显性遗传

显性遗传

显性遗传（dominantinheritance）是指等位基因为纯合子或杂合子形式时，均能表达其性状的遗传特性。

大疱性表皮松解症

近来，Butterworth和Stream将本病分为单纯型、显性遗传营养不良型、隐性遗传营养不良型和致死型。此外，本型还有一种皮肤溶解型大疱性表皮松解症亚型，又可分为：①增生型营养不良型大疱性表皮松解症：常染色体显性遗传，有血性大疱，限发于四肢，尤其是四肢伸侧，愈后可留有粟丘疹，瘢痕则为增生型，常见甲萎缩。

无汗性外胚叶发育不良

疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征，以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。锥状尖牙可为本病的惟一特征，可能还有先天秃发或无汗。对不全型，其锥状尖齿更提示本病之可能，应仔细检查汗腺功能并作皮肤活检以助诊断。

变形性肌张力障碍

由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少。肉毒杆菌毒素注射适用于单纯的特发性局部性肌张力不全，如斜颈、书写痉挛等，对于全身性肌张力不全的经验尚不足。

原发性视网膜色素变性

根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。

点状骨骺发育异常

概述：点状骨骺发育异常（dysplasiaepiphysialpunctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常和克汀病。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。

Reis-Bucklers角膜营养不良

此时角膜知觉显著减退。（2）电镜检查：显示此纤维细胞结缔组织的超微结构是由一些特殊的纤丝插进正常胶原纤维中，形成一些不规则的致密的颗粒性嗜伊红胶原组织块。诊断：儿童反复发作性角膜上皮糜烂与上皮脱落，典型的蜂窝状上皮下混浊，组织学检查存在上皮下卷曲状纤维丝，可作为Reis-Bückle角膜营养不良的诊断依据。

残留性多指症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：残留性多指症指在正常指面长出一附加指，俗称六指。2.最常发生于小指的基底部，有时为双侧性。症状体征：这种多指在出生时即有，呈一小的皮色结节，其中可有软骨，上有一指甲的残留物，或呈软的球形物，甚至有时呈蒂状或疣状，或为圆锥形。

常染色体显性小脑性共济失调

临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。

神经棘红细胞增多症

疾病病因普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例。3.正电子X线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核、壳核、大脑皮质的额、颞叶，似及丘脑区域脑血流量减少，呈低代谢活动。

基因型

显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1／4个体是PsPs，表型为黑缟斑；例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。

遗传型

显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1／4个体是PsPs，表型为黑缟斑；例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。

黄斑和色素上皮营养不良

疾病分类：眼科疾病概述：此类疾病主要表现为黄斑和RPE出现黄色物质的沉着，及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传，也可为显性遗传。晚期脉络膜毛细血管萎缩。EOG有诊断价值，光反应明显丧失，明适应比低于1.5（常为1.1），即使在无眼底改变的基因携带者，也如此。多数患者可保留阅读视力。

斑驳病

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：斑驳病：为常染色体显性遗传病，皮损出生时即有，最常见于额部，合并有白发，白斑常呈三角形或菱形，胸、腹、四肢近端亦可发疹，皮损大小不随年龄增长而变化，部分病人还可合并有其它发育异常。疾病描述：本病也称图案状白皮病，少见，为常染色体显性遗传，累及黑素母细胞的分化。

遗传性感觉神经病

根据其遗传形式，发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4种类型：Ⅰ型：为常染色体显性遗传病，儿童期至成年期均可发病，主要表现为四肢远端的感觉缺失，以双下肢为著，痛觉和温度觉障碍较触、__D__?多数肢体亦有出汗减少或无汗。脊髓后索萎缩，部分脱髓鞘。耳蜗神经和前庭神经节也可出现萎缩，神经细胞变性，减少。

局灶性真皮发育不良

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。耻骨及两腋部可见斑状脱毛区，可有缺甲、甲结构异常、营养不良而呈匙状甲、沟状甲等。（2）线状表皮痣伴骨骼和中枢神经系统缺陷组织病理可鉴别，呈表皮痣改变，伴角化过度，无真皮改变。

Cheek-Perry综合征

概述：假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；

局限性营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。Lever将之分成六型：①单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传)；大疱局限于手、足和肘、膝部位，伴有瘢痕和粟丘疹，很少波及粘膜。其隐性营养不良型包括致死型，大剂量皮质类固醇可挽救其生命和预防畸形，当然亦应注意护理。

