脊柱裂

脊柱裂

根据膨出物与神经、脊髓组织的病理关系分为：图4-42囊性（或显性）脊柱裂纵切面示意图（1）脊膜膨出：单纯脊膜膨出者的囊腔内壁为硬脊膜及蛛网膜构成，囊内充满脑脊液，其特点是脊髓及其神经根的形态和位置均正常，囊腔通过椎板缺损处形成较细的颈，有时此颈被粘连封闭。

隐性脊柱裂

在这期间以神经外胚叶和中胚叶为起源，位于前神经管尾端的未分化的细胞集团中产生空泡化。尤其是长期遗尿或发生明显尿失禁者，应多考虑为脊柱裂所引起。如今脊髓造影已被MRI所代替。2个椎板，向下至显露出终丝。如果脊髓栓系为来自硬脊膜外、硬脊膜囊与脊髓的压迫因素原因已经解除，手术即可终止，无需再切开硬脊膜探查。

脊柱裂和有关畸形

脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出：在膨出囊内伴发脂肪瘤。部分性脊柱裂主要表现如下：隐性脊柱裂：最为多见，约占成活新生儿的1/1000，多见于腰骶部，有一个或数个椎板闭合不全，椎管内容物不膨出。

颅裂和脊柱裂

隐性颅裂只有颅骨缺损而无颅腔内容物的彰出，隐性脊柱裂只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出，隐性颅裂和脊柱裂大多无需特殊治疗。位于枕部者。脊柱裂可分为：（1）脊膜膨出：脊膜囊样膨出，含脑脊液．不含脊髓神经组织；诊断检查：1、颅裂X线摄片显示有颅骨缺损，即可诊断为囊性颅裂。

脊髓拴系综合征手术

隐性脊柱裂占脊柱裂中的多数，常位于腰骶部，表面的皮肤可有色素斑、血管痣与皮肤小凹、窦道、皮下脂肪包块或毛发增生。2个椎板予以切除（图4.18.3-2）。5.如探查发现椎管内硬脊膜下存在上皮样囊肿、皮样囊肿或畸胎瘤时，用棉片保护四周，双排缝线牵引肿瘤囊壁，正中切开肿瘤包膜，用刮匙将囊内容物彻底刮除，冲洗干净。

畸胎瘤

teratoidtumor分类：肿瘤科椎管内肿瘤髓外肿瘤神经外科脊柱和脊髓疾病椎管内肿瘤髓外肿瘤椎管内先天性肿瘤ICD号：M9080/1流行病学：畸胎瘤可发生在任何年龄，可以发生在全身许多部位，但发生在中枢神经系统者很少见，约占0.5%，倾向于发生在青少年，绝大多数在中线部位，包括松果体区、鞍上和鞍旁区及第4脑室。

表皮样囊肿、皮样囊肿及畸胎瘤

对于有颅内炎症表现，特别是反复发作、腰背部有皮毛窦者，应该首先考虑本病的诊断。而畸胎瘤则表现为混杂信号，常有完整的囊壁，内富含脂肪信号，可伴有或无瘤内强化结节，通常除发现肿瘤外，多伴有脊柱裂或椎体发育异常。流行病学：表皮样囊肿、皮样囊肿占北京天坛医院全部椎管内肿瘤的14.8%，比一般国外资料报道要高。

腰骶部潜毛窦切除术

手术名称：腰骶部潜毛窦切除术分类：神经外科/脊柱脊髓先天性畸形手术ICD编码：86.2101概述：脊柱脊髓先天畸形常见原因为胚胎期神经管闭合与发育缺陷，胚胎期神经轴、中胚叶中线与中线旁结构闭合不全，组织中断形成脊柱裂，邻近组织结构也有相应的异常改变或同时存在椎体畸形。如与脊髓无关联，则将窦道自硬脊膜上切除。

脊膜膨出与和脊髓脊膜膨出

概述：脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）是部分性脊柱裂中的常见类型，指在脊柱裂的基础上，椎管内的脊膜和（或）脊髓神经组织向椎管外膨出，为胚胎发育28天以后产生的畸形，较多见于腰或腰骶段，膨出组织多在局部形成大小程度不等的囊状隆起，脊髓和神经根或裸露或突入囊内。相关药品：甘露醇、山梨醇、地塞米松

