新生儿期

新生儿期

如果经过24小时仍无排便（包括小便），医师通常会做进一步的检查，看看是否泌尿系统出了问题，或消化系统堵塞。若喂食宝宝时能做到下列5点，可以使宝宝少溢奶或吐奶：.如果脐部被尿湿，必须立即消毒及更换敷料。被保护的角落代之以宽大的空间：在妈妈子宫里：出生前的最后一周，胎儿的小腿蜷起来，脑袋恰好放在骨盆里。

0～6岁儿童眼保健及视力检查服务规范（试行）

①眼睑缺损、上睑下垂，眼部有脓性分泌物、持续流泪，双眼球大小不一致，角膜混浊、双侧不等大，瞳孔不居中、不圆、双侧不等大，瞳孔区发白，巩膜黄染等；屈光筛查：采用屈光筛查仪，开展眼球屈光度筛查，了解幼儿眼球屈光状态，监测远视储备量，早期发现远视、近视、散光、屈光参差、远视储备量不足和弱视等危险因素。

新生儿败血症

院内感染易发生于下列情况：①新生儿监护病区（NICU）治疗的患儿；（1）大肠杆菌败血症一般认为脂膜早破，产程延长，产时感染以及生后3d内发病的以大肠杆菌感染为主，可选用氨苄青霉素加用庆大霉素或丁胺卡那霉素。第三代头孢菌素治疗各种革兰阴性和阳性需氧菌所致的败血症疗效满意。治疗上以甲硝唑（灭滴灵）为首选药物。

CM1 神经节苷脂贮积症

疾病别名CM1神经节苷脂沉积症,CM1黑蒙性白痴,CM1家族黑矇性白痴,CM1AmauroticIdiocy疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本病多见于婴幼儿及少年。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。

CM1神经节苷脂贮积症

概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。（2）神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年龄较大，临床上无骨骼异常，无Hurler综合征样面容，无肝脾肿大，眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。

新生儿紫癜

新生儿期肠内是无菌的，不能产生维生素K，仅能从食物中提取少量，加之肝功能尚未成熟，在出生都数天内，维生素K依赖的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ显著低下，而呈现一过性的“生理性”下降，引起暂时性低凝血酶原血症。2.先天性出血性疾病：因子Ⅷ缺乏的血友病、先天性血小板减少性紫癜、先天性纤维蛋白缺乏症。

小儿泌尿系感染

小儿泌尿系感染泌尿系感染是小儿期的常见病，是指病原微生物侵入泌尿道引起尿道炎、膀胱炎、肾盂及肾实质炎症，统称泌尿系感染，其中尿道炎、膀胱炎称下尿路感染；4.肾功能：肾盂肾炎急性期可正常，慢性期可有损害。2.抗菌疗法：早期积极采用抗生素。2.如果致病菌为金葡菌可选用头孢唑琳，磷酶素或丁胺卡那酶素。

糖原贮积病

疾病病因糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。(4)肝穿刺活检：是本病确诊依据。(4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。(2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少；(3)肝活检糖原含量高，磷酸化酶活性低。8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据①症状和体征：如肝大等。

新生儿巨细胞病毒感染

（2）年长儿童及成人单核细胞增多而嗜异凝集试验阴性者，AIDS病人或器官移植后接受免疫抑制治疗者出现传染性单核细胞增多症表现而血清嗜异凝集试验阴性，发生间质性肺炎或原因不明的肝炎时，均应考虑本病。治疗：更昔洛韦与CMV免疫球蛋白联合应用，膦甲酸钠。我国是CMV感染的高发地区，孕妇抗体阳性率高达95％左右。

心内膜弹性纤维增生症

先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症，称继发性心内膜弹力纤维增生症，其临床意义决定于原发的心脏畸形，不包括在本节范围。近年加和开搏通长期口服，对改善心功能有一定效果危重病例加用多巴胺、多巴酚丁胺、速尿及皮质激素治疗（见充血性心力衰竭及心源性休克节）。

Apert综合征

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

并指型尖头综合征

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

尖头并指综合征

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

尖头并指畸形

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

儿童心理保健技术规范

2．转诊：筛查结果可疑或异常者，应当登记（附件1）并转诊至上级妇幼保健机构或其他医疗机构的相关专科门诊，并进行随访。（2）常见心理行为发育障碍：精神发育迟滞、言语和语言障碍、孤独症谱系障碍、异食癖、拔毛癖、口吃、睡眠障碍、分离性焦虑障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、对立违抗性障碍、创伤后应激障碍等。

