隐性遗传

隐性遗传

隐性遗传（recessiveinheritance）是指等位基因为杂合子时基因控制的性状不能表达，在纯合子形式时才能表达其性状的遗传特性。

原发性视网膜色素变性

根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。

大疱性表皮松解症

近来，Butterworth和Stream将本病分为单纯型、显性遗传营养不良型、隐性遗传营养不良型和致死型。此外，本型还有一种皮肤溶解型大疱性表皮松解症亚型，又可分为：①增生型营养不良型大疱性表皮松解症：常染色体显性遗传，有血性大疱，限发于四肢，尤其是四肢伸侧，愈后可留有粟丘疹，瘢痕则为增生型，常见甲萎缩。

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。本病可诱致皮肤癌变，多年后发生基底细胞癌及鳞状细胞癌的均有发现。

隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。

神经系统遗传病

临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍；若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。

Werdnig-Hoffmann病

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

脊髓性肌萎缩

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

脊髓性肌肉萎缩

疾病别名脊髓性肌萎缩症,脊髓性肌萎缩,Werdnig-Hoffmann病,Kugelberg-Welander病,Kennedy病疾病代码ICD:G31.8疾病分类神经内科疾病概述脊髓性肌肉萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。2岁间起病。表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显无力和萎缩。

脊髓性肌萎缩症

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

Kugelberg-Welander病

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

Kennedy病

概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。

神经营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。症状体征：生后即发病。甲床受侵时，指甲变形，脱落，瘢痕形成。疾病病因：隐性遗传。

全白内障

疾病分类：眼科疾病概述：全白内障：出生时晶状体全部混浊，由于晶状体上皮及基质在婴儿期已被破坏，出生后不会有新的纤维生长，有时白内障内容全部液化，时久可被吸收形成膜性白内障。疾病描述：以常染色体显性遗传最为多见，少数为隐性遗传，极少数为性连锁隐性遗传。多为双眼发生。视力障碍明显。

黑尿病

黑尿病是人类的一种常染色体隐性遗传代谢缺陷病。他用孟德尔式的隐性遗传规律来说明这种遗传现象。现在知道，正常人的血清中含有一种酶，能将酪氨酸分解代谢过程中的尿黑酸变成乙酰乙酸，后者再分解为CO2和H2O。黑尿病患者控制这种酶合成的基因Al突变成al，在纯型合子（al/al）时就表现出病症：

局限性营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。Lever将之分成六型：①单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传)；大疱局限于手、足和肘、膝部位，伴有瘢痕和粟丘疹，很少波及粘膜。其隐性营养不良型包括致死型，大剂量皮质类固醇可挽救其生命和预防畸形，当然亦应注意护理。

包涵体肌炎

疾病分类：神经内科疾病概述：包涵体肌炎是一种慢性炎症性肌病。包涵体肌炎起病隐匿，缓慢进展，首发症状约70%为下肢近端无力，也可为下肢远端、上肢或四肢均匀无力起病。本病可为常染色体显性和隐性遗传方式，绝大多数为散发病例，许多常染色体隐性遗传家族性包涵体肌病是由于染色地9p1－q1缺失，但并非所有的患者皆然。

慢性肉芽肿病

概述：慢性肉芽肿病（chronicgranulomatousdisease,CGD）是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。主要缺陷是宿主吞噬细胞系统产生的过氧化氢不足，不能杀灭过氧化氢酶阳性菌，致感染广泛播散。此外，尚可引起视网膜损害、慢性腹泻、肛周脓肿和脑脓肿等。病儿一般发育延迟。

Marinesco–Sjogren氏综合征

概述：又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机：病因未明。为常染色体隐性遗传。躯干、四肢共济失调，构音障碍，眼球震颤、斜视、肌肉发育不良、肌萎缩及肌张力降低等，锥体束征进展时呈痉性瘫痪，有时癫痫发作。肌电图无特异性改变。

