产前诊断

产前筛查和产前诊断质量控制指标

基本信息：《产前筛查和产前诊断质量控制指标》由国家卫生健康委办公厅于2023年12月15日《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》印发。

产前诊断

由于各种染色体病和先天性代谢病的发生，一般都在受精卵卵裂初期便已决定，因此，在妊娠早期采取羊水或羊水中的脱落细胞进行直接分析，或将采得的细胞经过短期培养后，进行染色体分析和酶的生化分析，以判断胎儿的染色体或代谢是否异常。（2）脐带穿刺术产前诊断的应用：①染色体核型分析；

产前诊断技术管理办法

(四)设有医学伦理委员会；第十八条既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当到医疗保健机构进行遗传咨询。(四)诊断技术成熟、可靠、安全和有效。第二十五条开展产前诊断技术的医疗保健机构对经产前诊断后终止妊娠娩出的胎儿，在征得其家属同意后，进行尸体病理学解剖及相关的遗传学检查。

唐氏筛查

检查目的：唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。（二）孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。

世界唐氏综合征日

每年的3月21人是世界唐氏综合征日。血清学筛查分为孕早期（孕9～：（一）有以下情形的高风险人群，应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导：高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素，等等。

世界地中海贫血日

什么是地贫患者？一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

苯丙酮酸尿

疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。约1/4病儿有癫痫发作。内含子长度为1～

经腹脐血管穿刺术

1972年简悦威首次行胎盘穿刺获得胎血以作产前诊断，但不能得到足够血量且样品混有母血。适应症：经腹脐血管穿刺术适用于：1.产前诊断凡从全血可能确诊的所有疾病如：血友病、母儿血型不合、胎儿血小板减少、先天性内分泌异常、染色体异常，巨细胞病毒及弓形体所致的胎儿感染等，均可通过所取得的纯胎血得到诊断。

胎盘穿刺

现代产前诊断技术除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎儿镜（Fetoscope）、脐血穿刺（Cordcentesis）及超声扫描（Ultrasonography），近几年开展的植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）也受到了广泛关注。

经腹脐静脉穿刺术

1972年简悦威首次行胎盘穿刺获得胎血以作产前诊断，但不能得到足够血量且样品混有母血。适应症：经腹脐血管穿刺术适用于：1.产前诊断凡从全血可能确诊的所有疾病如：血友病、母儿血型不合、胎儿血小板减少、先天性内分泌异常、染色体异常，巨细胞病毒及弓形体所致的胎儿感染等，均可通过所取得的纯胎血得到诊断。

脐带穿刺术

1972年简悦威首次行胎盘穿刺获得胎血以作产前诊断，但不能得到足够血量且样品混有母血。适应症：经腹脐血管穿刺术适用于：1.产前诊断凡从全血可能确诊的所有疾病如：血友病、母儿血型不合、胎儿血小板减少、先天性内分泌异常、染色体异常，巨细胞病毒及弓形体所致的胎儿感染等，均可通过所取得的纯胎血得到诊断。

丙酸血症

疾病别名酮型高甘氨酸血症,丙酸血疾病代码ICD:E88.8疾病分类儿科疾病概述丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常和骨质疏松症为特征。

病残儿医学鉴定管理办法

第三条本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。2．指导原则（1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。

羊膜穿刺

手术名称：羊膜腔穿刺术别名：羊水穿刺；羊膜穿刺；羊水诊断；4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。穿刺时尽量避开胎盘，在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管，造成腹壁血肿，但较少见。

羊膜穿剌术

手术名称：羊膜腔穿刺术别名：羊水穿刺；羊膜穿刺；羊水诊断；4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。穿刺时尽量避开胎盘，在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管，造成腹壁血肿，但较少见。

羊水穿刺

手术名称：羊膜腔穿刺术别名：羊水穿刺；羊膜穿刺；羊水诊断；4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。穿刺时尽量避开胎盘，在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管，造成腹壁血肿，但较少见。

诊断性羊膜穿刺

手术名称：羊膜腔穿刺术别名：羊水穿刺；羊膜穿刺；羊水诊断；4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。穿刺时尽量避开胎盘，在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管，造成腹壁血肿，但较少见。

羊水诊断

手术名称：羊膜腔穿刺术别名：羊水穿刺；羊膜穿刺；羊水诊断；4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。穿刺时尽量避开胎盘，在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管，造成腹壁血肿，但较少见。

羊膜腔穿刺术

手术名称：羊膜腔穿刺术别名：羊水穿刺；羊膜穿刺；羊水诊断；4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。穿刺时尽量避开胎盘，在羊水量相对较多的暗区进行。2.出血与血肿有时穿破腹壁血管，造成腹壁血肿，但较少见。

