隐性遗传

隐性遗传

隐性遗传（recessiveinheritance）是指等位基因为杂合子时基因控制的性状不能表达，在纯合子形式时才能表达其性状的遗传特性。

原发性视网膜色素变性

根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。

大疱性表皮松解症

近来，Butterworth和Stream将本病分为单纯型、显性遗传营养不良型、隐性遗传营养不良型和致死型。此外，本型还有一种皮肤溶解型大疱性表皮松解症亚型，又可分为：①增生型营养不良型大疱性表皮松解症：常染色体显性遗传，有血性大疱，限发于四肢，尤其是四肢伸侧，愈后可留有粟丘疹，瘢痕则为增生型，常见甲萎缩。

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。本病可诱致皮肤癌变，多年后发生基底细胞癌及鳞状细胞癌的均有发现。

隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。

神经系统遗传病

临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍；若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。

脊髓性肌肉萎缩

疾病别名脊髓性肌萎缩症,脊髓性肌萎缩,Werdnig-Hoffmann病,Kugelberg-Welander病,Kennedy病疾病代码ICD:G31.8疾病分类神经内科疾病概述脊髓性肌肉萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。2岁间起病。表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显无力和萎缩。

神经营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。症状体征：生后即发病。甲床受侵时，指甲变形，脱落，瘢痕形成。疾病病因：隐性遗传。

脊髓性肌萎缩症

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

Werdnig-Hoffmann病

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

Kennedy病

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

Kugelberg-Welander病

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

脊髓性肌萎缩

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

家族性抗维生素D佝偻病

概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形；磷酸盐合剂的副作用在开始1～

低磷酸盐血症性佝偻病

概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形；磷酸盐合剂的副作用在开始1～

家族性抗维生素D骨软化症

概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形；磷酸盐合剂的副作用在开始1～

分子病

分子病指由于遗传原因而造成蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病．目前已经发现的分子病达800多种，其中半数是常染色体显性遗传，40%是常染色体隐性遗传，其余的主要是伴性隐性遗传。蛋白质分子是由基因编码的，即由脱氧核糖核酸（DNA）分子上的碱基顺序决定的。

血管性假血友病

血管性假血友病简称VWD是仅次于血友病的最常见遗传性出血性疾病。ⅧＲ：Ａｇ及ⅧＲ：ＲＣＯＦ是血小板相互之间以及血小板与血管内皮之间相互粘附的重要因子，是诱发血小板对瑞斯托酶素起聚集作用的辅助因子，由于本病缺乏这种因子以致血小板的粘附聚集功能发生障碍，出血时间延长。6.因子Ⅷ凝血活性（Ⅷ：Ｃ）减少或正常。

遗传性球形红细胞增多症

疾病别名先天性溶血性黄疸,家族性溶血性贫血疾病分类血液科疾病概述遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血，该病有两种遗传方式，显性遗传和隐性遗传。疾病病因本病是调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致，大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。2、防治高胆红素血症见于新生儿发病者。

原发性低磷酸盐血症性佝偻病

概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形；磷酸盐合剂的副作用在开始1～

全白内障

疾病分类：眼科疾病概述：全白内障：出生时晶状体全部混浊，由于晶状体上皮及基质在婴儿期已被破坏，出生后不会有新的纤维生长，有时白内障内容全部液化，时久可被吸收形成膜性白内障。疾病描述：以常染色体显性遗传最为多见，少数为隐性遗传，极少数为性连锁隐性遗传。多为双眼发生。视力障碍明显。

黑尿病

黑尿病是人类的一种常染色体隐性遗传代谢缺陷病。他用孟德尔式的隐性遗传规律来说明这种遗传现象。现在知道，正常人的血清中含有一种酶，能将酪氨酸分解代谢过程中的尿黑酸变成乙酰乙酸，后者再分解为CO2和H2O。黑尿病患者控制这种酶合成的基因Al突变成al，在纯型合子（al/al）时就表现出病症：

局限性营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。Lever将之分成六型：①单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传)；大疱局限于手、足和肘、膝部位，伴有瘢痕和粟丘疹，很少波及粘膜。其隐性营养不良型包括致死型，大剂量皮质类固醇可挽救其生命和预防畸形，当然亦应注意护理。

