News Medical报道，Sant Pau研究所和Hospital de Sant Pau团队在European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging发表研究，首次在活体个体中识别出与亨廷顿病阶段变化相关的tau蛋白脑信号模式。研究使用PET分子神经影像技术和第二代放射性示踪剂[18F]PI-2620。
报道称，研究人员发现，这一信号可在部分尚未出现临床显性疾病的HTT突变携带者中被检测到；随着疾病进展，信号增强并按有组织的解剖分布扩展。这一发现为监测疾病提供潜在生物标志物线索，也有助于理解遗传改变与运动、认知和神经精神表现之间的生物过程。
亨廷顿病是一种罕见遗传性神经退行性疾病，目前尚无治愈方法。它由HTT基因CAG重复异常扩增引起，导致亨廷顿蛋白功能受扰，并逐步损害神经元。突变携带者可经历多年未显症阶段，随后出现运动、认知和精神行为症状，最终可能失去独立生活能力。
研究作者指出，HTT基因突变是疾病起点，但不能解释所有临床差异。CAG扩增相近的人，症状出现年龄、进展速度和主要表现可能不同；直接针对原发遗传机制的治疗策略目前也尚未显示明确临床疗效。因此，识别突变之后的继发机制十分重要。
tau蛋白天然存在于神经元中，参与维持细胞结构和功能。该蛋白异常时可参与神经损伤和神经退行性过程。既往已有研究在亨廷顿病患者脑组织中描述tau相关改变，但此前难以在活体脑内观察其分布和随病程变化的方式。
这项研究纳入54名参与者，包括13名健康对照、9名未显症突变携带者和32名已显症亨廷顿病患者。所有人接受高分辨率脑MRI和60分钟动态PET扫描。结果显示，信号并非随机弥散分布，而是与疾病阶段相关，最一致的改变出现在基底节等亨廷顿病易受累的皮层下结构，苍白球信号增高最明显。
研究仍属于影像和机制探索，不能据此判断tau靶向治疗已经可用于亨廷顿病。它提示tau相关过程可能是放大或调节疾病表达和进展的继发机制之一，后续仍需更大样本、纵向随访和治疗研究确认其临床用途。
原文链接：http://www.news-medical.net/news/20260706/Study-provides-new-insights-into-biological-processes-linked-to-Huntingtone28099s-disease.aspx
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