脊柱裂

脊柱裂

根据膨出物与神经、脊髓组织的病理关系分为：图4-42囊性（或显性）脊柱裂纵切面示意图（1）脊膜膨出：单纯脊膜膨出者的囊腔内壁为硬脊膜及蛛网膜构成，囊内充满脑脊液，其特点是脊髓及其神经根的形态和位置均正常，囊腔通过椎板缺损处形成较细的颈，有时此颈被粘连封闭。

隐性脊柱裂

在这期间以神经外胚叶和中胚叶为起源，位于前神经管尾端的未分化的细胞集团中产生空泡化。尤其是长期遗尿或发生明显尿失禁者，应多考虑为脊柱裂所引起。如今脊髓造影已被MRI所代替。2个椎板，向下至显露出终丝。如果脊髓栓系为来自硬脊膜外、硬脊膜囊与脊髓的压迫因素原因已经解除，手术即可终止，无需再切开硬脊膜探查。

脊柱裂和有关畸形

脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出：在膨出囊内伴发脂肪瘤。部分性脊柱裂主要表现如下：隐性脊柱裂：最为多见，约占成活新生儿的1/1000，多见于腰骶部，有一个或数个椎板闭合不全，椎管内容物不膨出。

颅裂和脊柱裂

隐性颅裂只有颅骨缺损而无颅腔内容物的彰出，隐性脊柱裂只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出，隐性颅裂和脊柱裂大多无需特殊治疗。位于枕部者。脊柱裂可分为：（1）脊膜膨出：脊膜囊样膨出，含脑脊液．不含脊髓神经组织；诊断检查：1、颅裂X线摄片显示有颅骨缺损，即可诊断为囊性颅裂。

脊髓拴系综合征手术

隐性脊柱裂占脊柱裂中的多数，常位于腰骶部，表面的皮肤可有色素斑、血管痣与皮肤小凹、窦道、皮下脂肪包块或毛发增生。2个椎板予以切除（图4.18.3-2）。5.如探查发现椎管内硬脊膜下存在上皮样囊肿、皮样囊肿或畸胎瘤时，用棉片保护四周，双排缝线牵引肿瘤囊壁，正中切开肿瘤包膜，用刮匙将囊内容物彻底刮除，冲洗干净。

畸胎瘤

teratoidtumor分类：肿瘤科椎管内肿瘤髓外肿瘤神经外科脊柱和脊髓疾病椎管内肿瘤髓外肿瘤椎管内先天性肿瘤ICD号：M9080/1流行病学：畸胎瘤可发生在任何年龄，可以发生在全身许多部位，但发生在中枢神经系统者很少见，约占0.5%，倾向于发生在青少年，绝大多数在中线部位，包括松果体区、鞍上和鞍旁区及第4脑室。

表皮样囊肿、皮样囊肿及畸胎瘤

对于有颅内炎症表现，特别是反复发作、腰背部有皮毛窦者，应该首先考虑本病的诊断。而畸胎瘤则表现为混杂信号，常有完整的囊壁，内富含脂肪信号，可伴有或无瘤内强化结节，通常除发现肿瘤外，多伴有脊柱裂或椎体发育异常。流行病学：表皮样囊肿、皮样囊肿占北京天坛医院全部椎管内肿瘤的14.8%，比一般国外资料报道要高。

腰骶部潜毛窦切除术

手术名称：腰骶部潜毛窦切除术分类：神经外科/脊柱脊髓先天性畸形手术ICD编码：86.2101概述：脊柱脊髓先天畸形常见原因为胚胎期神经管闭合与发育缺陷，胚胎期神经轴、中胚叶中线与中线旁结构闭合不全，组织中断形成脊柱裂，邻近组织结构也有相应的异常改变或同时存在椎体畸形。如与脊髓无关联，则将窦道自硬脊膜上切除。

脑脊膜膨出和脊髓脊膜膨出

概述：脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）是部分性脊柱裂中的常见类型，指在脊柱裂的基础上，椎管内的脊膜和（或）脊髓神经组织向椎管外膨出，为胚胎发育28天以后产生的畸形，较多见于腰或腰骶段，膨出组织多在局部形成大小程度不等的囊状隆起，脊髓和神经根或裸露或突入囊内。相关药品：甘露醇、山梨醇、地塞米松

