News Medical 7月20日报道，西奈山伊坎医学院团队在《Cell Genomics》发表研究，系统检查大型单细胞图谱中的人群代表性。研究指出，这些图谱越来越多被用作人体参考地图，也被用于训练医学人工智能模型，但其样本构成可能无法公平代表全球人群。
单细胞技术可以逐个细胞分析组织和疾病状态，帮助识别稀有细胞类型以及传统整体测序难以发现的疾病相关变化。Human Cell Atlas、Human Tumor Atlas Network和PsychAD Consortium等大型资源，正在成为基础研究、肿瘤学、脑疾病研究和精准医学的重要参考数据。研究团队关注的问题是，这些数据是否覆盖了不同祖源、族裔和性别人群。
研究者审查了三个主要单细胞资源中的13500多个样本，整理其中报告的祖源、种族和族裔以及性别信息，并与全球人口数据、美国癌症发病数据和特定疾病参考数据进行比较。分析覆盖组织、癌种和脑疾病类别等多个层面。
结果显示，三个资源中欧洲祖源人群均被过度代表，亚洲和拉丁裔个体代表不足，大量样本甚至没有记录祖源信息。在Human Cell Atlas中，近70%的样本完全没有祖源记录；在有记录样本中，欧洲祖源个体相对于全球预期约高出6倍，而亚洲、非洲和拉丁裔个体不足。Human Tumor Atlas Network中的肿瘤样本约69%来自欧洲祖源，PsychAD脑数据集也接近三分之二为欧洲祖源。
作者认为，这不是简单的统计细节，而是公平性和可靠性问题。如果未来生物医学研究、AI工具、生物标志物或治疗开发建立在不能代表所有人群的数据上，相关收益可能无法平等覆盖不同群体。这与人类基因组学长期存在的问题相似：以欧洲祖源为主的研究可产生风险评分，但这些评分转用于其他人群时表现可能较差。
研究团队还提出了实践性清单，建议未来单细胞研究在设计阶段就规划招募、记录人口学信息、平衡样本，并报告AI模型在不同祖源和性别人群中的表现。作者强调，这些单细胞资源本身具有很高价值，问题在于需要从一开始把多样性和完整人口学记录纳入数据建设，才能让参考图谱更接近“人类”而非局部人群的生物学图谱。
原文链接：http://www.news-medical.net/news/20260720/Missing-ancestry-data-in-single-cell-atlases-threatens-fair-medicine.aspx
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