智力低下

智力低下

先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。

精神发育迟缓

先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。

脆性X染色体综合征

1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。它在低叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位（franilesite）的概念。这种全突变（fullmutation）可关闭相邻基因的表达，从而出现临床症状。其它有用可乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。

染色体异常

患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折迭(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。45%的患儿可出现癫痫发作。其他辅助检查：孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

小儿智力低下

智力低下（mentalretardation,MR）是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。在诊断过程中，应详细收集儿童的生长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和适应能力，作出临床判断。

先天畸形

约有10%的先天畸形是由单基因遗传病和染色体病引起的，10%由环境因素引起，而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。植入前期，大剂量照射可导致胚胎死亡，这是由于致死性染色体畸变或细胞分化受损所致。也可进行病原基因检测。神经系统损伤如小头、智力低下，眼的缺陷方面有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。

黏多糖贮积症Ⅲ型

这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起；脑的这些病变就是临床上严重智力低下的原因。具有均匀颗粒物质及小同心圆性膜小体空泡，具有亲水外膜和斑马小体空泡。组织化学检查证明脑、肝、肾所沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素，脑组织中还有糖脂、GM神经节苷脂含量增加。

尖头并指综合征

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

并指型尖头综合征

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

尖头并指畸形

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

病残儿医学鉴定管理办法

第三条本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。2．指导原则（1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。

Apert综合征

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

糖原贮积病

疾病病因糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。(4)肝穿刺活检：是本病确诊依据。(4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。(2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少；(3)肝活检糖原含量高，磷酸化酶活性低。8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据①症状和体征：如肝大等。

儿童自闭症

体格检查发现在7岁前，患儿平均身高偏低，脑电图有较多异常、根据临床表现诊断较易，但需排除儿童精神分裂症，精神发育迟滞，儿童多动症及Rett综合征Asperger综合征等。

儿童孤独症

体格检查发现在7岁前，患儿平均身高偏低，脑电图有较多异常、根据临床表现诊断较易，但需排除儿童精神分裂症，精神发育迟滞，儿童多动症及Rett综合征Asperger综合征等。

品行障碍

(3)生化改变：对有冲动、攻击性、反社会行为的个体的精神生化研究多集中在单胺类神经递质如去甲肾上腺素、多巴胺和5-HT及其两种代谢酶多巴胺-β-羟化酶(DβH)和单胺氧化酶(MAO)上。品行障碍患者常共病注意缺陷多动障碍、心境障碍、焦虑障碍和神经发育障碍等。

颅裂、颅鼻部脑膜脑膨出修补术

手术名称：颅裂、颅鼻部脑膜脑膨出修补术分类：神经外科/颅脑先天性畸形手术ICD编码：02.1202概述：颅裂是先天性颅骨缺损，其形成的原因，一般认为与胚胎时期神经管发育不良、中胚叶发育停滞有关。并发症：1.硬脑膜下血肿：由于有脑组织突出囊内，在处理囊颈、切断脑组织后要仔细止血，否则术后出血，形成硬脑膜下血肿。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症

疾病别名天冬氨酰基葡萄糖胺尿疾病代码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。本病的组织学改变为内脏组织细胞内有包涵体和空泡。

甲状腺功能减退症

重症者发生粘液性水肿性心肌病。呆小病：起病于胎儿或新生儿，除成人型表现外，尚有智力低下和特殊面容，血中甲状腺激素低于正常。2.血清TSH值原发性甲减症：亚临床型甲减症血清TT4、TT3值可正常，而血清TSH升高，血清TSH水平在TRH兴奋剂试验后，反应比正常人高。超声心动图示心肌增厚，心包积液。

胎儿酒精综合征

脑积水可继发于脑干周围神经胶质细胞的致密移位，还有脑主质神经元移位和胼胝体发育不良。实验室检查：美国州立韦恩大学的研究人员在新一期《酒精中毒临床与实验研究》月刊上报道说，他们发现胎儿的胎便中含有的脂肪酸乙酯，是一种十分可靠的生物标志物，可以显示胎儿在多大程度上暴露于酒精环境中。

呆小病

概述：呆小病（cretinism）是指为以小儿发育迟缓，身材矮小，特殊外貌，智力迟钝为主要表现的劳病类疾病。呆小病又称克汀病。4个月才出现症状，这段时间甲状腺激素对脑和长骨的生长与发育至关重要，神经细胞树突与轴突的形成、髓鞘与胶质细胞的生长、神经系统机能的发生与发展、脑血流供应等均有赖于适量的甲状腺激素。

核黄疸

胆红素脑病是由于血中胆红素增高，主要是未结合胆红素增高，后者进入中枢神经系统，在大脑基底节、视丘下核、苍白球等部位引起病变，血清胆红素〉３４２ｕｍｏｌ／Ｌ（２０ｍｇ／ｄｌ）就有发生核黄疸的危险。主要表现为重度黄疸肌张力过低或过高，嗜睡、拒奶、强直、角弓反张、惊厥等。因此本病预防是关键。5.换血疗法。