假性醛固酮减少症

概述：假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；

持久性色素失禁症和网状色素失禁症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：这是色素失禁症的一种异型，亦是X性联显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上，属杂合子，病变轻。症状体征：本病临床表现为：女性，自幼即于躯干、四肢有米粒至黄豆大褐色斑点，褐色斑点随其年龄增长而增多扩大并排成条纹状，并随年龄、身体增长而延长，至成年时褐色斑亦不退。

隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。本病可诱致皮肤癌变，多年后发生基底细胞癌及鳞状细胞癌的均有发现。

增殖型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：增殖型大疱性表皮松解症的特点为持久性继发感染，溃疡及茂盛的肉芽组织，伴贫血及淀粉样变性，显性遗传。疾病描述：症状体征：增殖型大疱性表皮松解症的特点为持久性继发感染，溃疡及茂盛的肉芽组织，伴贫血及淀粉样变性，显性遗传。疾病病因：显性遗传。相关出处：皮肤病学

扭转痉挛

疾病别名特发性扭转痉挛,扭转性肌张力障碍,原发性肌张力障碍,torsiondystonia,idiopathictorsionspasm,primarydystonia,ITS疾病代码ICD：G24.8疾病分类神经内科疾病概述扭转痉挛又称特发性扭转痉挛、扭转性肌张力障碍、原发性肌张力障碍，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。氯丙嗪12.5～

葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症

疾病分类：血液科疾病概述：红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷，其中最多见和临床上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸（简称G6PD）缺陷。二、氰化物-抗坏血酸盐实验血红蛋白与抗坏血酸盐接触时能产生过氧化氢，后者将G6PD缺陷的血红蛋白氧化成高铁血红蛋白，生产棕色。本实验操作方便，采血少，特异性也高。

单纯性紫癜

疾病别名易发瘀斑综合症疾病分类血液科疾病概述单纯性紫癜是不明原因的皮肤紫癜，多见于女性，临床特点为皮肤细小的瘀点及大小不等的瘀斑，常见于下肢及臀部，反复发作，易发作与月经期，少数病人束臂试验可为阳性。依据本病的中医发病机制，预防上应采取增强体质，起居有节，匆过劳，发病后应注意休息。

特发性臂丛神经痛

疾病分类：神经内科疾病概述：臂丛神经痛可分为原发性（与流感、受寒等有关）和继发性两类，继发性又分为根性和干性两种。臂丛神经痛的表现是：（1）颈椎病（2）臂丛神经炎（3）颈胸出口区疼痛综合征（包括前斜角肌综合征，锁骨、肋骨综合征，胸小肌综合征）起病缓慢，主要表现为疼痛和麻木。

颈部瘘管及囊肿

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：颈部瘘管是由于第2或第3腮裂闭合不全所引起，囊肿则是由于腮裂膜残留所引起。囊肿多在儿童期或成人期发现，常为两侧性，位于胸锁乳突肌前缘之下。2、病理变化支气管囊肿常由鳞状上皮所覆盖，其中可有大量淋巴细胞浸润，间或为呼吸道带纤毛的上皮样细胞所覆盖。

早熟性皮脂腺增生

疾病别名老年性皮脂腺痣腺瘤样皮脂腺增生疾病分类皮肤性病科疾病概述早熟性皮脂腺增生通常于发育期或20～病理生理皮损处有成熟的皮脂腺，处于增生状态，淋巴细胞浸润少见。多发于中老年人，好发于面部或眼睑，偶尔影响乳晕或生殖器皮肤，早熟性皮脂腺增生有常染色体显性遗传倾向，发病时间较早，常于发育期或20岁～

急性间歇性卟啉症

疾病描述本病简称AIP，又称瑞典遗传性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病，属常染色体显性遗传，血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低，ALA合成酶活性增高，卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。二巯基丙醇、依地酸钙钠、5－单磷酸腺苷和皮质类固醇等可应用，腹痛用氯丙嗪和丙氯拉嗪。

获得性C1inh缺陷与血管性水肿

疾病别名巨大荨麻疹疾病分类皮肤性病科疾病概述C1酯酶抑制剂（C1INH）缺陷的血管性水肿可能是先天性常染色体显性遗传，也可能是获得性的；伴随血清病或特发性皮肤坏死性血管炎而出现的荨麻疹和血管性水肿，是与免疫复合物激活补体系统有关。疾病描述本病补体异常的病理生理学基础可能是C1的异常活化和续发性的C1inh消耗。