家族性抗维生素D 佝偻病

严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。2．维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病本病的抽搐及肌无力较重，血钙低，血磷正常或增高，对生理剂量的1，25(OH)2D3治疗反应良好，且呈依赖性。磷酸盐合剂的副作用在开始1～

C1／C2／C3／C4缺陷

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性补体缺陷病在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性。4、遗传性C4缺陷：C4有2种基因，即C4A和C4B。

包涵体肌炎

疾病分类：神经内科疾病概述：包涵体肌炎是一种慢性炎症性肌病。包涵体肌炎起病隐匿，缓慢进展，首发症状约70%为下肢近端无力，也可为下肢远端、上肢或四肢均匀无力起病。本病可为常染色体显性和隐性遗传方式，绝大多数为散发病例，许多常染色体隐性遗传家族性包涵体肌病是由于染色地9p1－q1缺失，但并非所有的患者皆然。

Marinesco–Sjogren氏综合征

概述：又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机：病因未明。为常染色体隐性遗传。躯干、四肢共济失调，构音障碍，眼球震颤、斜视、肌肉发育不良、肌萎缩及肌张力降低等，锥体束征进展时呈痉性瘫痪，有时癫痫发作。肌电图无特异性改变。

慢性肉芽肿病

概述：慢性肉芽肿病（chronicgranulomatousdisease,CGD）是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。主要缺陷是宿主吞噬细胞系统产生的过氧化氢不足，不能杀灭过氧化氢酶阳性菌，致感染广泛播散。此外，尚可引起视网膜损害、慢性腹泻、肛周脓肿和脑脓肿等。病儿一般发育延迟。

Cheek-Perry综合征

概述：假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；

假性醛固酮减少症

概述：假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；

黏多糖贮积症Ⅱ型

疾病别名粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征疾病代码ICD:E76.1疾病分类风湿免疫科疾病概述本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素。

Wiskott-Aldrich综合征

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：Wiskott-Aldrich综合征（WAS）是一种罕见的血液病，呈X－连锁隐性遗传，主要见于儿童，成人罕见。2、湿疹发生于生后2～本病并发恶性病变者可高达10％，最常见为淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤及恶性组织细胞增生症。亦曾报告有急性白血病、星状细胞瘤、多发性平滑肌肉瘤等。

青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛

20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。鉴别诊断：CADASIL病：本病与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压病，鉴别要点见表1。

丑胎

概述：丑胎（harlequinfetus）亦称胎儿鱼鳞病（ichthrosisfetalis）。先天性鱼鳞癣胎儿分类：皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号：Q80.8病因：丑胎属常染色体隐性遗传。相关药品：维生素A、尿素、尿素软膏、丹参、人参、人参健脾丸、健脾丸、人参归脾丸、归脾丸、润肤丸、八珍丸、秦艽丸相关检查：维生素A

斑色胎

概述：丑胎（harlequinfetus）亦称胎儿鱼鳞病（ichthrosisfetalis）。先天性鱼鳞癣胎儿分类：皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号：Q80.8病因：丑胎属常染色体隐性遗传。相关药品：维生素A、尿素、尿素软膏、丹参、人参、人参健脾丸、健脾丸、人参归脾丸、归脾丸、润肤丸、八珍丸、秦艽丸相关检查：维生素A

丑角样鱼鳞病

概述：丑胎（harlequinfetus）亦称胎儿鱼鳞病（ichthrosisfetalis）。先天性鱼鳞癣胎儿分类：皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号：Q80.8病因：丑胎属常染色体隐性遗传。相关药品：维生素A、尿素、尿素软膏、丹参、人参、人参健脾丸、健脾丸、人参归脾丸、归脾丸、润肤丸、八珍丸、秦艽丸相关检查：维生素A

花斑胎

概述：丑胎（harlequinfetus）亦称胎儿鱼鳞病（ichthrosisfetalis）。先天性鱼鳞癣胎儿分类：皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号：Q80.8病因：丑胎属常染色体隐性遗传。相关药品：维生素A、尿素、尿素软膏、丹参、人参、人参健脾丸、健脾丸、人参归脾丸、归脾丸、润肤丸、八珍丸、秦艽丸相关检查：维生素A

