常染色体

晶体异位和脱位

（三）伴有先天性的晶体异位或脱位1.Marfan综合征是一种不规则的常染色体显性遗传病，为全身中胚叶组织广泛紊乱，以眼、心血管和骨骼系统异常为特征。眼部裂隙灯检查可见前房变深，虹膜震颤，晶体呈灰色，可见赤道部甚至断裂的悬韧带，玻璃体疝可脱入前房，表面有色素；晶体全脱位比晶体不全脱位更严重。

薄基膜肾病

概述：薄肾小球基底膜病（thinglomerularbasementmembranedisease）的定义是，组织学表现为肾小球基底膜变薄，临床以肾小球性血尿为特征，但遗传学无基因突变的一类疾病。曾有文献报道极少数出现肉眼血尿及红细胞管型，或有蛋白尿时要引起警惕，应予对症治疗，以选用中医药辨证论治为好，以防止缓慢发生肾功能不全。

家族性良性血尿

概述：薄肾小球基底膜病（thinglomerularbasementmembranedisease）的定义是，组织学表现为肾小球基底膜变薄，临床以肾小球性血尿为特征，但遗传学无基因突变的一类疾病。曾有文献报道极少数出现肉眼血尿及红细胞管型，或有蛋白尿时要引起警惕，应予对症治疗，以选用中医药辨证论治为好，以防止缓慢发生肾功能不全。

良性家族性薄肾小球基底膜病

概述：薄肾小球基底膜病（thinglomerularbasementmembranedisease）的定义是，组织学表现为肾小球基底膜变薄，临床以肾小球性血尿为特征，但遗传学无基因突变的一类疾病。曾有文献报道极少数出现肉眼血尿及红细胞管型，或有蛋白尿时要引起警惕，应予对症治疗，以选用中医药辨证论治为好，以防止缓慢发生肾功能不全。

薄肾小球基底膜病

概述：薄肾小球基底膜病（thinglomerularbasementmembranedisease）的定义是，组织学表现为肾小球基底膜变薄，临床以肾小球性血尿为特征，但遗传学无基因突变的一类疾病。曾有文献报道极少数出现肉眼血尿及红细胞管型，或有蛋白尿时要引起警惕，应予对症治疗，以选用中医药辨证论治为好，以防止缓慢发生肾功能不全。

非进行性遗传性肾炎

概述：薄肾小球基底膜病（thinglomerularbasementmembranedisease）的定义是，组织学表现为肾小球基底膜变薄，临床以肾小球性血尿为特征，但遗传学无基因突变的一类疾病。曾有文献报道极少数出现肉眼血尿及红细胞管型，或有蛋白尿时要引起警惕，应予对症治疗，以选用中医药辨证论治为好，以防止缓慢发生肾功能不全。

回旋状脉络膜视网膜萎缩

倘若胎儿有鸟氨酸血症，则可能有鸟氨酸尿存在，羊水中鸟氨酸浓度可增高，检出后给予预防性治疗。在无脉络膜症晚期周边部眼底及黄斑部有细小的、天鹅绒样色素增生和带有光泽的结晶样小点，为本病的典型改变。相关药品：谷氨酸、植物血凝素、维生素B6、精氨酸、赖氨酸相关检查：谷氨酸、脯氨酸、精氨酸、赖氨酸、甘氨酸

脉络膜视网膜环状萎缩

倘若胎儿有鸟氨酸血症，则可能有鸟氨酸尿存在，羊水中鸟氨酸浓度可增高，检出后给予预防性治疗。在无脉络膜症晚期周边部眼底及黄斑部有细小的、天鹅绒样色素增生和带有光泽的结晶样小点，为本病的典型改变。相关药品：谷氨酸、植物血凝素、维生素B6、精氨酸、赖氨酸相关检查：谷氨酸、脯氨酸、精氨酸、赖氨酸、甘氨酸

遗传性球形红细胞增多症

疾病别名先天性溶血性黄疸,家族性溶血性贫血疾病分类血液科疾病概述遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血，该病有两种遗传方式，显性遗传和隐性遗传。疾病病因本病是调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致，大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。2、防治高胆红素血症见于新生儿发病者。