染色体病

染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。图6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形，末端片段有丢失，影响卵巢发育Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。

颅裂

包块基底或大或小。（1）手术入路（2）于硬脑膜外显露脑膨出（3）膨出脑组织切除后（4）有机玻璃修补颅底缺损并修补硬脑膜图4-48鼻根部脑膜脑膨出修补术（硬脑膜外法）（1）硬脑膜内显露脑膨出（2）膨出脑组织切除后显示颅裂（3）颅骨缺损修补后将硬脑膜反折覆盖缺损并缝合图4-49鼻根部脑膜膨出修补术（硬脑膜内法）

黏多糖贮积症Ⅰ型

早期曾称为‘承霤病’，1952年以后，由于在病人肝内发现硫酸皮肤素沉积，并将这类综合征改称为黏多糖贮积症。McKusick等(1965)根据病人尿中排出黏多糖的类型不同而将本病分为6型。鼻咽分泌物增多，扁桃体和腺样体增殖，颅面骨畸形，可致鼻咽腔狭窄、呼吸困难、张口呼吸、有鼾音。肝脾肿大变硬，外观呈灰色。

不对称身材-矮小-性发育异常综合征

疾病别名先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver综合征；6.其他异常个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，并有Wilm＇s瘤(约10%)等。其他辅助检查：X线检查骨龄与年龄发育不符，骨龄落后；

智能低下

概述：这类障碍基本上因为患者在胎儿期、出生时或婴幼儿期，大脑的发育由于遗传、感染、中毒、外伤、内分泌异常或缺氧等因素而受阻碍，以致大脑发育不良、或受到阻滞，使智能的发育停留在一定的阶段，智力测查智商低于70，临床上表现出一系列智能低下的症状，如学习能力差，社会适应能力差等。

呆小症

疾病别名克汀病甲状腺功能低下症疾病分类皮肤性病科疾病概述呆小症又称“克汀病”。前囟闭合迟缓。根据患儿发育异常、矮小，智力低下，骨骼X线特征，血清蛋白结合碘低下及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难。具体用药量必须在医生指导下，根据定期检查体格发育情况和血内甲状腺素水平决定，千万不要随意停药或擅自改变药量。

黏多糖贮积症Ⅶ型

症状体征生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。有明显的智力低下。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故发生部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。并发症本病可并发肝脾肿大，脐疝或腹股沟疝，多次发生呼吸道感染。

黏多糖贮积症Ⅷ型

疾病别名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。病理生理硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素，此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。

儿童认知能力培训

名称：儿童认知能力培训适应证：儿童认知能力培训适用于：1.精神发育迟滞。2.儿童孤独症伴有认知能力低下者。3.学习困难。禁忌证：1.尚未缓解的精神分裂症、躁狂抑郁症。2.其他有明显行为和（或）情绪异常而无法合作的患者。5.采用工作分析的方法。5.培训环境要安静，设施宜简单，减少不必要的干扰。

精气亏虚证

精气亏虚证为证候名。指精气亏乏，以形体瘦削，头晕脑鸣，身体矮小，动作迟钝，智力低下，或男子不育，精少精稀，阳痿早泄，女子不孕，经带量少等为常见症的证候。

发育性运动协调障碍

本体感觉差；临床评估：如果怀疑患者存在发育性协调障碍的可能，建议对患者进行以下评估：1.完整的体格检查包括神经系统检查2.精神状况检查3.心理及发育水平评估评估内容主要包括神经发育情况、运动能力、智力、自我概念、兴趣爱好等方面。在发育期间发生协调运动技能困难，并且通常从儿童早期就明显；

发育性运动协调障碍诊疗规范（2020年版）

本体感觉差；（二）临床评估如果怀疑患者存在发育性协调障碍的可能，建议对患者进行以下评估：1.完整的体格检查包括神经系统检查2.精神状况检查3.心理及发育水平评估评估内容主要包括神经发育情况、运动能力、智力、自我概念、兴趣爱好等方面。在发育期间发生协调运动技能困难，并且通常从儿童早期就明显；

髌阵挛、踝阵挛

两则反射不对称，则表示有器质性疾病。鉴别诊断：（一）中毒性脑病（toxicencephalopathy）有中毒病史，起病多缓慢，定向力障碍、遗忘、欣快、智力低下、眼肌麻痹、共济失调或伴有震颤，有的视网膜伴出血、眼球震颤、幻觉及妄想，有意识模糊甚至昏迷，伴有锥体束损害时出现髌阵挛和踝阵挛，四肢肌张力增高，病理征阳性。

地方性呆小病

地方性呆小病可有两种不同的临床表现：一种是以神经系统-症状为主，患儿于生后不久即表现智能显著低下，听力障碍，肢体强直，运动障碍，而甲状腺功能低下的其它表现可较轻或不明显；治法同散发性呆小病。首选L-甲状腺素，足量为2.8～2.补充足够营养如补充复合维生素B、维生素C、钙剂、鱼肝油、铁剂。