脑脊膜膨出和脊髓脊膜膨出

概述：脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）是部分性脊柱裂中的常见类型，指在脊柱裂的基础上，椎管内的脊膜和（或）脊髓神经组织向椎管外膨出，为胚胎发育28天以后产生的畸形，较多见于腰或腰骶段，膨出组织多在局部形成大小程度不等的囊状隆起，脊髓和神经根或裸露或突入囊内。相关药品：甘露醇、山梨醇、地塞米松

脑膜膨出和脊髓脊膜膨出

概述：脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）是部分性脊柱裂中的常见类型，指在脊柱裂的基础上，椎管内的脊膜和（或）脊髓神经组织向椎管外膨出，为胚胎发育28天以后产生的畸形，较多见于腰或腰骶段，膨出组织多在局部形成大小程度不等的囊状隆起，脊髓和神经根或裸露或突入囊内。相关药品：甘露醇、山梨醇、地塞米松

脊膜膨出与脊膜脊髓膨出

概述：脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）是部分性脊柱裂中的常见类型，指在脊柱裂的基础上，椎管内的脊膜和（或）脊髓神经组织向椎管外膨出，为胚胎发育28天以后产生的畸形，较多见于腰或腰骶段，膨出组织多在局部形成大小程度不等的囊状隆起，脊髓和神经根或裸露或突入囊内。相关药品：甘露醇、山梨醇、地塞米松

脊髓脊膜膨出切除修补术

手术名称：脊髓脊膜膨出切除和修补术别名：脊髓脊膜膨出切除修补术；显性者包括无明显神经症状的单纯性脊膜膨出和具有神经功能障碍的脊髓脊膜膨出，尚有合并脂肪瘤、畸胎瘤、上皮样囊肿等先天性肿瘤。术中注意要点：1.必须向上、下扩大椎板切除，增加显露，以利探查脊髓和神经，解除神经组织的压迫与粘连。

脊髓脊膜膨出症切除和修补术

手术名称：脊髓脊膜膨出切除和修补术别名：脊髓脊膜膨出切除修补术；显性者包括无明显神经症状的单纯性脊膜膨出和具有神经功能障碍的脊髓脊膜膨出，尚有合并脂肪瘤、畸胎瘤、上皮样囊肿等先天性肿瘤。术中注意要点：1.必须向上、下扩大椎板切除，增加显露，以利探查脊髓和神经，解除神经组织的压迫与粘连。

脊髓脊膜膨出切除和修补术

手术名称：脊髓脊膜膨出切除和修补术别名：脊髓脊膜膨出切除修补术；显性者包括无明显神经症状的单纯性脊膜膨出和具有神经功能障碍的脊髓脊膜膨出，尚有合并脂肪瘤、畸胎瘤、上皮样囊肿等先天性肿瘤。术中注意要点：1.必须向上、下扩大椎板切除，增加显露，以利探查脊髓和神经，解除神经组织的压迫与粘连。

脊髓突出切除和修补术

手术名称：脊髓脊膜膨出切除和修补术别名：脊髓脊膜膨出切除修补术；显性者包括无明显神经症状的单纯性脊膜膨出和具有神经功能障碍的脊髓脊膜膨出，尚有合并脂肪瘤、畸胎瘤、上皮样囊肿等先天性肿瘤。术中注意要点：1.必须向上、下扩大椎板切除，增加显露，以利探查脊髓和神经，解除神经组织的压迫与粘连。

脊柱裂脊膜膨出切除和修补术

手术名称：脊柱裂脊膜膨出切除和修补术别名：脊柱裂脊膜膨出切除修补术分类：神经外科/脊柱脊髓先天性畸形手术ICD编码：03.5101概述：脊柱裂通常表现为棘突及椎板缺损，偶伴有椎体与椎间孔的发育畸形，有显性和隐性二大类。若囊颈较为宽大者，在切除囊壁后宜进行紧密、连续缝合（图4.18.1-5），以防止术后并发脑脊液漏。

脊柱裂脊膜膨出切除修补术

手术名称：脊柱裂脊膜膨出切除和修补术别名：脊柱裂脊膜膨出切除修补术分类：神经外科/脊柱脊髓先天性畸形手术ICD编码：03.5101概述：脊柱裂通常表现为棘突及椎板缺损，偶伴有椎体与椎间孔的发育畸形，有显性和隐性二大类。若囊颈较为宽大者，在切除囊壁后宜进行紧密、连续缝合（图4.18.1-5），以防止术后并发脑脊液漏。