溶血-尿毒症综合征

肾小球主要病变表现为内皮细胞肿胀，内皮下间隙扩大导致毛细血管壁增厚，管腔变窄。3.针对血栓性微血管病治疗(1)输新鲜冰冻血浆及输血：输注新鲜冰冻血浆可补充血浆中缺乏的抑制血小板聚集因子，及对PGI2、抗氧化物和抗凝血酶Ⅲ的刺激因子，使病情改善，初始剂量为30～本病以婴幼儿为主，发病急，病情重，病死率为0～

虹膜角膜内皮综合症

临床上几乎是单眼发病，尽管对侧眼常有亚临床异常，包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低，角膜内皮细胞数目减少及多形性异常，提示本病为双侧非对称性受累。因为孔洞的拉伸使其相反方向的瞳孔变形，同时伸拉区的虹膜变薄可形成孔洞。当虹膜基质萎缩溶解变薄时，在裂隙灯检查下难查见虹膜血管。功能性滤过泡仅能维持5～

ICE综合征

临床上几乎是单眼发病，尽管对侧眼常有亚临床异常，包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低，角膜内皮细胞数目减少及多形性异常，提示本病为双侧非对称性受累。因为孔洞的拉伸使其相反方向的瞳孔变形，同时伸拉区的虹膜变薄可形成孔洞。当虹膜基质萎缩溶解变薄时，在裂隙灯检查下难查见虹膜血管。功能性滤过泡仅能维持5～

虹膜角膜内皮综合征

临床上几乎是单眼发病，尽管对侧眼常有亚临床异常，包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低，角膜内皮细胞数目减少及多形性异常，提示本病为双侧非对称性受累。因为孔洞的拉伸使其相反方向的瞳孔变形，同时伸拉区的虹膜变薄可形成孔洞。当虹膜基质萎缩溶解变薄时，在裂隙灯检查下难查见虹膜血管。功能性滤过泡仅能维持5～

晶状体异位

悬韧带发育不良的原因尚不明了。伴有全身系统发育异常的晶状体异位：（1）Marfan综合征：Marfan综合征是一种常染色体显性遗传病，表现为全身中胚叶组织广泛紊乱，以眼、心血管和骨骼系统异常为特征。晶状体全脱位：晶状体悬韧带完全离断，使晶状体完全离开正常的生理位置，向前房或玻璃体腔移位，称为晶状体全脱位。

重症肌无力样综合征

4.慢通道综合征本病是AchR钙离子通道开放时间延长，导致终板电位延长，钙离子流入突触皱褶增加，皱褶内超载钙离子可产生流入电流，在突触肌浆膜内和近肌纤维区显示肌病特征。除有机磷酸酯发挥神经毒气作用，其余所有毒素作用都是暂时的。3.先天性终板Ach酯酶缺乏该综合征尚无有效的治疗方法，Ach酯酶抑制药无效。

先天性面部外胚叶发育不良

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：先天性面部外胚叶发育不良的病名曾用于Bouer及Setleis两个综合征，两者表现有些相似，但临床特征彼此不同，其遗传方式也各异。此外，这两个综合征患者的眉毛外1／3处分布稀疏。Setleis综合征可能是由常染色体隐性基因所遗传，除颞部瘢痕外，还有许多其它缺陷，在下颏中部有一瘢痕样沟纹。

尖头并指畸形

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

Apert综合征

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

大肠肿瘤

在钡剂灌肠X线检查时,息肉呈圆形的充盈缺损.如果恶变上皮局限于粘膜肌层内,息肉蒂部有清楚的切除界线或病变是高分化型的,进行内镜下切除并作严密的内镜随访应该是足够了.7、痔疮出血发生痔疮出血的病人中有些已在肛门以上的大肠内长了息肉或癌瘤，若在诊断中只注意到出血症状，很有可能会漏诊发生在大肠的重要疾病！

