News Medical 2026年7月24日报道，台湾阳明交通大学等研究团队利用台湾生物库资料，分析现代人群中是否仍能观察到自然选择留下的遗传信号。相关研究发表于American Journal of Human Genetics。研究并非讨论个体疾病诊断，而是从大规模人群基因组资料中观察不同年龄层等位基因频率的变化。
研究纳入72,635名24至70岁的汉族台湾参与者，分析509,817个全基因组变异。研究人员按照年龄分层观察等位基因频率轨迹，寻找偏离预期变化的位点，以判断这些变异是否可能受到选择压力影响。研究共识别出168个表现出偏离的变异，其中159个符合净化选择特征，即携带某些不利变异的人群比例随年龄增加而下降。
这些受净化选择影响的变异约九成为极罕见变异，其中71个在ClinVar数据库中被标注为致病或可能致病。报道提到，这些变异涉及的疾病关联包括癌症、神经系统疾病、心血管疾病、肾脏疾病以及其他严重健康状况。研究者由此认为，在现代人群中，一些可影响健康和生存的遗传变异仍可能受到选择作用影响。
研究中特别提到一个罕见BRCA1单倍型，包含16个改变蛋白的变异，其中15个被归类为致病变异，并显示出净化选择信号。与此同时，BRCA1、BRCA2和MLH1附近的部分区域也出现正向选择信号。研究还观察到ATG9A/FADS2区域的多效性影响，相关变异可能同时关联血细胞性状、肝肾功能、脂质代谢、糖尿病相关性状、心血管指标和骨密度等多类表型。
这项研究的价值在于提供一种利用生物样本库资料研究现代人群选择压力的框架，也提示罕见变异在人群健康中的作用可能比常规频率统计更复杂。需要明确的是，研究结果不能直接用于判断个人疾病风险，也不构成筛查或治疗建议。作者使用的是年龄分层和群体统计方法，后续仍需在不同族群、不同样本库和更完整临床资料中验证这些遗传信号的稳定性。
原文链接：http://www.news-medical.net/news/20260724/Taiwan-Biobank-data-reveals-ongoing-natural-selection-in-living-humans.aspx
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