脊膜膨出与和脊髓脊膜膨出

概述：脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）是部分性脊柱裂中的常见类型，指在脊柱裂的基础上，椎管内的脊膜和（或）脊髓神经组织向椎管外膨出，为胚胎发育28天以后产生的畸形，较多见于腰或腰骶段，膨出组织多在局部形成大小程度不等的囊状隆起，脊髓和神经根或裸露或突入囊内。相关药品：甘露醇、山梨醇、地塞米松

脑膜膨出和脊髓脊膜膨出

概述：脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）是部分性脊柱裂中的常见类型，指在脊柱裂的基础上，椎管内的脊膜和（或）脊髓神经组织向椎管外膨出，为胚胎发育28天以后产生的畸形，较多见于腰或腰骶段，膨出组织多在局部形成大小程度不等的囊状隆起，脊髓和神经根或裸露或突入囊内。相关药品：甘露醇、山梨醇、地塞米松

脊膜膨出与脊膜脊髓膨出

概述：脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）是部分性脊柱裂中的常见类型，指在脊柱裂的基础上，椎管内的脊膜和（或）脊髓神经组织向椎管外膨出，为胚胎发育28天以后产生的畸形，较多见于腰或腰骶段，膨出组织多在局部形成大小程度不等的囊状隆起，脊髓和神经根或裸露或突入囊内。相关药品：甘露醇、山梨醇、地塞米松

脊髓脊膜膨出切除和修补术

手术名称：脊髓脊膜膨出切除和修补术别名：脊髓脊膜膨出切除修补术；显性者包括无明显神经症状的单纯性脊膜膨出和具有神经功能障碍的脊髓脊膜膨出，尚有合并脂肪瘤、畸胎瘤、上皮样囊肿等先天性肿瘤。术中注意要点：1.必须向上、下扩大椎板切除，增加显露，以利探查脊髓和神经，解除神经组织的压迫与粘连。

脊髓突出切除和修补术

手术名称：脊髓脊膜膨出切除和修补术别名：脊髓脊膜膨出切除修补术；显性者包括无明显神经症状的单纯性脊膜膨出和具有神经功能障碍的脊髓脊膜膨出，尚有合并脂肪瘤、畸胎瘤、上皮样囊肿等先天性肿瘤。术中注意要点：1.必须向上、下扩大椎板切除，增加显露，以利探查脊髓和神经，解除神经组织的压迫与粘连。

脊髓脊膜膨出症切除和修补术

手术名称：脊髓脊膜膨出切除和修补术别名：脊髓脊膜膨出切除修补术；显性者包括无明显神经症状的单纯性脊膜膨出和具有神经功能障碍的脊髓脊膜膨出，尚有合并脂肪瘤、畸胎瘤、上皮样囊肿等先天性肿瘤。术中注意要点：1.必须向上、下扩大椎板切除，增加显露，以利探查脊髓和神经，解除神经组织的压迫与粘连。

脊髓脊膜膨出切除修补术

手术名称：脊髓脊膜膨出切除和修补术别名：脊髓脊膜膨出切除修补术；显性者包括无明显神经症状的单纯性脊膜膨出和具有神经功能障碍的脊髓脊膜膨出，尚有合并脂肪瘤、畸胎瘤、上皮样囊肿等先天性肿瘤。术中注意要点：1.必须向上、下扩大椎板切除，增加显露，以利探查脊髓和神经，解除神经组织的压迫与粘连。

脊柱裂脊膜膨出切除修补术

手术名称：脊柱裂脊膜膨出切除和修补术别名：脊柱裂脊膜膨出切除修补术分类：神经外科/脊柱脊髓先天性畸形手术ICD编码：03.5101概述：脊柱裂通常表现为棘突及椎板缺损，偶伴有椎体与椎间孔的发育畸形，有显性和隐性二大类。若囊颈较为宽大者，在切除囊壁后宜进行紧密、连续缝合（图4.18.1-5），以防止术后并发脑脊液漏。

脊柱裂脊膜膨出切除和修补术

手术名称：脊柱裂脊膜膨出切除和修补术别名：脊柱裂脊膜膨出切除修补术分类：神经外科/脊柱脊髓先天性畸形手术ICD编码：03.5101概述：脊柱裂通常表现为棘突及椎板缺损，偶伴有椎体与椎间孔的发育畸形，有显性和隐性二大类。若囊颈较为宽大者，在切除囊壁后宜进行紧密、连续缝合（图4.18.1-5），以防止术后并发脑脊液漏。

