1 概述
Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和麪中部嚴重發育不良。在Apert綜合徵中，頭顱畸形多爲尖頭和短頭，在嬰兒時期前額部明顯的扁平和後傾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增寬症，且眼眶水平軸線的外側向下傾斜。高拱齶蓋，可有齶裂，牙列擁擠和開
、反畸形。Apert綜合徵最主要的特徵爲手或足的並指（趾）畸形，常發生在第2、3、4指，指骨融合僅有1個指甲，手指短小。Tessier（1971）還列出了Apert綜合徵的其他一些表現，如痤瘡、齶部牙弓黏膜下隱裂、動眼神經麻痹、不對稱的突眼和瞼下垂等。
Apert綜合徵可併發智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應症狀。其他畸形有低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。
新生兒期死亡率較高。小兒患者可手術治療。成人的手術選擇同Crouzon綜合徵。
高齡雙親的子女，尤其是隨着胎次的增加，罹患的可能性越大；應定期進行產前檢查。
8 Apert綜合徵的臨牀表現
1.顱面骨畸形 明顯短頭並伴有尖頭，前額陡峭；面中部1/3發育不足，下頜相對稍顯前突，鼻樑低平。
2.手足畸形 左右對稱，並指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指並指稱爲產科手，所有手指並指稱作勺狀手。並趾常涉及第2、3、4趾，X線顯示有骨融合。
3.眼症 眶距過寬，眼球突出，外斜視，外眥下斜，視神經因在視神經孔處受壓，出現視盤水腫，常繼發視神經萎縮。
4.口頜系統畸形 上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。
12 鑑別診斷
注意與下列疾病鑑別：
1.Carpenter綜合徵（尖頭多指並指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ） 顱骨骨縫早閉使呈尖頭畸形，但相當部分病例爲單側骨縫早閉，導致形成不對稱的尖頭，並指（趾）爲指（趾）間軟組織粘連成蹼，非骨性融合，常累及第3、4指（趾），並可伴有多指（趾）畸形。本病爲常染色體隱性遺傳。
2.Saethre-Chotzen綜合徵（尖頭並指綜合徵Ⅲ型，acrocephalosyndactylyⅢ，ACSⅢ） 短尖頭，但常爲單側骨縫受累而呈斜頭畸形。並指（趾）亦呈軟組織蹼，並指常發生於第2、3或第2、3、4指間，並趾常發生於第2、3或第4、5趾間。本病爲常染色體顯性遺傳，外顯率較高。
13 Apert綜合徵的治療
小兒患者可行額眶前移術，也可按Tessier、Wolfe等的觀點，行顱面聯合前移的擴大Le Fort Ⅲ型截骨，同期作面中部劈開去骨以矯正眶距增寬症。成人的手術選擇同Crouzon綜合徵。
14 預後
新生兒期死亡率較高。