先天性色素缺乏

OCA2符合经典酪氨酸酶阳性的眼皮肤白化，多出现于非洲人群，临床表型多样，毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退，曝光部位可以出现色素痣和色素斑，色素斑面积可进行性增大，非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型，被称为“棕色OCA”。1.白癜风本病为后天发病的色素脱失斑。

全国出生缺陷综合防治方案

先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。（三）深入开展三级预防，减少先天残疾发生。逐步扩大筛查病种，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。

中华人民共和国母婴保健法

第三章孕产期保健第十四条医疗保健机构应当为育龄妇女和孕产妇提供孕产期保健服务。第六章法律责任第三十五条未取得国家颁发的有关合格证书的，有下列行为之一，县级以上地方人民政府卫生行政部门应当予以制止，并可以根据情节给予警告或者处以罚款：（一）从事婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断或者医学技术鉴定的；

胎盘绒毛采取

绒毛活检；现代产前诊断技术除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎儿镜（Fetoscope）、脐血穿刺（Cordcentesis）及超声扫描（Ultrasonography），近几年开展的植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）也受到了广泛关注。

CVS

绒毛活检；现代产前诊断技术除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎儿镜（Fetoscope）、脐血穿刺（Cordcentesis）及超声扫描（Ultrasonography），近几年开展的植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）也受到了广泛关注。

绒毛膜绒毛采取

绒毛活检；现代产前诊断技术除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎儿镜（Fetoscope）、脐血穿刺（Cordcentesis）及超声扫描（Ultrasonography），近几年开展的植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）也受到了广泛关注。

各级妇幼健康服务机构业务部门设置指南

基本科室主要包括：（1）孕产群体保健科；（2）婚前保健科；（4）孕期保健科；（8）根据功能定位、群众需求和机构业务发展需要可增设产前诊断等科室。2.儿童保健部。（3）儿童生长发育科；（2）青春期保健科；基本科室主要包括：（1）妇女保健科：包括群体保健、青春期保健、更老年期保健、乳腺保健等业务内容。

神经系统遗传病

临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍；若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。

绒毛采取

绒毛活检；现代产前诊断技术除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎儿镜（Fetoscope）、脐血穿刺（Cordcentesis）及超声扫描（Ultrasonography），近几年开展的植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）也受到了广泛关注。

国家罕见病医学中心设置标准

：具备罕见病重症患者复杂手术支持平台，完成过脊髓性肌萎缩（SMA）、假肥大型肌营养不良（DMD）、马凡综合征、先天性脊柱侧弯等四种以上罕见病脊柱矫形手术；能够承担院校医学教育、毕业后医学教育和继续医学教育工作，引领我国罕见病人才培养高质量发展。：开展全国性罕见病患者健康教育和健康咨询等工作。

绒毛检查

绒毛活检；现代产前诊断技术除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎儿镜（Fetoscope）、脐血穿刺（Cordcentesis）及超声扫描（Ultrasonography），近几年开展的植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）也受到了广泛关注。

绒膜绒毛取样

绒毛活检；现代产前诊断技术除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎儿镜（Fetoscope）、脐血穿刺（Cordcentesis）及超声扫描（Ultrasonography），近几年开展的植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）也受到了广泛关注。

胎儿镜

手术名称：胎儿镜别名：羊膜镜；4.临产后胎心电子监护仪有异常时，做一次羊膜镜检查，如发现羊水色和量均正常，则可等待，不必急于干预，这样可省去许多不必要的手术产。阴道检查时在穹窿可触及胎头，无海绵状胎盘的感觉才可进入宫腔，在无前置胎盘的情况下，一般不会有多量的出血，颈管小血管损伤只能有少量的血。

白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型

疾病别名白细胞粘附分子缺陷Ⅱ型疾病代码ICD:D75.8疾病分类儿科疾病概述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷，而致白细胞的滚动功能异常，影响其黏附在血管内皮细胞上，不能穿透血管壁进入炎症区域。

世界血友病日

四、儿童自幼反复关节肿痛是血友病的常见表现，需要高度重视。：（一）血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患病风险。

羊膜镜

手术名称：胎儿镜别名：羊膜镜；4.临产后胎心电子监护仪有异常时，做一次羊膜镜检查，如发现羊水色和量均正常，则可等待，不必急于干预，这样可省去许多不必要的手术产。阴道检查时在穹窿可触及胎头，无海绵状胎盘的感觉才可进入宫腔，在无前置胎盘的情况下，一般不会有多量的出血，颈管小血管损伤只能有少量的血。

