News Medical 2026年7月23日报道，一项发表于The Journal of Molecular Diagnostics的研究显示，基于RNA的检测可改善肺癌患者中MET exon 14跳跃相关基因改变的发现和解释。这类改变是非小细胞肺癌中具有治疗意义的生物标志物，部分事件可能被仅基于DNA的检测漏掉或误判。
MET exon 14跳跃相关突变见于约3%至4%的非小细胞肺癌患者。研究指出，这些突变高度异质，分布在较宽的剪接位点区域，对DNA和RNA下一代测序检测都构成分析挑战。准确识别这类改变很重要，因为它关系到患者是否可能符合MET靶向治疗条件。
研究团队在大型真实世界非小细胞肺癌队列中，系统描绘常规临床实践中遇到的MET exon 14相关改变谱，评估其在RNA层面的功能后果，识别潜在诊断陷阱，并通过多国外部质量评估项目观察实验室检测表现。研究共发现171种影响MET exon 14剪接区域的不同突变，显示该标志物的分子复杂性可能在常规诊断中被低估。
RNA分析确认，超过100种不同改变类型可导致exon 14跳跃。研究还发现，某些具有临床意义的事件，包括较大片段基因组缺失以及影响剪接的同义变异，可能被DNA检测单独使用时遗漏或解释错误。研究负责人Carina Heydt表示，在可行情况下加入RNA确认，有助于提高识别真实exon跳跃事件的敏感性和特异性。
外部质量评估显示，组织样本检测整体表现较好，总体成功率为98%，说明经适当验证的方法可在不同实验室可靠检测MET exon 14改变。相比之下，液体活检检测更具挑战性：2022年第一轮成功率为37.5%，2024年第二轮提高到63%，但仍显示循环肿瘤DNA中识别MET exon 14改变技术难度较高。
研究结论支持RNA检测在MET exon 14评估中的互补作用，也强调外部质量评估对发现分析限制、促进检测策略协调和保证患者选择准确性的价值。该研究属于分子诊断方法学和真实世界实验室表现分析，并非直接评价某一种MET靶向药疗效。
原文链接：http://www.news-medical.net/news/20260723/RNA-based-testing-can-improve-detection-of-key-lung-cancer-biomarkers.aspx
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