News Medical 2026年7月24日报道，结合基因组数据和电子健康记录的临床生物样本库，已成为发现疾病相关遗传变异的重要资源。发表于npj Genomic Medicine的一项新研究进一步展示，这类样本库也可用于按基因型召回研究参与者，对脑健康和精神疾病相关遗传变异进行更细致的临床研究。
西奈山伊坎医学院研究人员利用BioMe生物样本库开展研究。BioMe是美国规模较大且族裔构成多样的医疗系统生物样本库之一。研究团队关注罕见拷贝数变异（CNV），这些变异可显著增加神经发育障碍风险，包括孤独症谱系障碍、智力障碍和精神分裂症。
研究人员重新联系了892名BioMe参与者，其中包括335名CNV携带者、217名不携带这些变异的精神分裂症患者，以及340名神经典型对照。研究目的是评估在大型、多样化医疗系统样本库中，按基因型召回是否能实际执行，并能否获得常规电子健康记录之外的精神和认知表型信息。
结果显示，18%的参与者对招募作出回应，8%完成了全面精神和认知评估。最终研究队列保持了BioMe样本库的多样性：参与者自我认同中，37%为非洲血统，34%为西班牙裔，26%为欧洲血统。研究者指出，直接评估发现了发育、临床和认知特征，这些信息超出了常规电子健康记录通常能捕捉的内容，显示直接表型分析在精神遗传研究中的价值。
研究为在多样化医疗系统中实施基因型召回研究提供了操作基准，包括可联系率、响应率、评估完成率和队列构成等。作者认为，这一框架未来可帮助识别并描述携带临床相关遗传变异的人群，推动精神疾病风险变异的临床转化，并支持更个体化的诊断、患者分层和靶向治疗研究。
需要说明的是，这项研究的重点是研究设计和实施可行性，并不是新的诊断检测或治疗方案。8%的完整评估完成率也提示，参与者召回和深入表型采集存在现实挑战。研究结论不能用于预测个体是否一定发生神经精神疾病，仍需结合临床评估、家族史和其他医学信息。
原文链接：http://www.news-medical.net/news/20260723/Study-provides-a-practical-recall-by-genotype-strategy-for-precision-psychiatry-research.aspx
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