儿科常规

(2)喂养史：人乳或人工喂养(乳类或乳方内容)，是否定时喂哺，有无溢奶或呕吐，并详询其性质及时间，增加辅食情况。若一侧上肢缺乏惊跳反射，提示臂丛神经因产伤或其他原因所致的麻痹或锁骨骨折。5．伸直性跖反射(拇背曲)新生儿期至1岁或1岁半前，由于锥体束尚未发育成熟，跖反射呈拇趾背曲，会走路前即变成为拇趾跖曲。

住院病案首页

新生儿期住院的患儿应当填写“新生儿出生体重”、“新生儿入院体重”。1.有：对应本出院诊断在入院时就已明确。例如：患者出现围术期心肌梗死。（二十五）药物过敏：指患者在本次住院治疗以及既往就诊过程中，明确的药物过敏史，并填写引发过敏反应的具体药物，如：青霉素。只有颅脑损伤的患者需要填写昏迷时间。

肢端早老症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：一般病理改变：a真皮萎缩，胶原束变细、稀少，弹力纤维可增多、成团，b皮下脂肪明显减少，病变严重处几乎缺如。病变在手背、足背最明显，掌跖比正常瘦削，d某些患者骨骼的异常改变类似匐行性穿通性弹力纤维病，e指（趾）甲可萎缩或增厚，f患者体格发育及智力均正常。

伯-韦综合征

本病征是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等，另与某些肿瘤有一定关系。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；

基因治疗

基因治疗（genetherapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。基因突变实际上就是DNA分子中核苷酸种类数量和顺序的改变，导致遗传信息的改变而致病。目前基因的分离和克隆技术已经掌握，输入患者组织细胞可利用逆转录病毒。基因治疗首先要选择靶细胞和目的基因。

新生儿疾病筛查管理办法

第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。

Turner综合征

Turner综合征又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征，身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。

小儿急性肾功能衰竭

急性肾功能衰竭简称急性肾衰，本病并不是一个独立疾病，而是由肾脏疾病或肾外因素所致的肾脏功能急剧减退，甚至完全丧失所造成的一组临床综合征，主要表现以显著的氮质血症、水电解质紊乱和酸堿平衡失调，形成急性发作的尿量显著减少或无尿，发生一系列生理生化改变。4.保持水和电解质平衡。

高热惊厥

高热惊厥是指小儿在呼吸道感染或其他感染性疾病早期，体温升高=３９℃时发生的惊厥，并排除颅内感染及其它导致惊厥的器质性或代谢性疾病。主要表现为突然发生的全身或局部肌群的强直性或阵挛性抽搐，双眼球凝视、斜视、发直或上翻，伴意识丧失。3.惊厥呈持续状态而出现颅内高压时，应采用２０％甘露醇、速尿等降颅压措施。

肺动脉瓣切开术

三尖瓣的病变通常存在，有30%腱索融合，有些瓣叶组织机化，约有25%伴三尖瓣下移畸形，造成严重的三尖瓣反流或狭窄，偶有三尖瓣缺如。这种冠状动脉畸形在临床上和尸检中均证实常发生在三尖瓣环和右心室腔非常小的病例中。麻醉和体位：全身麻醉，气管内插管维持呼吸。体位可采用右侧卧位或仰卧位。3.前列腺素E1应继续应用3～

闭锁的肺动脉瓣切开术

三尖瓣的病变通常存在，有30%腱索融合，有些瓣叶组织机化，约有25%伴三尖瓣下移畸形，造成严重的三尖瓣反流或狭窄，偶有三尖瓣缺如。这种冠状动脉畸形在临床上和尸检中均证实常发生在三尖瓣环和右心室腔非常小的病例中。麻醉和体位：全身麻醉，气管内插管维持呼吸。体位可采用右侧卧位或仰卧位。3.前列腺素E1应继续应用3～

咽食管憩室切除术

手术名称：咽食管憩室切除术别名：Zenker憩室切除术；咽食道憩室切除术；咽下部憩室切除术分类：胸外科/食管手术/食管先天性异常的手术治疗/先天性食管憩室的手术治疗ICD编码：42.3202概述：食管憩室为与食管腔相通覆盖上皮的盲袋。3.切除憩室：在憩室颈部以弯钳与食管纵轴作直角钳夹，上钳前将鼻胃管推向食管腔内。