扁脸关节脱位足异常综合征

4.其他表现智力多无影响，可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。⑥肘关节脱位47%；血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。X线诊断要点：1.大关节脱位呈对称性改变，以出现多少为序：膝关节-胫骨前位于股骨、髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同、肘关节向尺侧脱位，常伴有肱骨下端发育不全。

先天性胎儿畸形的超声诊断技术

操作名称：先天性胎儿畸形的超声诊断技术适应证：先天性胎儿畸形的超声诊断技术适用于：1.产科医生提出的重点器官检查。②重度侧脑室积水，胎头双顶径及头围明显大于孕周，侧脑室内液体明显增多，脑中线漂浮于脑脊液中，脑室率明显＞0.5。（7）多囊肾：其特点是一侧或两侧肾增大，出现多个小囊。

甲胎蛋白

甲胎蛋白（α-fetoprotein,αFP或AFP）主要在胎儿肝中合成，分子量6.9万，在胎儿13周AFP占血浆蛋白总量的1/3。AFP正常值定性：双向对流琼脂扩散法阴性。②中度短暂升高至轻度升高：阿米巴性肝脓肿、心源性肝瘀血、特发性血友病、阻塞性黄疸、氟烷中毒性肝炎、脂肪肝、酒精中毒性肝炎、传染性单核细胞增多症、慢性肝炎。

甲胎蛋白试验

概述：甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）是由590个氨基酸组成的一种单肽链糖蛋白，属于胚胎性蛋白，主要由胚胎时期的肝细胞和卵黄囊产生，胃肠道粘膜上皮也可产生少量。化验结果临床意义：（1）肝癌患者血清AFP水平明显增高，它为目前肝癌最好的早期诊断方法，可在症状出现前6～相关疾病：转移性肝癌、肝硬化、脊柱裂

甲种胎儿球蛋白试验

概述：甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）是由590个氨基酸组成的一种单肽链糖蛋白，属于胚胎性蛋白，主要由胚胎时期的肝细胞和卵黄囊产生，胃肠道粘膜上皮也可产生少量。化验结果临床意义：（1）肝癌患者血清AFP水平明显增高，它为目前肝癌最好的早期诊断方法，可在症状出现前6～相关疾病：转移性肝癌、肝硬化、脊柱裂

病残儿医学鉴定管理办法

第三条本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。2．指导原则（1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。

跗中关节短缩截骨术

手术名称：跗中关节短缩截骨术分类：小儿外科/儿童足部畸形的手术/先天性马蹄内翻足的手术ICD编码：77.38概述：跗中关节短缩截骨术用于先天性马蹄内翻足的手术治疗。足内侧后方的关节囊挛缩，足内侧和跖侧韧带如内侧三角韧带、跟舟韧带、弹簧韧带及后侧的跟腓韧带、距腓韧带均挛缩。麻醉和体位：全身麻醉和俯卧位。

膀胱外翻关闭术

手术名称：膀胱外翻关闭术别名：膀胱外翻修复术；④严重型：膀胱壁全部翻在外面，伴有完全性尿道上裂、腹壁及耻骨联合广泛缺损，可并发髋关节脱位、腹股沟疝、脐膨出、脊柱裂、肛门闭锁或肠道畸形等（图12.22.3.1-0-3）。膀胱外翻主要治疗方法有：①新生儿，出生48h内可不做截骨术行膀胱关闭；麻醉和体位：全身麻醉。

臀大肌移植肛门外括约肌重建术

手术名称：臀大肌移植肛门外括约肌重建术别名：臀大肌外括约肌成形术；肛门失禁也可见于直肠肛门外伤的病例，但最多见于直肠肛门畸形术后，特别是高位肛门闭锁时，直肠发育不全，盲端位于肛提肌上方，又缺乏肛门内括约肌，外括约肌的发育也发生若干变化。4.术后待切口愈合后，教会病儿训练臀大肌收缩，帮助控制排便。

臀大肌外括约肌成形术

手术名称：臀大肌移植肛门外括约肌重建术别名：臀大肌外括约肌成形术；肛门失禁也可见于直肠肛门外伤的病例，但最多见于直肠肛门畸形术后，特别是高位肛门闭锁时，直肠发育不全，盲端位于肛提肌上方，又缺乏肛门内括约肌，外括约肌的发育也发生若干变化。4.术后待切口愈合后，教会病儿训练臀大肌收缩，帮助控制排便。