血管性假血友病

血管性假血友病简称VWD是仅次于血友病的最常见遗传性出血性疾病。ⅧＲ：Ａｇ及ⅧＲ：ＲＣＯＦ是血小板相互之间以及血小板与血管内皮之间相互粘附的重要因子，是诱发血小板对瑞斯托酶素起聚集作用的辅助因子，由于本病缺乏这种因子以致血小板的粘附聚集功能发生障碍，出血时间延长。6.因子Ⅷ凝血活性（Ⅷ：Ｃ）减少或正常。

原发性低磷酸盐血症性佝偻病

概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形；磷酸盐合剂的副作用在开始1～

C1／C2／C3／C4缺陷

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性补体缺陷病在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性。4、遗传性C4缺陷：C4有2种基因，即C4A和C4B。

家族性抗维生素D骨软化症

概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形；磷酸盐合剂的副作用在开始1～

低磷酸盐血症性佝偻病

概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形；磷酸盐合剂的副作用在开始1～

遗传性球形红细胞增多症

疾病别名先天性溶血性黄疸,家族性溶血性贫血疾病分类血液科疾病概述遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血，该病有两种遗传方式，显性遗传和隐性遗传。疾病病因本病是调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致，大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。2、防治高胆红素血症见于新生儿发病者。

家族性抗维生素D佝偻病

概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形；磷酸盐合剂的副作用在开始1～

家族性抗维生素D 佝偻病

严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。2．维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病本病的抽搐及肌无力较重，血钙低，血磷正常或增高，对生理剂量的1，25(OH)2D3治疗反应良好，且呈依赖性。磷酸盐合剂的副作用在开始1～

分子病

分子病指由于遗传原因而造成蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病．目前已经发现的分子病达800多种，其中半数是常染色体显性遗传，40%是常染色体隐性遗传，其余的主要是伴性隐性遗传。蛋白质分子是由基因编码的，即由脱氧核糖核酸（DNA）分子上的碱基顺序决定的。

黏多糖贮积症Ⅱ型

疾病别名粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征疾病代码ICD:E76.1疾病分类风湿免疫科疾病概述本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素。

假性醛固酮减少症

概述：假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；

Cheek-Perry综合征

概述：假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；

Wiskott-Aldrich综合征

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：Wiskott-Aldrich综合征（WAS）是一种罕见的血液病，呈X－连锁隐性遗传，主要见于儿童，成人罕见。2、湿疹发生于生后2～本病并发恶性病变者可高达10％，最常见为淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤及恶性组织细胞增生症。亦曾报告有急性白血病、星状细胞瘤、多发性平滑肌肉瘤等。

尼曼－匹克氏病

1.抗氧化剂维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑椹状或泡沫状。鉴别诊断：1.高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。

点状骨骺发育异常

概述：点状骨骺发育异常（dysplasiaepiphysialpunctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常和克汀病。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。

肠病性肢皮炎综合征

概述：肠病性肢皮炎综合征（EnteropathicAcrodermatitis）是一种罕见的慢性皮肤病。本病的主要特点是皮肤糜烂、秃发、指甲营养不良及甲沟炎、胃肠道功能紊乱。同时，还应注意皮肤清洁，以防止继发感染，如发生细菌或念珠菌感染，则应使用抗生素及制霉菌素等治疗。2.胃肠道症状约90%患者有胃肠道症状，主要是腹泻，每日3～

Ehler-Danlos综合征

概述：Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征，系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见，男多于女，常有家族史，属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征的。2.Tuner综合征：表现皮肤关节松弛，但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。

琥珀酰胆碱

药品说明书别名琥胆;司可林，氯化琥珀胆碱外文名Succinylcholine适应症本品为筒箭毒碱合成代用品，肌肉松弛作用快，持续时间短，易于控制，故适用于外科手术，可使气管插管更容易进行。用量用法静注，多用其２％～注意事项1.大剂量时可引起呼吸麻痹，故使用以前必须先备好人工呼吸设备及其它抢救器材。

Nezelot 综合征

婴幼儿时起反复发生感染性疾病，如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等。流行病学胸腺发育不全综合征，是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷性疾病。