Zenker憩室切除术

手术名称：咽食管憩室切除术别名：Zenker憩室切除术；咽食道憩室切除术；咽下部憩室切除术分类：胸外科/食管手术/食管先天性异常的手术治疗/先天性食管憩室的手术治疗ICD编码：42.3202概述：食管憩室为与食管腔相通覆盖上皮的盲袋。3.切除憩室：在憩室颈部以弯钳与食管纵轴作直角钳夹，上钳前将鼻胃管推向食管腔内。

咽食道憩室切除术

手术名称：咽食管憩室切除术别名：Zenker憩室切除术；咽食道憩室切除术；咽下部憩室切除术分类：胸外科/食管手术/食管先天性异常的手术治疗/先天性食管憩室的手术治疗ICD编码：42.3202概述：食管憩室为与食管腔相通覆盖上皮的盲袋。3.切除憩室：在憩室颈部以弯钳与食管纵轴作直角钳夹，上钳前将鼻胃管推向食管腔内。

先天性肠旋转不良的手术

与此同时十二指肠第3、4段由右向左经肠系膜上动脉后方旋转，达到正常的十二指肠空肠曲附着处，随之形成由左上至右下斜行附着于后腹壁的小肠系膜（图12.8.2-1，12.8.2-2）。平卧体位。3.膜状索带松解盲肠可位于右上腹或中上腹，其与右侧腹壁间有膜状索带，十二指肠第2、3部在索带后面受压梗阻（图12.8.2-8A）。

多趾手术

手术名称：多趾手术别名：operationofpolydactylia分类：小儿外科/儿童足部畸形的手术ICD编码：86.26概述：多趾可能是某些遗传综合征的一部分，但最常见的是以一个独立的畸形存在，属常染色体显性遗传，其总的发病率约为存活婴儿的2‰。2.做过肌腱、关节囊、骨骼修复手术者，术后宜用石膏托固定3～

包皮剪刀环切术

手术名称：包皮剪刀环切术别名：剪刀法包皮环切术分类：小儿外科/尿道、阴囊及其它疾病的手术/包茎的手术ICD编码：64.0概述：包皮剪刀环切术用于包茎的手术治疗。手术步骤：1.有包皮口狭窄及包皮与阴茎头粘连者，先用血管钳扩大包皮口，将包皮向上退缩，显露粘连部位。包皮内板剪至距冠状沟0.5cm处为止。

剪刀法包皮环切术

手术名称：包皮剪刀环切术别名：剪刀法包皮环切术分类：小儿外科/尿道、阴囊及其它疾病的手术/包茎的手术ICD编码：64.0概述：包皮剪刀环切术用于包茎的手术治疗。手术步骤：1.有包皮口狭窄及包皮与阴茎头粘连者，先用血管钳扩大包皮口，将包皮向上退缩，显露粘连部位。包皮内板剪至距冠状沟0.5cm处为止。

肠闭锁临床路径（2016年版）

基本信息：《肠闭锁临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。部分病例产前诊断发现“双泡征”、“三泡征”或者胎儿肠管扩张伴或不伴羊水过多或偏多。

先天性肠旋转不良临床路径（2019年版）

行拉德手术（ICD-9-CM-3：54.9501）。2.体格检查：早期腹部无特殊体征，并发肠扭转时可出现腹部膨胀、肠鸣音减弱或消失、腹膜刺激征和休克。2天：1.必需的检查项目：（1）实验室检查：血常规、C反应蛋白、血型、尿常规、便常规+隐血试验、肝肾功能、血电解质、血气分析、凝血功能、感染性疾病筛查；2.胃纳好，排便正常。

先天性胸腺发育不全

概述：又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。不完全性者有的T细胞功能自发改善，生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症，宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。2.新生儿期以后，反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染，或感染呈慢性过程。

新生儿肝炎

概述：为起病于新生儿期的一组临床症候群，主要表现为阻塞性黄疸、肝脏肿大及肝功能损害，由于病因较多，对每一病例的确切原因难以确定，故常称为新生儿肝炎综合征（NeonatalHepatitisSyndrome）。病因病理病机：主要由病毒引起，如乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒及肠道病毒等。尿色深黄。

Marinesco–Sjogren氏综合征

概述：又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机：病因未明。为常染色体隐性遗传。躯干、四肢共济失调，构音障碍，眼球震颤、斜视、肌肉发育不良、肌萎缩及肌张力降低等，锥体束征进展时呈痉性瘫痪，有时癫痫发作。肌电图无特异性改变。