臀大肌移植、肛提肌修补术

肛门失禁也可见于直肠肛门外伤的病例，但最多见于直肠肛门畸形术后，特别是高位肛门闭锁时，直肠发育不全，盲端位于肛提肌上方，又缺乏肛门内括约肌，外括约肌的发育也发生若干变化。术后处理：臀大肌移植、肛提肌修补术术后做如下处理：1.术后禁食或进流质饮食，必要时服用阿片酊（或复方樟脑酊），保持3d以后再排便。

双掌长肌游离移植、肛门外括约肌成形术

肛门失禁也可见于直肠肛门外伤的病例，但最多见于直肠肛门畸形术后，特别是高位肛门闭锁时，直肠发育不全，盲端位于肛提肌上方，又缺乏肛门内括约肌，外括约肌的发育也发生若干变化。另一条肌肉从耻骨支右后方切口放入隧道，使肌腹位于肛门前方、将两肌腱分别围绕直肠两侧，然后从肛门后方切口拉出（图12.14.2.5-2）。

掌长肌游离移植耻骨直肠肌成形术

手术名称：掌长肌游离移植耻骨直肠肌成形术分类：小儿外科/直肠和肛管疾病的手术/肛门失禁的手术ICD编码：49.7501概述：掌长肌游离移植耻骨直肠肌成形术用于肛门失禁的手术治疗。②切开皮肤皮下组织，显露肛提肌，在肛提肌的浅面，紧贴肛提肌及残余的肛门外括约肌沿肛门两侧做一个“U”形的隧道，其顶端直达耻骨支的下缘。

股薄肌移植肛门外括约肌成形术

手术名称：股薄肌移植肛门外括约肌成形术别名：股薄肌移植括约肌成形术；股薄肌移植肛门成形术；肛门失禁也可见于直肠肛门外伤的病例，但最多见于直肠肛门畸形术后，特别是高位肛门闭锁时，直肠发育不全，盲端位于肛提肌上方，又缺乏肛门内括约肌，外括约肌的发育也发生若干变化。主因术中操作不慎损伤神经及血管束所致。

股薄肌移植括约肌成形术

手术名称：股薄肌移植肛门外括约肌成形术别名：股薄肌移植括约肌成形术；股薄肌移植肛门成形术；肛门失禁也可见于直肠肛门外伤的病例，但最多见于直肠肛门畸形术后，特别是高位肛门闭锁时，直肠发育不全，盲端位于肛提肌上方，又缺乏肛门内括约肌，外括约肌的发育也发生若干变化。主因术中操作不慎损伤神经及血管束所致。

股薄肌移植替代肛门括约肌成形术

手术名称：股薄肌移植肛门外括约肌成形术别名：股薄肌移植括约肌成形术；股薄肌移植肛门成形术；肛门失禁也可见于直肠肛门外伤的病例，但最多见于直肠肛门畸形术后，特别是高位肛门闭锁时，直肠发育不全，盲端位于肛提肌上方，又缺乏肛门内括约肌，外括约肌的发育也发生若干变化。主因术中操作不慎损伤神经及血管束所致。

股薄肌移植肛门成形术

手术名称：股薄肌移植肛门外括约肌成形术别名：股薄肌移植括约肌成形术；股薄肌移植肛门成形术；肛门失禁也可见于直肠肛门外伤的病例，但最多见于直肠肛门畸形术后，特别是高位肛门闭锁时，直肠发育不全，盲端位于肛提肌上方，又缺乏肛门内括约肌，外括约肌的发育也发生若干变化。主因术中操作不慎损伤神经及血管束所致。

肛门括约肌修补术

手术名称：肛门括约肌修补术别名：肛门外括约肌修补术分类：小儿外科/直肠和肛管疾病的手术/肛门失禁的手术ICD编码：49.7913概述：肛门括约肌修补术用于肛门失禁的手术治疗。这类病儿排便的感觉及肌肉的运动均受影响，直肠充盈时无便意，故无反射性排便活动。体位一般取俯卧位。遇有伤口感染，应及早切开引流。