扁脸关节脱位足异常综合征

4.其他表现智力多无影响，可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。⑥肘关节脱位47%；血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。X线诊断要点：1.大关节脱位呈对称性改变，以出现多少为序：膝关节-胫骨前位于股骨、髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同、肘关节向尺侧脱位，常伴有肱骨下端发育不全。

先天性胎儿畸形的超声诊断技术

操作名称：先天性胎儿畸形的超声诊断技术适应证：先天性胎儿畸形的超声诊断技术适用于：1.产科医生提出的重点器官检查。②重度侧脑室积水，胎头双顶径及头围明显大于孕周，侧脑室内液体明显增多，脑中线漂浮于脑脊液中，脑室率明显＞0.5。（7）多囊肾：其特点是一侧或两侧肾增大，出现多个小囊。

甲胎蛋白

甲胎蛋白（α-fetoprotein,αFP或AFP）主要在胎儿肝中合成，分子量6.9万，在胎儿13周AFP占血浆蛋白总量的1/3。AFP正常值定性：双向对流琼脂扩散法阴性。②中度短暂升高至轻度升高：阿米巴性肝脓肿、心源性肝瘀血、特发性血友病、阻塞性黄疸、氟烷中毒性肝炎、脂肪肝、酒精中毒性肝炎、传染性单核细胞增多症、慢性肝炎。

甲种胎儿球蛋白试验

概述：甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）是由590个氨基酸组成的一种单肽链糖蛋白，属于胚胎性蛋白，主要由胚胎时期的肝细胞和卵黄囊产生，胃肠道粘膜上皮也可产生少量。化验结果临床意义：（1）肝癌患者血清AFP水平明显增高，它为目前肝癌最好的早期诊断方法，可在症状出现前6～相关疾病：转移性肝癌、肝硬化、脊柱裂

甲胎蛋白试验

概述：甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）是由590个氨基酸组成的一种单肽链糖蛋白，属于胚胎性蛋白，主要由胚胎时期的肝细胞和卵黄囊产生，胃肠道粘膜上皮也可产生少量。化验结果临床意义：（1）肝癌患者血清AFP水平明显增高，它为目前肝癌最好的早期诊断方法，可在症状出现前6～相关疾病：转移性肝癌、肝硬化、脊柱裂

病残儿医学鉴定管理办法

第三条本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。2．指导原则（1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。

股薄肌移植替代肛门括约肌成形术

手术名称：股薄肌移植肛门外括约肌成形术别名：股薄肌移植括约肌成形术；股薄肌移植肛门成形术；肛门失禁也可见于直肠肛门外伤的病例，但最多见于直肠肛门畸形术后，特别是高位肛门闭锁时，直肠发育不全，盲端位于肛提肌上方，又缺乏肛门内括约肌，外括约肌的发育也发生若干变化。主因术中操作不慎损伤神经及血管束所致。

股薄肌移植肛门成形术

手术名称：股薄肌移植肛门外括约肌成形术别名：股薄肌移植括约肌成形术；股薄肌移植肛门成形术；肛门失禁也可见于直肠肛门外伤的病例，但最多见于直肠肛门畸形术后，特别是高位肛门闭锁时，直肠发育不全，盲端位于肛提肌上方，又缺乏肛门内括约肌，外括约肌的发育也发生若干变化。主因术中操作不慎损伤神经及血管束所致。

肛门括约肌修补术

手术名称：肛门括约肌修补术别名：肛门外括约肌修补术分类：小儿外科/直肠和肛管疾病的手术/肛门失禁的手术ICD编码：49.7913概述：肛门括约肌修补术用于肛门失禁的手术治疗。这类病儿排便的感觉及肌肉的运动均受影响，直肠充盈时无便意，故无反射性排便活动。体位一般取俯卧位。遇有伤口感染，应及早切开引流。

肛门外括约肌修补术

手术名称：肛门括约肌修补术别名：肛门外括约肌修补术分类：小儿外科/直肠和肛管疾病的手术/肛门失禁的手术ICD编码：49.7913概述：肛门括约肌修补术用于肛门失禁的手术治疗。这类病儿排便的感觉及肌肉的运动均受影响，直肠充盈时无便意，故无反射性排便活动。体位一般取俯卧位。遇有伤口感染，应及早切开引流。

先天性无阴道

很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。往年应用病人自身中厚游离皮片移植法最多，但术后需要长时间应用硬质阴道模具扩张人工阴道，防止移植皮片覆盖的人工腔穴挛缩，增加病人痛苦给工佬、生活带来极大不便。因此，对先天性无阴道病例施行阴道成形术时，在术前均应作静脉肾盂造影，警惕有上述畸形存在，避免手术损伤。