Friedreich型共济失调

治疗：本病无特效治疗。毒扁豆碱、胞二磷胆碱等药物有一定近期疗效。诊断检查：1、诊断：根据儿童或少年期起病，逐渐从下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失，腱反射消失等，通常可以诊断，如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。

糖原贮积病Ⅱ型

疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。

肌阵挛性小脑协调障碍

肌阵挛性小脑协同失调分类：神经内科神经系统遗传性疾病ICD号：G11.8流行病学：肌阵挛性小脑协调障碍国内少见，多于儿童及青年时期起病。体感诱发电位示潜伏期延长。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。相关药品：丙戊酸钠、氯硝西泮、硝西泮

克拉伯病

概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

颅狭症

疾病别名颅缝骨化症,颅骨闭锁症,颅缝早闭,颅骨狭窄症,颅骨愈合症,狭颅症,颅狭小,颅狭窄畸形疾病分类神经外科疾病概述狭颅症，又称颅缝早期融合症或颅狭窄畸形。一般于生后6个月至1岁时手术。躁动不安和呕吐，智力、眼球突出(金鱼眼)和眼球活动受限，伴发其他先天性畸形如并指、并趾、唇裂、腭裂和先天性心脏病等。

石骨症

概述：骨硬化病又称石骨症、大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨，最先由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报道1例，当时他命名为“大理石骨病”。骨硬化症；骨质石化病；但是氟骨症为慢性氟中毒所致，病人有氟化物长期接触史或长期饮水含氟量超过允许量及用氟化物治疗骨髓瘤、骨质疏松症的病史。

家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多又名Ommen综合征，为T及B细胞功能缺陷，常染色体隐性遗传。症状体征：临床表现有红皮病样皮肤增厚，淋巴结病，血色素、中性粒细胞及血小板减少，嗜酸性粒细胞增多。诊断检查：根据临床及实验室检查即可诊断。相关出处：现代皮肤病学

Chediak-Higashi综合征

疾病别名白细胞异常白化综合征先天性白细胞颗粒异常综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述Chediak-Higashi综合征，又称白细胞异常白化综合征，是一种少见的遗传性疾病。3．白癜风黑素细胞减少或消失。中性及单核白细胞内有多数粗颗粒(不规则形状的巨大溶酶体)，用特殊染色法易检出酸性磷酸酶，提示溶酶体膜的结构有改变。

卟啉症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：卟啉症是卟啉代谢异常的疾病，多数属遗传疾病。发作时大量排出尿卟啉Ⅲ的类型是显性遗传，可侵犯中枢神经。特别提示：避免过度劳累、精神刺激、饥饿，防止感染，不宜服用诱发本病的药物，如巴比妥、利眠宁、眠尔通、磺胺类药、磺脲类药、苯妥英钠、灰黄霉素等；

皮肤再生不良(皮肤再生不良)

头皮再生不良约占60％，常位于头顶部或矢状缝附近。本病可以伴有其它的发育异常，最主要的是一个肢体的环状缩窄，即先天性截肢，幸而此种情况较少见。患者家族分析尚难确定其遗传方式，可能不止一种基因型，有些家系中呈明显的显性遗传，而在有些家族中则又可能是隐性遗传，彼此存在一些矛盾，尚难定论。

Meleda 病

疾病别名转移性掌跖角皮症家族性掌跖角化过度症疾病分类皮肤性病科疾病概述Meleda病又名转移性掌跖角皮症、家族性掌跖角化过度症及进行性遗传手足角化病。Olmsted综合征与本病也有许多相似的临床表现，但身体腔口部位的角化过度斑块对前者是特异性的。治疗方案口服维A酸类药物如阿维A酯和阿维A对本病有效。

家族性地中海热

概述：家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。50%有脾大，AA型（蛋白源性淀粉样物质）淀粉样变多见，约20%，以犹太人中发生率最高达2%，可出现蛋白尿、肾病综合征等。辅助检查：滑膜活检不明显。