尖头并指综合征

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

并指型尖头综合征

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

交界性大疱性表皮松解症

疾病别名又称致死性大疱性表皮松解症，Herlitz病疾病分类皮肤性病科疾病概述本病罕见，呈常染色体隐性遗传，出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱，可于数日至数月内死亡。③反型萎缩性大疱性表皮松解症：本型特征为新生儿时即有脓皮病样大疱，数月后见轻，可见特征性的高起白色条纹，亦可见甲萎缩。

黏多糖贮积症

疾病别名承霤病,多糖病,粘多糖病疾病代码ICD:E76疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全，并在溶酶体内堆聚，尿不完全代谢产物排出增加

Job综合征

发病机制：高免疫球蛋白E综合征免疫学异常尤为突出，包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高，粒细胞趋化功能缺陷，T细胞亚群异常，抗体产生不足和细胞因子分泌异常。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。免疫替补疗法：（1）输注粒细胞：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。

高免疫球蛋白E综合症

发病机制：高免疫球蛋白E综合征免疫学异常尤为突出，包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高，粒细胞趋化功能缺陷，T细胞亚群异常，抗体产生不足和细胞因子分泌异常。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。免疫替补疗法：（1）输注粒细胞：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。

高免疫球蛋白E血症综合征

发病机制：高免疫球蛋白E综合征免疫学异常尤为突出，包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高，粒细胞趋化功能缺陷，T细胞亚群异常，抗体产生不足和细胞因子分泌异常。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。免疫替补疗法：（1）输注粒细胞：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。

高IgE综合征

发病机制：高免疫球蛋白E综合征免疫学异常尤为突出，包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高，粒细胞趋化功能缺陷，T细胞亚群异常，抗体产生不足和细胞因子分泌异常。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。免疫替补疗法：（1）输注粒细胞：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。

姚皮炎综合征

发病机制：高免疫球蛋白E综合征免疫学异常尤为突出，包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高，粒细胞趋化功能缺陷，T细胞亚群异常，抗体产生不足和细胞因子分泌异常。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。免疫替补疗法：（1）输注粒细胞：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。

慢性肉芽肿病变异型

发病机制：高免疫球蛋白E综合征免疫学异常尤为突出，包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高，粒细胞趋化功能缺陷，T细胞亚群异常，抗体产生不足和细胞因子分泌异常。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。免疫替补疗法：（1）输注粒细胞：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。

高免疫球蛋白E综合征

发病机制：高免疫球蛋白E综合征免疫学异常尤为突出，包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高，粒细胞趋化功能缺陷，T细胞亚群异常，抗体产生不足和细胞因子分泌异常。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。免疫替补疗法：（1）输注粒细胞：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。

阿克森费尔德-里格尔综合征

发病机制：基于临床和组织病理学的观察以及现代对正常眼前节发育的认识，有一学说谈及从神经嵴细胞起源的某些眼前部的结构，在妊娠晚期发育停止，致使A-R综合征患者出现眼部的损害，包括虹膜和虹膜角膜角原始内皮细胞层的不正常和房水排出结构的变异。因本征属于常染色体显性遗传，故对其家族成员应进行检查和随访。

阿克森费尔德-里格尔综合症

发病机制：基于临床和组织病理学的观察以及现代对正常眼前节发育的认识，有一学说谈及从神经嵴细胞起源的某些眼前部的结构，在妊娠晚期发育停止，致使A-R综合征患者出现眼部的损害，包括虹膜和虹膜角膜角原始内皮细胞层的不正常和房水排出结构的变异。因本征属于常染色体显性遗传，故对其家族成员应进行检查和随访。

Axenfeld-Rieger综合症

发病机制：基于临床和组织病理学的观察以及现代对正常眼前节发育的认识，有一学说谈及从神经嵴细胞起源的某些眼前部的结构，在妊娠晚期发育停止，致使A-R综合征患者出现眼部的损害，包括虹膜和虹膜角膜角原始内皮细胞层的不正常和房水排出结构的变异。因本征属于常染色体显性遗传，故对其家族成员应进行检查和随访。

Axenfeld-Rieger异常

发病机制：基于临床和组织病理学的观察以及现代对正常眼前节发育的认识，有一学说谈及从神经嵴细胞起源的某些眼前部的结构，在妊娠晚期发育停止，致使A-R综合征患者出现眼部的损害，包括虹膜和虹膜角膜角原始内皮细胞层的不正常和房水排出结构的变异。因本征属于常染色体显性遗传，故对其家族成员应进行检查和随访。