肛门外括约肌修补术

手术名称：肛门括约肌修补术别名：肛门外括约肌修补术分类：小儿外科/直肠和肛管疾病的手术/肛门失禁的手术ICD编码：49.7913概述：肛门括约肌修补术用于肛门失禁的手术治疗。这类病儿排便的感觉及肌肉的运动均受影响，直肠充盈时无便意，故无反射性排便活动。体位一般取俯卧位。遇有伤口感染，应及早切开引流。

Apert综合征

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

尖头并指畸形

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

并指型尖头综合征

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

尖头并指综合征

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

脊髓末端空洞手术

手术名称：脊髓末端空洞手术分类：神经外科/脊柱脊髓先天性畸形手术/脊髓空洞症手术ICD编码：03.7902概述：脊髓末端空洞系腰3以下的脊髓内囊性扩张（图4.18.6.3-1），常与隐性脊柱裂并存。多取侧卧位或俯卧位。6.修补脊柱裂：合并隐性脊柱裂者，其椎板多有不同程度的骨缺损，可用自体骨或骨质代用品进行缺损修补。

颈椎椎弓裂

发生于两侧者较单侧多见；颈椎椎弓裂合并颈椎滑脱，可能引起神经根受压症状，也可合并颈椎间盘突出症和颈椎椎管狭窄症。如脊柱裂、椎弓根缺如、关节突发育不良等。对于合并颈椎滑脱者，作者采用Caspar椎体牵开器，使滑脱的椎节复位，椎间孔扩大，恢复颈椎椎间高度及生理曲度，然后再行减压及植骨。

先天性锁颅骨发育不全

概述：先天性锁颅骨发育不全是一种极罕见的以骨化不良为特点的畸形。除发生在锁骨和颅骨以外，还伴有其它骨发育不全。病因学：多数学者认为本畸形与遗传因素有关，属常染色体色体显性遗传。辅助检查：X线片可见单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨骨化不全，前囟门大，颅骨缝未闭，有时胸骨柄缺如，广泛脊柱裂等。

颅骨裂和有关畸形

疾病代码：ICD:Q07.8疾病分类：神经内科疾病概述：神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。早期闭合不全表现为严重的颅脑畸形，如裂枕露脑畸形、露脑畸形(exencephaly)和无脑畸形。症状体征：颅骨裂和有关畸形主要表现为囊性膨出，统称为脑膨出(encephalocele或cephalocele)。血免疫学。

绒毛活检

绒毛活检是一种产前检查，用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。做经宫颈绒毛活检的准妈妈认为，整个过程就像是做宫颈抹片一样，要么一点都不疼，要么可能会感觉有一些绞痛或像被捏了一下一样。因此，你一定要和产科医生商量一下你的选择，以了解进行此项检查的利弊。1%的风险只不过比羊水穿刺（0.25%～

面正中黑子病

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：面正中黑子病位于面部中心水平线上的褐黑色斑点,为常染色体显性遗传病,多在一岁以内发生,结膜不受累,常与其他先天缺陷合并存在。并发的缺陷有：眼眉融合，高弓形上腭，上中门齿缺损，骶部多毛症，脊柱侧凸，脊柱裂。常有智力迟钝及癫痫。疾病病因：常染色体显性遗传。

先天性色痣

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：刚一出生便存在的色痣被称为先天性色痣。疾病描述：出生时即发生的色痣和晚发者不同，前者通常较广泛，有恶变的倾向(约10％)，少数并发颅内黑素细胞增多症，其病理变化类似混合痣，但痣细胞团块向下伸展较深，有时可达皮下脂肪。有的痣合并血管痣、脂肪瘤或神经纤维瘤。

足穿通性溃疡

疾病别名足穿通病神经营养性溃疡疾病分类皮肤性病科疾病概述足穿通性溃疡又名足穿通病和神经营养性溃疡，是发生于足部的一种慢性营养性溃疡性疾病。本病常为其它系统性疾病的合并症，尤多见于神经系统的疾病，如中枢神经系统梅毒、脊髓痨、脊柱裂、脊髓空洞症、脊髓前角灰白质炎及多发性神经炎等。

先天性背部皮肤的各种窦道

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：这些窦道是由神经管与表面嵌入的皮肤未能分开所致，可见于各个神经节段，但最常见于尾部或其附近。窦道周围皮肤可以正常、多毛或有一毛细血管痣，可伴有脊柱裂。诊断检查：X线检查常可帮助诊断。治疗方案：如果窦道反复感染或易于引起神经系统感染，或出现压迫症状时，应进行外科手术切除。