5 疾病概述
遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳，典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍，深感覺缺失所致步態不穩。運動障礙不明顯。本病國內少見，自幼兒期至成年期(30～40 歲)均可發病。
初發症狀常爲始自足部的潰瘍。潰瘍爲無痛性和頑固性，易發生在持重足處及足底部。可反覆發作，若爲深部穿透性潰瘍，則可使受累局部骨骼裸露，趾骨、脛骨和肋骨可發生骨膜炎與骨髓炎。由此可致趾間關節，踝關節疼痛、活動受限。部分病人可有足趾變形、縮短，甚至可出現足趾脫落。足背動脈搏動正常。
6 疾病描述
遺傳性感覺神經病歸類於遺傳性周圍神經病，這是一組由遺傳因素引起的以周圍神經受損爲主的疾病。遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳，典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍，深感覺缺失所致步態不穩。運動障礙不明顯。
7 症狀體徵
遺傳性感覺神經病分類屬於遺傳性周圍神經病，自幼兒期至成年期(30～40 歲)均可發病。初發症狀常爲始自足部的潰瘍。潰瘍爲無痛性和頑固性，易發生在持重足處及足底部。可反覆發作，若爲深部穿透性潰瘍，則可使受累局部骨骼裸露，趾骨、脛骨和肋骨可發生骨膜炎與骨髓炎。由此可致趾間關節，踝關節疼痛、活動受限。部分病人可有足趾變形、縮短，甚至可出現足趾脫落。足背動脈搏動正常。感覺障礙的範圍較廣，一般下肢較上肢重，常有麻木、蟻走感。有時可表現脛前部、腹部的疼痛。神經系統檢查可見感覺障礙的分佈呈手套、襪子型。以痛溫覺受損爲重。位置覺、震動覺受損相對較輕。有時可表現爲淺、深感覺分離性感覺障礙。一般無明顯運動障礙，但可有踝反射。肱橈反射減弱或消失。自主神經障礙一般不明顯，有時可出現手掌與足部泌汗異常。腦神經受累常表現爲耳聾或視神經萎縮，其他腦神經一般不受影響。
根據其遺傳形式，發病年齡與感覺障礙的不同點,本病可分爲4 種類型：
Ⅰ型：爲常染色體顯性遺傳病，兒童期至成年期均可發病，主要表現爲四肢遠端的感覺缺失，以雙下肢爲著，痛覺和溫度覺障礙較觸、__D__?C__壓覺爲重，無感覺性共濟失調，有些病人可表現爲撕裂性疼痛。受累肢體汗液減少或無汗。
Ⅱ型：爲常染色體隱性遺傳性疾病，於嬰幼兒期發病，故又稱爲先天性感覺神經病。主要表現爲肢體皮膚各種感覺的消失，以四肢遠端爲著。常有甲溝炎，手指和趾部潰瘍等。多數肢體亦有出汗減少或無汗。
Ⅲ型：爲嬰兒和兒童中的一種隱性遺傳病，臨牀特點爲嬰兒期起病，有餵養不良史，常有嘔吐和肺部感染發生。患兒對痛覺不敏感，自主神經功能紊亂，包括淚液分泌缺陷，體溫控制不良，出汗過多，高血壓和直立性低血壓等。部分患兒表現爲角膜反射遲鈍，舌面蕈狀乳頭消失。
Ⅳ型：爲一種隱性遺傳性感覺神經病，據認爲，本病是由於神經嵴分化異常所致。主要表現爲對疼痛不敏感，汗腺分泌減少或無汗。伴有智力遲鈍是本型的特點。
9 病理生理
發病機制尚不清楚，主要病理變化爲脊髓後根和脊神經節萎縮、變細，以腰髓段脊神經爲明顯。鏡檢發現神經節中的神經細胞變性、消失。從神經節發出的神經纖維髓鞘和軸突變性。這種改變主要發生在細纖維。脊髓後索萎縮，部分脫髓鞘。間質結構組織及施萬細胞增殖，脊髓的前角細胞及脊神經前根多正常。骨骼肌一般無明顯變化。耳蝸神經和前庭神經節也可出現萎縮，神經細胞變性，減少。部分病人可有趾骨破壞，脛腓骨骨質增生。
10 診斷檢查
診斷：根據本病感覺缺失，四肢遠端尤其是下肢反覆發作的頑固性穿通潰瘍，趾骨脫落，缺如，足變形，運動障礙較輕，有家族遺傳史，診斷不難。
其他輔助檢查：
1.肌電圖檢查多數正常，部分病人表現爲感覺神經傳導速度變慢，以下肢較明顯。
2.X 線檢查可發現趾骨，蹠骨破壞，骨質溶解或增生，骨膜增厚。
3.肌肉活檢正常，或呈失神經性改變，橫紋消失，有散在變性的肌纖維，周圍神經活檢，發現細小無髓纖維幾乎完全消失，有髓纖維脫髓鞘。
11 鑑別診斷
本病應與下列疾病相鑑別：
1.脊髓空洞症 多爲一側或兩側上肢的分離性感覺障礙，呈馬褂或半馬褂樣分佈，表現痛、溫覺障礙而觸覺及深感覺正常。受累肢體可有肌肉萎縮，皮膚乾燥無汗，指甲變脆，夏科關節等自主神經功能障礙等表現，與本病的感覺障礙不同，易於鑑別。
2.麻風病 有典型的皮膚損害，周圍神經(尺、橈、耳大神經等)肥大，受損皮膚的痛覺、溫度覺受累嚴重，損害區不規則，查麻風桿菌陽性可與本病區別。
3.澱粉樣變性 具有腹瀉，便祕等消化系統症狀；陽痿，泌汗異常與直立性低血壓等自主神經症狀；足尖與下肢異常感覺，痛、溫覺障礙等特點。直腸黏膜及周圍神經活檢，在組織內有澱粉樣沉積物，可與本病區別。
13 併發症
隨病情發展，可以出現多樣的症狀體徵。