瘤（hypophysoma）出现本综合征时往往意谓瘤体已很大，突破蝶鞍向鞍上发展。

Bianchi氏综合征

主侧半球顶叶的其它占位性病变如脑膜瘤、转移瘤、脑脓肿等亦可出现本综合征。（三）Gerstmann氏综合征系主侧半球颞叶角回病变引起、易与本综合征混淆。此征包括手指认识不能，左右认识不能、失计算、失写四个症状，同时具有各种程度的精神症状、失语、色彩认识不能、视觉性定向力缺失、失读、结构失用等。