胎儿鱼鳞病

概述：丑胎（harlequinfetus）亦称胎儿鱼鳞病（ichthrosisfetalis）。先天性鱼鳞癣胎儿分类：皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号：Q80.8病因：丑胎属常染色体隐性遗传。相关药品：维生素A、尿素、尿素软膏、丹参、人参、人参健脾丸、健脾丸、人参归脾丸、归脾丸、润肤丸、八珍丸、秦艽丸相关检查：维生素A

Tangier病

概述：丹吉尔病又名α-蛋白血症。本病名与氟吉尼亚Tangier岛有关，这是第1个患此病的病人的家乡，其特征为：血清中高密度脂蛋白（HDLS）几乎完全缺如，很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积，特别是在扁桃体、淋巴结、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮肤。由胆固醇酯在巨噬细胞系统存积引起系统性损害。

α-蛋白血症

概述：丹吉尔病又名α-蛋白血症。本病名与氟吉尼亚Tangier岛有关，这是第1个患此病的病人的家乡，其特征为：血清中高密度脂蛋白（HDLS）几乎完全缺如，很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积，特别是在扁桃体、淋巴结、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮肤。由胆固醇酯在巨噬细胞系统存积引起系统性损害。

反应性穿通性胶原病

概述：反应性穿孔性胶原病（reactiveperforatingcollagenosis）罕见，发病常与外伤有关，家族史明显，可能为常染色体隐性遗传。晚期杯状损害下方可见角化不全，细胞碎片及变性胶原纤维构成角栓，穿过杯底嵌入杯中，表皮坏死，不含弹力纤维，真皮上部毛细血管数量增加，少许淋巴细胞和组织细胞浸润。

高脂蛋白血症Ⅳ型

概述：高脂蛋白血症Ⅳ型（hyperlipoproteinemiatypeⅣ）又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症。40%病例有高尿酸血症，90%病人有隐性糖尿病。甘油三酯浓度达40μg/L时，致血清混浊，更高时致血清呈牛奶状。饮食：糖类占总热量需求的30%～

内源性高甘油三酯血症

概述：高脂蛋白血症Ⅳ型（hyperlipoproteinemiatypeⅣ）又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症。40%病例有高尿酸血症，90%病人有隐性糖尿病。甘油三酯浓度达40μg/L时，致血清混浊，更高时致血清呈牛奶状。饮食：糖类占总热量需求的30%～

内源性高脂血症

概述：高脂蛋白血症Ⅳ型（hyperlipoproteinemiatypeⅣ）又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症。40%病例有高尿酸血症，90%病人有隐性糖尿病。甘油三酯浓度达40μg/L时，致血清混浊，更高时致血清呈牛奶状。饮食：糖类占总热量需求的30%～

脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症

概述：高脂蛋白血症Ⅳ型（hyperlipoproteinemiatypeⅣ）又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症。40%病例有高尿酸血症，90%病人有隐性糖尿病。甘油三酯浓度达40μg/L时，致血清混浊，更高时致血清呈牛奶状。饮食：糖类占总热量需求的30%～

亨纳曼氏综合征

概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。Conradi病；

亨纳曼综合征

概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。Conradi病；

先天性点状软骨发育不良

概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。Conradi病；

阿耳伯斯·尚堡氏病

概述：骨硬化病又称石骨症、大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨，最先由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报道1例，当时他命名为“大理石骨病”。骨硬化症；骨质石化病；但是氟骨症为慢性氟中毒所致，病人有氟化物长期接触史或长期饮水含氟量超过允许量及用氟化物治疗骨髓瘤、骨质疏松症的病史。

大理石状骨病

概述：骨硬化病又称石骨症、大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨，最先由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报道1例，当时他命名为“大理石骨病”。骨硬化症；骨质石化病；但是氟骨症为慢性氟中毒所致，病人有氟化物长期接触史或长期饮水含氟量超过允许量及用氟化物治疗骨髓瘤、骨质疏松症的病史。