X-连锁淋巴组织增生性疾病

疾病别名X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代码ICD:D81.8疾病分类儿科疾病描述X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linkedlymphproliferativedisease，XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。

白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型

疾病别名白细胞粘附分子缺陷Ⅰ型疾病代码ICD:D75.8疾病分类儿科疾病概述LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。病毒感染并不常见。实验室表明IFN-γ能促进整合素β2mRNA表达，但临床应用未能发现其明显效果。

中华人民共和国母婴保健法实施办法

第一章总则第一条根据《中华人民共和国母婴保健法》（以下简称母婴保健法），制定本办法。第三十二条当事人对婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断结果有异议，需要进一步确诊的，可以自接到检查或者诊断结果之日起15日内向所在地县级或者设区的市级母婴保健医学技术鉴定委员会提出书面鉴定申请。

半乳糖血症

半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶（galactose-1-phosphateuridyltransferase，G-l-PUT）作用大致如下：除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外，半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏，亦可引起半乳糖血症。杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型。通常在限制乳类3～

大疱性表皮松解症

近来，Butterworth和Stream将本病分为单纯型、显性遗传营养不良型、隐性遗传营养不良型和致死型。此外，本型还有一种皮肤溶解型大疱性表皮松解症亚型，又可分为：①增生型营养不良型大疱性表皮松解症：常染色体显性遗传，有血性大疱，限发于四肢，尤其是四肢伸侧，愈后可留有粟丘疹，瘢痕则为增生型，常见甲萎缩。

母婴健康素养——基本知识与技能（试行）

（二）准备结婚的男女双方应当到医疗保健机构接受婚前保健服务。（九）产前诊断可发现胎儿某些先天性缺陷和遗传性疾病。（四十一）从出生后6个月开始，需要逐渐给婴儿补充富含铁的泥糊状食物。（五十三）婴儿发生腹泻，不需要禁食，可以继续母乳喂养，及时补充液体，避免发生脱水。

粘多糖病

1、粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征。粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子，是多阴离子多聚体的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮肤素（DS）硫酸类肝素（HS），流散角质素（KS），硫酸软骨素（CS）和透明质酸（HA）等。

神经鞘磷脂沉积病

疾病别名Niemann-Pick病,神经鞘髓磷脂代谢障碍疾病代码ICD:E75疾病分类神经内科疾病概述神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病，是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。症状体征根据发病年龄和有无神经症状，临床可将本病分为5型：1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。

母婴保健医学技术鉴定管理办法

卫妇发〔１９９５〕第７号,本办法自发布之日起施行第一章总则第一条为了保障母亲和婴儿的健康权益，保护和监督医疗保健机构依法开展母婴保健工作，根据《中华人民共和国母婴保健法》，制定本办法。如省级技术鉴定有困难，可转至有条件的医疗保健机构进行检查确诊，出具检测报告，由省级医学技术鉴定委员会作出鉴定结论。

alstroem 综合征

属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。鉴别诊断以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～

爱德华兹综合征

95%以上病例有心脏畸形，常见为室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。(5)生殖器：男孩1/3有隐睾，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和肛门闭锁。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。男孩平均生存期2～

生育指导

生育指导是对已婚的在优生法规中指定的遗传病患者，以及明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时，最好动员一方进行绝育，如果母亲已怀孕则应进行产前诊断（参阅第十三章），确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产（selectiveabortion）。在无条件确定胎儿是否患儿时，最好仍进行男胎流产。

预防出生缺陷日

每年9月12日是预防出生缺陷日。广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养是出生缺陷三级预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。

依沙吖啶羊膜腔内注射中期妊娠引产

2.相对禁忌证（1）子宫体上有手术瘢痕、宫颈有陈旧性裂伤、子宫颈因慢性炎症而电灼术后、子宫发育不良者慎用。腹部皮肤用碘酊、乙醇或碘伏消毒，并铺无菌孔巾。8.拔出穿刺针。胎儿娩出前应送入产房待产。宫缩乏力出血可肌内注射缩宫素（催产素）20U，也可在5%葡萄糖液或生理盐水250ml中加入缩宫素（催产素）20U静脉滴入。

经皮脐血管穿刺术

操作名称：经皮脐血管穿刺术适应证：经皮脐血管穿刺术适用于产前诊断（1）遗传性疾病的诊断：①曾分娩过染色体异常的婴儿如唐氏综合征（先天愚型）。（3）诊断胎儿宫内感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒及弓形虫等感染。4.为减少损伤，穿入腹壁，子宫前壁时进针应快而有力，针头接近脐带时应采用“冲击式”手法。