颅骨裂和有关畸形

疾病代码：ICD:Q07.8疾病分类：神经内科疾病概述：神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。早期闭合不全表现为严重的颅脑畸形，如裂枕露脑畸形、露脑畸形(exencephaly)和无脑畸形。症状体征：颅骨裂和有关畸形主要表现为囊性膨出，统称为脑膨出(encephalocele或cephalocele)。血免疫学。

脊髓分裂症

概述：在胚胎时期，由于脊髓或椎管发育畸形，使脊髓分裂为两半，称为脊髓分裂症。另一种是在一个硬脊膜鞘内，包含两半脊髓，其中由纤维组织中隔分开。MRI扫描有助于明确诊断。脊椎裂患者可有局部皮肤多毛、紫斑、小凹、色素沉着等临床表现，有神经损害的症状，尤其是长期遗尿或发生明显尿失禁者，应多考虑为脊柱裂所引起。

面正中黑子病

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：面正中黑子病位于面部中心水平线上的褐黑色斑点,为常染色体显性遗传病,多在一岁以内发生,结膜不受累,常与其他先天缺陷合并存在。并发的缺陷有：眼眉融合，高弓形上腭，上中门齿缺损，骶部多毛症，脊柱侧凸，脊柱裂。常有智力迟钝及癫痫。疾病病因：常染色体显性遗传。

局灶性真皮发育不良

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。耻骨及两腋部可见斑状脱毛区，可有缺甲、甲结构异常、营养不良而呈匙状甲、沟状甲等。（2）线状表皮痣伴骨骼和中枢神经系统缺陷组织病理可鉴别，呈表皮痣改变，伴角化过度，无真皮改变。

脊髓末端空洞手术

手术名称：脊髓末端空洞手术分类：神经外科/脊柱脊髓先天性畸形手术/脊髓空洞症手术ICD编码：03.7902概述：脊髓末端空洞系腰3以下的脊髓内囊性扩张（图4.18.6.3-1），常与隐性脊柱裂并存。多取侧卧位或俯卧位。6.修补脊柱裂：合并隐性脊柱裂者，其椎板多有不同程度的骨缺损，可用自体骨或骨质代用品进行缺损修补。

Woodward手术

手术名称：Woodward手术别名：Woodwardoperation分类：骨科/先天性畸形手术/先天性高肩胛症的手术治疗ICD编码：81.4304概述：Woodward手术用于先天性高肩胛症的手术治疗。软骨或骨性者称为肩椎骨（omovertebralbone），这是一块菱形软骨和骨板，位于强大的筋膜鞘内。麻醉和体位：1.全麻。再游离菱形肌和斜方肌的上方。

椎管中隔切除术

手术名称：椎管中隔切除术分类：小儿外科/脊柱的手术/脊髓纵裂的手术ICD编码：03.59概述：椎管中隔切除术用于脊髓纵裂的手术治疗。③X线表现，椎体呈各种畸形如半椎体、骨桥、脊柱裂和椎体或椎板融合等。4.切除中隔：用神经剥离器轻轻地将骨嵴与两侧硬脊膜分开，用尖嘴咬骨钳多次少量地咬除骨嵴或用电动磨钻将骨嵴磨去。

股薄肌移植肛门外括约肌成形术

手术名称：股薄肌移植肛门外括约肌成形术别名：股薄肌移植括约肌成形术；股薄肌移植肛门成形术；肛门失禁也可见于直肠肛门外伤的病例，但最多见于直肠肛门畸形术后，特别是高位肛门闭锁时，直肠发育不全，盲端位于肛提肌上方，又缺乏肛门内括约肌，外括约肌的发育也发生若干变化。主因术中操作不慎损伤神经及血管束所致。

股薄肌移植括约肌成形术

手术名称：股薄肌移植肛门外括约肌成形术别名：股薄肌移植括约肌成形术；股薄肌移植肛门成形术；肛门失禁也可见于直肠肛门外伤的病例，但最多见于直肠肛门畸形术后，特别是高位肛门闭锁时，直肠发育不全，盲端位于肛提肌上方，又缺乏肛门内括约肌，外括约肌的发育也发生若干变化。主因术中操作不慎损伤神经及血管束所致。