Bernard-Soulier综合征

概述：巨大血小板病是一种遗传性疾病。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。巨大血小板病的治疗：尽管巨大血小板病出血症状可能会很严重，但是，大多数患者可以存活到成年，出血发生时一般输注血小板悬液。相关药品：凝血酶、胶原、肾上腺素相关检查：出血时间、血小板计数

巨大血小板病

概述：巨大血小板病是一种遗传性疾病。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。巨大血小板病的治疗：尽管巨大血小板病出血症状可能会很严重，但是，大多数患者可以存活到成年，出血发生时一般输注血小板悬液。相关药品：凝血酶、胶原、肾上腺素相关检查：出血时间、血小板计数

X-连锁严重联合免疫缺陷病

疾病别名X-连锁严重联合免疫缺陷疾病代码ICD:D82.8疾病分类儿科疾病概述严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。病理生理γc属于细胞因子受体，持续表达在T细胞，B细胞，NK细胞，髓样细胞和成红细胞上。

动态突变

动态突变是在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时，在患者基因的编码序列中，或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。例如，与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。而(GCG)7／(GCG)9杂合子则症状特别严重。

国际白化病宣传日

白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。

丙酮酸激酶缺乏症

大部分PK缺乏症患者为复合杂合子，真正的纯合子很少。3.急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧，甚至出现“溶血危象”，此时可能需要输血。④排除继发性PKD。相关药品：葡萄糖、腺苷、氧、辅酶Ⅰ、甘油、水杨酸相关检查：自身溶血试验、球形红细胞、血红蛋白、红细胞计数、棘形红细胞、有核红细胞、间接胆红素、尿胆原

糖原贮积病Ⅴ型

疾病别名Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原累积病,McArdle肌病,疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。

口形红细胞增多

异常口形红细胞增多可为原发性也可为继发性。Rh缺乏综合征（Rhdeficiencysyndrome）是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性溶血病，发病率为1/600万，主要的病变是基因缺失或基因表达障碍，Rh血型抗原可完全缺乏，也可部分缺乏。相关药品：长春新碱、氯丙嗪、秋水仙碱、葡萄糖相关检查：口形红细胞、血红蛋白、红细胞寿命

口形红细胞增多症

异常口形红细胞增多可为原发性也可为继发性。Rh缺乏综合征（Rhdeficiencysyndrome）是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性溶血病，发病率为1/600万，主要的病变是基因缺失或基因表达障碍，Rh血型抗原可完全缺乏，也可部分缺乏。相关药品：长春新碱、氯丙嗪、秋水仙碱、葡萄糖相关检查：口形红细胞、血红蛋白、红细胞寿命

褐黄病

概述：褐黄病（ochronosis）是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisateoxidase），使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物（尿黑酸）不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。本病男女发病比例约2∶1，通常于20～

加罗德综合征

概述：褐黄病（ochronosis）是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisateoxidase），使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物（尿黑酸）不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。本病男女发病比例约2∶1，通常于20～

加罗德氏综合征

概述：褐黄病（ochronosis）是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisateoxidase），使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物（尿黑酸）不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。本病男女发病比例约2∶1，通常于20～

黄褐病

概述：褐黄病（ochronosis）是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisateoxidase），使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物（尿黑酸）不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。本病男女发病比例约2∶1，通常于20～

褐黄症

概述：褐黄病（ochronosis）是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisateoxidase），使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物（尿黑酸）不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。本病男女发病比例约2∶1，通常于20～

遗传性并指症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性并指症表现为手足并指（趾），可同时合并其他发育异常。疾病描述：本病常与上述手掌的Dupuytren挛缩症相混淆，偶或两病可同时出现，也有报告称本病是Marfan综合征及眼齿指增生不良症的一部分，与常染色体显性遗传和性联遗传均有关系。有些手指呈鹅颈弯头样畸形及掌指关节伸展过度。

克-纳二氏综合征

概述：克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～