显性遗传

显性遗传

显性遗传（dominantinheritance）是指等位基因为纯合子或杂合子形式时，均能表达其性状的遗传特性。

大疱性表皮松解症

近来，Butterworth和Stream将本病分为单纯型、显性遗传营养不良型、隐性遗传营养不良型和致死型。此外，本型还有一种皮肤溶解型大疱性表皮松解症亚型，又可分为：①增生型营养不良型大疱性表皮松解症：常染色体显性遗传，有血性大疱，限发于四肢，尤其是四肢伸侧，愈后可留有粟丘疹，瘢痕则为增生型，常见甲萎缩。

无汗性外胚叶发育不良

疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征，以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。锥状尖牙可为本病的惟一特征，可能还有先天秃发或无汗。对不全型，其锥状尖齿更提示本病之可能，应仔细检查汗腺功能并作皮肤活检以助诊断。

变形性肌张力障碍

由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少。肉毒杆菌毒素注射适用于单纯的特发性局部性肌张力不全，如斜颈、书写痉挛等，对于全身性肌张力不全的经验尚不足。

原发性视网膜色素变性

根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。

遗传型

显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1／4个体是PsPs，表型为黑缟斑；例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。

神经棘红细胞增多症

疾病病因普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例。3.正电子X线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核、壳核、大脑皮质的额、颞叶，似及丘脑区域脑血流量减少，呈低代谢活动。

基因型

显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1／4个体是PsPs，表型为黑缟斑；例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。

残留性多指症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：残留性多指症指在正常指面长出一附加指，俗称六指。2.最常发生于小指的基底部，有时为双侧性。症状体征：这种多指在出生时即有，呈一小的皮色结节，其中可有软骨，上有一指甲的残留物，或呈软的球形物，甚至有时呈蒂状或疣状，或为圆锥形。

Reis-Bucklers角膜营养不良

此时角膜知觉显著减退。（2）电镜检查：显示此纤维细胞结缔组织的超微结构是由一些特殊的纤丝插进正常胶原纤维中，形成一些不规则的致密的颗粒性嗜伊红胶原组织块。诊断：儿童反复发作性角膜上皮糜烂与上皮脱落，典型的蜂窝状上皮下混浊，组织学检查存在上皮下卷曲状纤维丝，可作为Reis-Bückle角膜营养不良的诊断依据。

常染色体显性小脑性共济失调

临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。

点状骨骺发育异常

概述：点状骨骺发育异常（dysplasiaepiphysialpunctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常和克汀病。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。

黄斑和色素上皮营养不良

疾病分类：眼科疾病概述：此类疾病主要表现为黄斑和RPE出现黄色物质的沉着，及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传，也可为显性遗传。晚期脉络膜毛细血管萎缩。EOG有诊断价值，光反应明显丧失，明适应比低于1.5（常为1.1），即使在无眼底改变的基因携带者，也如此。多数患者可保留阅读视力。

隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。

遗传性感觉神经病

根据其遗传形式，发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4种类型：Ⅰ型：为常染色体显性遗传病，儿童期至成年期均可发病，主要表现为四肢远端的感觉缺失，以双下肢为著，痛觉和温度觉障碍较触、__D__?多数肢体亦有出汗减少或无汗。脊髓后索萎缩，部分脱髓鞘。耳蜗神经和前庭神经节也可出现萎缩，神经细胞变性，减少。

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。本病可诱致皮肤癌变，多年后发生基底细胞癌及鳞状细胞癌的均有发现。

假性醛固酮减少症

概述：假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；

局灶性真皮发育不良

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。耻骨及两腋部可见斑状脱毛区，可有缺甲、甲结构异常、营养不良而呈匙状甲、沟状甲等。（2）线状表皮痣伴骨骼和中枢神经系统缺陷组织病理可鉴别，呈表皮痣改变，伴角化过度，无真皮改变。

斑驳病

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：斑驳病：为常染色体显性遗传病，皮损出生时即有，最常见于额部，合并有白发，白斑常呈三角形或菱形，胸、腹、四肢近端亦可发疹，皮损大小不随年龄增长而变化，部分病人还可合并有其它发育异常。疾病描述：本病也称图案状白皮病，少见，为常染色体显性遗传，累及黑素母细胞的分化。