岩藻糖苷贮积症

疾病别名岩藻糖苷病,墨角藻糖苷酶缺乏病疾病代码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。有时可出现皮肤无汗症。本病分幼儿型和成人型。5μm的空泡，空泡外包有一层膜，一些空泡内含有透明的碳水化合物，必须用过碘酸染色才能显示出空泡内容物。

佝偻汤

处方：怀山药15g，怀牛膝9g，制首乌12g，山萸肉6g，生白术6g，大熟地9g，益智仁3g，西党参6g，云茯茶9g，全当归6g，左牡蛎15g，生龟板15g，大红枣3枚，黑芝麻15g。功能主治：补肝肾、调脾胃。主佝偻病，头项软弱，口软唇弛，咀嚼无力，手足握举站立行走均弛缓，智力低下，有时抽筋，口唇舌淡而白，脉气软弱。

鱼肝油乳

鱼肝油乳说明书药品类型化学药品药品名称鱼肝油乳药品汉语拼音YuganyouRu药品英文名称CodLiverOilemulsion成份本品每克含鱼肝油200毫克。2.高钙血症孕妇可伴有维生素D敏感，功能上又能抑制甲状旁腺活动，以致婴儿有特殊面容、智力低下及患遗传性主动脉弓缩窄。药物相互作用1.口服避孕药可提高血浆维生素A的浓度。

Crouzon颅面发育不全

疾病概述这是一种由于颅面骨缝愈合过早引起的先天畸形，又名MrobusCrouzon综合症或称鹦鹉头。疾病病因有遗传和家族发病倾向，在胚胎发育过程中，颅面骨缝愈合过早。有颅内压增高和视神经萎缩。可合并其他眼部病变及全身畸形，如颅骨畸形，脑积水，智力低下，先天性心脏病等。超声显示：眶内脂肪垫浅。

称鹦鹉头

疾病概述这是一种由于颅面骨缝愈合过早引起的先天畸形，又名MrobusCrouzon综合症或称鹦鹉头。疾病病因有遗传和家族发病倾向，在胚胎发育过程中，颅面骨缝愈合过早。有颅内压增高和视神经萎缩。可合并其他眼部病变及全身畸形，如颅骨畸形，脑积水，智力低下，先天性心脏病等。超声显示：眶内脂肪垫浅。

染色体畸变综合征

染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。

Klinefelter综合征

Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。四肢长，一部分患者（约1／4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。用睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。

酒精中毒性痴呆

酒精中毒性痴呆是长期大量饮酒导致的一种痴呆状态。主要表现为进行性人格改变，智力低下，记忆障碍，淡漠退缩。脑CT显示脑室扩大，大脑皮质特别是额叶显著萎缩。病程可持续数年，预后较差。

脱色性色素失禁症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：脱色性色素失禁症是一种显性遗传性皮肤病。幼年发病。最常见神经系统改变如智力低下、抽搐、小头、大脑萎缩、语言和听力障碍等，其次为肌肉和骨骼病变、胸廓畸形、指畸形以及上颚高耸、齿畸形、肝肿大、肾积水等。疾病病因：常染色体显性遗传。在真皮内则无炎性细胞和载黑素细胞。

共济失调毛细血管扩张症

疾病别名Louis-Bar综合征,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调性毛细血管扩张症疾病代码ICD:I78.8疾病分类风湿免疫科疾病概述本病又称Louis-Bar综合征。脊髓后索及脊髓神经节细胞脱髓鞘。治疗方案主要对症治疗，如应用抗生素以控制感染，注射转移因子和胸腺素以及口服左旋咪唑等，还可试用骨髓移植治疗。

先天性卵巢发育不全综合征

疾病别名Turner综合征疾病分类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。症状体征生长迟缓，身材矮小（成人期身高135—140cm），颈短或有颈蹼、后发际低，盾型胸，乳头间距宽，多痣和肘外翻，青春期无性征发育，原发性闭经、外生殖器呈幼稚型，婚后不育。

癫痫（或惊厥）持续状态

疾病分类：儿科疾病概述：癫痫持续状态是指持续频繁的癫痫发作形成了一个固定的癫痫状态。全身性发作的SE常伴有不同程度的意识，运动功能障碍，严重者更有脑水肿和颅压增高要求。即使积极抢救，病死率仍达3.6％，同时，智力低下，瘫痪和更严重癫痫发作等神经后遗症发生率高达9％—20％。3、症状性约占小儿SE的40％—60％。

alstroem 综合征

属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。鉴别诊断以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～

智商

概述：在西方，测定儿童智力的传统方法是使用智力测验。传统的智力测验计算智商的公式是：智商=心理年龄/实足年龄×100。140分者为聪明人，140分以上者称天才。70分者属愚笨，25～遗传基础只规定了智力发展的可能性，即规定了智力发展的上限和下限，而智力的实际表现则受多种因素影响（如本人的刻苦学习和社会环境等）。