神经原性膀胱功能障碍

2.逼尿肌无反射，常见的症状是排尿困难，有时可发生尿潴留，充盈性尿失禁及压力性尿失禁，尿意等感觉显著减退或完全丧失。2.查体：除一般检查外，应注意有无会阴部感觉减退、肛门括约肌张力减退或增强，腹壁及提睾反射等情况。电刺激治疗等。膀胱颈和近侧尿道平滑肌功能障碍者，可选用麻黄素，丙咪秦，新福林、心得安。

尖头并指综合征

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

颈椎椎弓裂

发生于两侧者较单侧多见；颈椎椎弓裂合并颈椎滑脱，可能引起神经根受压症状，也可合并颈椎间盘突出症和颈椎椎管狭窄症。如脊柱裂、椎弓根缺如、关节突发育不良等。对于合并颈椎滑脱者，作者采用Caspar椎体牵开器，使滑脱的椎节复位，椎间孔扩大，恢复颈椎椎间高度及生理曲度，然后再行减压及植骨。

背窬

背窬（xū俞）病证名。指新生儿脊椎管没有完全闭合的一种先天性畸形。《保婴易知录》：“小儿初生背上有孔窬一二个，其内有膜完护脏腑者，得生；如无膜露见脏腑者，即死无救。”与脊柱裂相类似。

先天性锁颅骨发育不全

概述：先天性锁颅骨发育不全是一种极罕见的以骨化不良为特点的畸形。除发生在锁骨和颅骨以外，还伴有其它骨发育不全。病因学：多数学者认为本畸形与遗传因素有关，属常染色体色体显性遗传。辅助检查：X线片可见单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨骨化不全，前囟门大，颅骨缝未闭，有时胸骨柄缺如，广泛脊柱裂等。

妊娠合并弓形虫病

本病与优生有密切关系，孕妇在妊娠期间感染了弓形虫病，弓形虫可以通过胎盘传给胎儿，直接影响胎儿的发育，造成胎儿多种畸形(据报导有无脑儿、脊柱裂、小头畸形、无眼、单眼、小眼、高度近视等)、甚至死亡，也可使孕妇流产、死产、早产等。先天感染的病情较严重，常伴有中枢神经系统症状，分隐性型和显性型两型。

羊膜带综合征

在没有羊膜破裂的大白鼠体内，通过应用血管活性物质可以建立羊膜带综合征动物模型。病理生理1.绒毛膜组织纤维带缠绕胎儿肢体可以导致胎体畸形和皮肤缺损；孕早期无临床症状和体征，孕早期和中期如无明显的羊水过少，子宫增长的速度无异常。腹壁部位：腹裂、脐膨出和膀胱外翻。1.顺其自然，分娩后自行恢复。

并指型尖头综合征

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

羊水异常

3．羊水甲胎蛋白(AFP)含量测定，可助无脑儿，脊柱裂，脑膨出的诊断，含量可比正常高4一10倍。(二)慢性羊水过多如有胎儿畸形，按急性羊水过多的处理，无胎儿畸形可保胎治疗，镇静、利尿等，可加服中药：黄芩15克、白术15克，茯苓皮30克，泽泻12克，桂枝6克，兔丝子15克，如症状逐渐明显，无胎儿畸形，也可行人工破膜引产。

绒毛活检

绒毛活检是一种产前检查，用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。做经宫颈绒毛活检的准妈妈认为，整个过程就像是做宫颈抹片一样，要么一点都不疼，要么可能会感觉有一些绞痛或像被捏了一下一样。因此，你一定要和产科医生商量一下你的选择，以了解进行此项检查的利弊。1%的风险只不过比羊水穿刺（0.25%～

中、晚期正常妊娠的超声诊断技术

操作名称：中、晚期正常妊娠的超声诊断技术适应证：超声对中、晚期妊娠胎儿及其附属物进行监测，包括胎儿发育并作胎儿测量，以及观察孕妇附件区正常与否。禁忌证：一般无特殊禁忌证。（3）是否为多胎。（4）检查胎儿有无显性脊柱裂、无脑儿、腹裂、心脏外翻。（5）测量胎心率，及观察胎动。

第3腰椎横突注射

操作名称：第3腰椎横突注射适应证：第3腰椎横突注射适用于：1.腰三横突疼痛综合征。3.先天畸形性腰背痛、隐形脊柱裂、腰骶移行椎。准备：患者取俯卧位，以病变位中心垫薄枕；常规消毒皮肤。方法：参照X线正位片，测量第3腰椎横突长度，尖端位置，定点于患侧腰三横突，45°角进针3～注意事项：1.严格的无菌操作，预防感染。