黑酸尿症

概述：黑酸尿症（alcaptonuria）是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。患儿尿加三氯化铁呈深紫色反应；与其他可使尿变为深色的物质（如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白等）鉴别不难。据报道，大量维生素C有一定好处，晚期的褐黄病无治疗方法。尿里酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有关。

胎儿酒精综合征

脑积水可继发于脑干周围神经胶质细胞的致密移位，还有脑主质神经元移位和胼胝体发育不良。实验室检查：美国州立韦恩大学的研究人员在新一期《酒精中毒临床与实验研究》月刊上报道说，他们发现胎儿的胎便中含有的脂肪酸乙酯，是一种十分可靠的生物标志物，可以显示胎儿在多大程度上暴露于酒精环境中。

甲状腺功能减退

概述：简称甲减，是由于甲状腺激素的合成，分泌或生物效应不足而引起的一种综合征。根据年龄不同分为克汀病（在胎儿期或新生儿期内发病伴智力和体格发育障碍），成人型甲减（以粘液性水肿为主要特征），幼年型甲减（介于克汀病和成年型甲减之间）。其中原发性甲减约占90％～（四）X线胸片心影扩大，部分可有胸腔积液。

散发性呆小病

疾病分类：内分泌科疾病概述：克汀病是由于甲状腺分泌甲状腺素不足而引起的全身性疾病，又称呆小病。3.检验产前诊断测定羊水中TSH增加，rT3减少，可以拟诊，新生儿可取脐带血或足跟刺血(滤纸血片法)测T4及促甲状腺激素(TSH)。首选L-甲状腺素，足量为2.8～2.补充足够营养如补充复合维生素B、维生素C、钙剂、鱼肝油、铁剂。

先天性肠旋转不良

疾病分类：普通外科疾病概述：先天性肠旋转不良是胚胎期中肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。均应早期手术治疗。正常旋转完成后，升、降结肠由结肠系膜附着于后腹壁，盲肠降至右髂窝，小肠系膜从Treitz韧带开始，由左上方斜向右下方，附着于后腹壁。肠扭转时行肠管复位。

DiGeorge综合征

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。10周，胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。

新生儿衣原体感染（衣原体结膜炎）

该病的临床特点为眼睑结膜充血肿胀明显，并有大量分泌物流出（流泪），最初为浆液性分泌物，稀薄，以后转为脓性分泌物，粘稠。衣原体是必须在活细胞内生活、增值的一类独立微生物群。①眼下穹隆、下睑结膜刮片行及姬拇萨或碘染色找胞浆内包涵体。特异性IgG抗体可通过胎盘、故第2次复查抗体五帝度升高4倍以上才有诊断价值。

先天性梅毒

疾病分类：儿科疾病概述：梅毒螺旋体易通过胎盘感染胎儿，导致先天性梅毒。③骨损害：约占80％—90％，但多数无临床体征。⑥其他：多为早晨小于胎龄儿，新生儿期中枢神经系统症状罕见，多在生后3—6个月时出现神经系统受累症状，生后2—3个月时尚可干以肾小球病变为主的肾损伤等。

病理性黄疸

疾病分类：儿科疾病概述：黄疸在新生儿较其他任何年龄都常见，其病因特殊而复杂，既有生理性黄疸，又有病理性黄疸，还有母乳性黄疸。（5）根据病情选作以下检验：①疑为新生儿肝炎者作肝功能检查，同时查母子HB—sAg、HBeAg、HBVDNA、抗HBc-IgM等，甲胎蛋白(正常新生儿甲胎蛋白阳性，生后一月时转阴)。

营养性维生素D缺乏性手足抽搐症

疾病分类：儿科疾病描述：维生素D缺乏性手足抽搐症（tetanyofvitaminDdeficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6个月以内的小婴儿。

生理性黄疸

疾病分类：儿科疾病概述：黄疸是新生儿期常见的临床症状，由于其发病机制不同，它既可以是生理现象，又可以是病理现象。疾病描述：黄疸，是由于血液中胆红素浓度过高，以至于皮肤粘膜出现肉眼所见的黄疸。足月新生儿生理性黄疸血清胆红素值不超过205.23μmol／L(12mg／d1)，早产儿较足月儿为重，峰值可达17l～

新生儿破伤风

疾病分类儿科疾病概述新生儿破伤风是破伤风杆菌由脐部侵入引起的一种急性严重感染，是新生儿期可预防的重要疾病。治疗：安定、插胃管并保留胃管、苯巴比妥、水合氯醛、副醛、氯丙嗪、硫喷妥钠、中和毒素、控制感染。预后及预防严格执行新法接生完全可预防本病。