增殖型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：增殖型大疱性表皮松解症的特点为持久性继发感染，溃疡及茂盛的肉芽组织，伴贫血及淀粉样变性，显性遗传。疾病描述：症状体征：增殖型大疱性表皮松解症的特点为持久性继发感染，溃疡及茂盛的肉芽组织，伴贫血及淀粉样变性，显性遗传。疾病病因：显性遗传。相关出处：皮肤病学

Cheek-Perry综合征

概述：假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；

局限性营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。Lever将之分成六型：①单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传)；大疱局限于手、足和肘、膝部位，伴有瘢痕和粟丘疹，很少波及粘膜。其隐性营养不良型包括致死型，大剂量皮质类固醇可挽救其生命和预防畸形，当然亦应注意护理。

持久性色素失禁症和网状色素失禁症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：这是色素失禁症的一种异型，亦是X性联显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上，属杂合子，病变轻。症状体征：本病临床表现为：女性，自幼即于躯干、四肢有米粒至黄豆大褐色斑点，褐色斑点随其年龄增长而增多扩大并排成条纹状，并随年龄、身体增长而延长，至成年时褐色斑亦不退。

扭转痉挛

疾病别名特发性扭转痉挛,扭转性肌张力障碍,原发性肌张力障碍,torsiondystonia,idiopathictorsionspasm,primarydystonia,ITS疾病代码ICD：G24.8疾病分类神经内科疾病概述扭转痉挛又称特发性扭转痉挛、扭转性肌张力障碍、原发性肌张力障碍，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。氯丙嗪12.5～

毛发上皮瘤

治疗措施：单发者可以手术切除，较小损害可用电灼、冷冻或激光治疗，而多发者缺乏治疗方法，可试做皮肤磨削，但易发生疤痕。肿瘤内含多个角囊肿，中心充满完全角化物质。本病临床应与扁平疣、皮脂腺瘤、汗管瘤、神经纤维瘤鉴别。单发型毛发上皮瘤临床上需与色素痣、表皮囊肿、纤维瘤以及其他附件肿瘤区别。

进行性骨干发育不全

其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。X线表现完全正常。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征（图1，图2）。图1进行性骨干发育不全图2纹状骨病X线示意图辅助检查：化验检查一般正常，偶有AKP增高者预后：预后一般良好，重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛，失听，嗅觉减退、眼萎缩、面瘫等。

纹状骨瘤

概述：纹状骨瘤（osteopathiastriata）的特征为骨骼上有带状或条纹状的密阴影，尤其在长骨的干骺端。骨硬化病（大理石骨症），软骨发育异常（Ollier病）和肢骨纹状肥大，脆弱性骨硬化及Englemann等病。是常染色体显性遗传。病理改变：显微镜下见这种条纹是松质骨组织的凝集，结构上并无异常。偶有关节轻度疼痛。

婴儿骨皮质增生症

治疗措施：本病有自愈趋向。病因学：病因不明。病理改变：主要是骨膜病变，细胞呈多数核分裂状态，伴有粘液性水肿，伴有粘液性水肿。骨膜外层的纤维组织消失，并与毗邻的肌肉、筋膜、肌腱粘连。骨髓呈典型的纤维性改变。如累及长骨，则肢体可因疼痛而产生假性瘫痪。辅助检查：贫血，白细胞增高，血沉增快以及AKP增高。

Kartagener 综合征

患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病。全内脏转位，并可伴其他畸形，如心房间隔缺损、心室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。疾病病因病因可能为隐性或显性遗传，亦有人认为本病不属于遗传病。支气管造影可显示支气管扩张，多见于两肺下叶。鉴别诊断应与鼻窦炎及上呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。

心肌病

疾病分类心血管内科疾病概述近年来，临床和病理学家将原因不明而又非继发于全身或其他器官系统疾病的心肌原发性损害定名为原发性心肌病（primarycardiomyopathy）。2)肥厚性心肌病可能与常染色体显性遗传有关。室间隔及左室后壁多变薄；体检注意心衰、肺动脉高压及类似缩窄性心包炎体征、心脏增大、心音改变和心律失常等。

Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征

疾病分类：神经内科疾病概述：Gerstmann-Straussler-Scheinker（GSS）综合征多见于30～晚期痴呆。症状体征：病初主要表现小脑性共济失调，最终合并痴呆、缓慢进展的痉挛性截瘫，脑干受累出现橄榄脑桥小脑变性症状。2、切断传播途径：（1）严把海关进出口，严禁从疯牛病疫区进口动物源性饲料、生物制品和与牛相关制品；

特发性臂丛神经痛

疾病分类：神经内科疾病概述：臂丛神经痛可分为原发性（与流感、受寒等有关）和继发性两类，继发性又分为根性和干性两种。臂丛神经痛的表现是：（1）颈椎病（2）臂丛神经炎（3）颈胸出口区疼痛综合征（包括前斜角肌综合征，锁骨、肋骨综合征，胸小肌综合征）起病缓慢，主要表现为疼痛和麻木。

唇舌水肿及面瘫综合

疾病别名Melkersson-Rosenthel综合征疾病代码ICD:G90.8疾病分类神经内科疾病概述唇舌水肿及面瘫综合征又称Melkersson-Rosenthel综合征，发病较迅速，面舌肿胀并伴肿胀侧面肌瘫痪，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体，为本综合征的特征性表现。鉴别诊断本病须与外伤、炎症及肿瘤等引起的面瘫、唇舌肿胀鉴别。

白色海绵状痣

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：白色海绵状痣的一般病理改变：a角化不全，偶见角化不良，b粘膜上皮增厚，棘细胞水肿并可形成空泡，c棘细胞的胞核变性、固缩或消失，d核周及核内有嗜酸性物质沉积，e胶原纤维水肿、断裂，有少量炎细胞浸润。因有皱折，故又称家族性白色粘膜皱襞发育不良或白皱折病。

胶样粟丘疹

概述：胶样粟丘疹又称胶样假性粟丘疹（colloidpseudomilium）或皮肤胶样变性（cutaneuscolloiddegeneration）。皮疹好发于颜面和手背，多数为淡黄色、粟粒至扁豆大的圆形半透明扁平丘疹，很像水疱。一般认为本病分儿童和成人两型。

掌跖纤维瘤病

疾病别名Dupuytren挛缩症疾病分类皮肤性病科疾病概述掌跖纤维瘤病又称Dupuytren挛缩征，是一种掌部腱膜遗传性纤维瘤样过度增生性疾病。本病常伴发指节垫、跖部纤维瘤病、瘢痕疙瘩形成、肩关节周围炎等，亦常伴发癫痫。病理生理增厚的掌部腱膜中含有许多纤维组织及成纤维细胞结节。

急性间歇性卟啉症

疾病描述本病简称AIP，又称瑞典遗传性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病，属常染色体显性遗传，血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低，ALA合成酶活性增高，卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。二巯基丙醇、依地酸钙钠、5－单磷酸腺苷和皮质类固醇等可应用，腹痛用氯丙嗪和丙氯拉嗪。

掌红斑

疾病别名褐斑病疾病分类皮肤性病科疾病概述红掌红斑病又称褐斑病，其防治方法有：①高温时适当遮阴，增强植株长势，增施有机肥，提高抗病能力。症状体征红斑发生于掌部，特别位于大小鱼际部，境界清楚，压诊褪色，可持续存在多年，常合并蜘蛛痣，有时红斑弥漫全手掌外，可蔓延至指端背侧面，无自觉症状。

面正中黑子病

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：面正中黑子病位于面部中心水平线上的褐黑色斑点,为常染色体显性遗传病,多在一岁以内发生,结膜不受累,常与其他先天缺陷合并存在。并发的缺陷有：眼眉融合，高弓形上腭，上中门齿缺损，骶部多毛症，脊柱侧凸，脊柱裂。常有智力迟钝及癫痫。疾病病因：常染色体显性遗传。

交界性大疱性表皮松解症

疾病别名又称致死性大疱性表皮松解症，Herlitz病疾病分类皮肤性病科疾病概述本病罕见，呈常染色体隐性遗传，出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱，可于数日至数月内死亡。③反型萎缩性大疱性表皮松解症：本型特征为新生儿时即有脓皮病样大疱，数月后见轻，可见特征性的高起白色条纹，亦可见甲萎缩。

黑化病

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：本病并不少见，为常染色体显性遗传，其皮肤色素增加，正常弥漫分布。本病可能合并有脑膜的黑变病。疾病病因：常染色体显性遗传预后及预防：本病的皮损除因蛋白质、氨基酸营养不良外，与B族维生素缺乏有关，患儿可发生真的陪拉格病的皮损，尤为断奶后进食以玉米粉为主的婴儿。

残毁性掌跖角皮症

疾病别名残毁性遗传性角质瘤Vohwinkel综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述残毁性掌跖角皮症又名残毁性遗传性角质瘤或Vohwinkel综合征，系1929年由Vohwinkel首先描述并命名，为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。临床上应与弥漫性掌跖角皮症及Meleda病相鉴别，后两者均缺乏手、足背海星状角化损害及趾(指)残毁现象。

耳瘘

本病多见于西医所指先天性耳前瘘管及耳后骨膜下脓肿破溃后遗留之瘘管。气虚邪恋证：耳瘘·气虚邪恋证（earfistulawithpatternofqideficiencyandlingeringpathogen）是指气虚邪滞，以瘘口或其周围溢脓，经久不愈，脓液清稀，伴疲倦乏力、纳呆、头昏，舌质淡红，苔白或黄，脉细数等为常见症的耳瘘证候。

先天性背部皮肤的各种窦道

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：这些窦道是由神经管与表面嵌入的皮肤未能分开所致，可见于各个神经节段，但最常见于尾部或其附近。窦道周围皮肤可以正常、多毛或有一毛细血管痣，可伴有脊柱裂。诊断检查：X线检查常可帮助诊断。治疗方案：如果窦道反复感染或易于引起神经系统感染，或出现压迫症状时，应进行外科手术切除。

遗传性点状角化病

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性点状角化病为1974年由Lee首先报告。病理生理：角质层角化过度，但角质染色性质无异常，无角化不全，颗粒层和棘细胞层肥厚，表皮突幅度较广，真皮无炎性细胞浸润，亦无毛细血管扩张，胶原纤维无变性，弹性纤维无断裂、不减少，但有聚集现象。相关出处：现代皮肤病学

儿童早老症

硬皮病样皮肤其病理改变为表皮萎缩，皮脂腺萎缩，汗腺一般正常，真皮厚度增加，结缔组织可伸入到皮下组织中。实验研究证明，脂肪组织中游离脂肪酸的释放度正常，尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等认为本病的主要异常改变与某些结构蛋白质如胶原蛋白、肌动蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代谢和合成障碍有关。

多发性外毛根鞘瘤

诊断靠临床表现及组织病理检查，面部皮损在病理上应注意与倒置性毛囊角化病等相鉴别，面部以外皮损与寻常疣鉴别。此外，本病还可伴发多种系统疾病及肿瘤，包括纤维囊性病，甲状腺瘤及癌，甲状腺肿大，结肠腺瘤、息肉和憩室，胃息肉，子宫肌瘤及骨骼系统异常等。病理生理大多数面部损害的组织象类似于单发性外毛根鞘瘤。

短指-球状晶体异位综合征

疾病描述短指-球状晶体异位综合征(brachydactylia-ectopialentissyndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。20周为宜)；⑦胎儿镜检查。

恩格尔曼综合征

疾病别名进行性骨干发育不良,进生性骨干发育不全,骨干硬化,骨干发育异常,疾病代码ICD:78.8疾病分类儿科疾病概述进行性骨干发育不良(progressivediaphysealdysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressivediaphysealhyperostosis)，又称骨干硬化(diaphysealsclerosis)或Engelman病。触诊也可感到长管状骨粗大。

Fuch 角膜内皮营养不良

疾病别名角膜滴状变性疾病分类眼科疾病概述又称角膜滴状变性。上皮下出现水泡，形成所谓大泡性角膜病变。组织学检查，可发现后弹力层变肥厚，内皮细胞变薄，并伴有色素沉着。当角膜内皮功能失代偿时，基质和上皮出现水肿，致视力下降，虹视和雾视。治疗方案早期病例无症状，无有效治疗方法，可试用角膜营养药和生长因子。