多发性脂囊瘤

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：多发性脂囊瘤可能为皮样囊肿的一种类型。5、组织病理囊肿位于真皮内，囊壁由数层上皮细胞组成，类似皮脂腺导管上皮或毛囊上皮，但无细胞间桥。切开病损后可见油样液体，可以透亮，也可浑浊如牛奶状或奶酪状。有些类似粟丘疹，也可能与表皮囊肿、皮样囊肿甚至与寻常痤疮混淆。

C1／C2／C3／C4缺陷

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性补体缺陷病在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性。4、遗传性C4缺陷：C4有2种基因，即C4A和C4B。

蓝色橡皮-大疱性痣综合征

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：蓝色橡皮-大疱性痣综合征主要为皮肤和肠道血管瘤同时并存，可能为常染色体显性遗传。好发于躯干和四肢。组织病理似海绵状血管瘤，肠道病变多见于小肠，可位于粘膜下。多发生于儿童期。皮肤及肠道损害程度不一，有孤立皮肤结节的患者中也可出现严重的出血。治疗方案：主要是对症治疗。

血管性水肿

疾病别名血管神经性水肿,Quincke水肿,巨大性荨麻疹疾病分类皮肤性病科疾病概述管性水肿与荨麻疹一样，是龟头对食物、药物或昆虫叮咬所引起的急性过敏反应。1.遗传性血管性水肿见与皮肤有关的免疫缺陷病章。2.颤动性血管性水肿1972年Patterson等首次报告本病。当有喉水肿症状时，应立即皮下注射1∶1000肾上腺素0.5～

唇舌水肿及面瘫综合

疾病别名Melkersson-Rosenthel综合征疾病代码ICD:G90.8疾病分类神经内科疾病概述唇舌水肿及面瘫综合征又称Melkersson-Rosenthel综合征，发病较迅速，面舌肿胀并伴肿胀侧面肌瘫痪，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体，为本综合征的特征性表现。鉴别诊断本病须与外伤、炎症及肿瘤等引起的面瘫、唇舌肿胀鉴别。

特殊类型偏头痛

疾病描述：偏头痛发作期或头痛消退后可伴明显的神经功能缺损，包括偏瘫、偏侧感觉缺失、失语或视觉障碍等。当偏头痛发作开始时或发作后头痛逐渐消退之际，头痛侧出现眼肌瘫痪，动眼神经最常受累，有的病例同时累及滑车和外展神经，引起眼肌麻痹，可持续数小时至数周。苯噻啶，b.心得安，c.

心肌病

疾病分类心血管内科疾病概述近年来，临床和病理学家将原因不明而又非继发于全身或其他器官系统疾病的心肌原发性损害定名为原发性心肌病（primarycardiomyopathy）。2)肥厚性心肌病可能与常染色体显性遗传有关。室间隔及左室后壁多变薄；体检注意心衰、肺动脉高压及类似缩窄性心包炎体征、心脏增大、心音改变和心律失常等。

掌跖纤维瘤病

疾病别名Dupuytren挛缩症疾病分类皮肤性病科疾病概述掌跖纤维瘤病又称Dupuytren挛缩征，是一种掌部腱膜遗传性纤维瘤样过度增生性疾病。本病常伴发指节垫、跖部纤维瘤病、瘢痕疙瘩形成、肩关节周围炎等，亦常伴发癫痫。病理生理增厚的掌部腱膜中含有许多纤维组织及成纤维细胞结节。

发疹性毳毛囊肿

像表皮囊肿一样，发生于毛囊漏斗部。发病机制：常染色显性遗传是本病的主要发病机制。有些囊壁凹陷而形成毛囊样结构，有些囊肿可见静止期毛囊。在躯干，特别是胸部出现有脐凹状的小丘疹要考虑此病，但需作活检加以确诊。鉴别诊断：发疹性毳毛囊肿需与多发性脂囊瘤、粟丘疹、表皮样囊肿、穿通性丘疹性皮病等鉴别。

遗传性压力易感性周围神经病

PMP-22基因突变携带者，可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。鉴别诊断本病还需与下列疾病进行鉴别：1.CMT1型两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。5.有报道腊肠体样结构还可见于其他非特异性的运动感觉神经病，需根据临床特征进行鉴别。

面正中黑子病

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：面正中黑子病位于面部中心水平线上的褐黑色斑点,为常染色体显性遗传病,多在一岁以内发生,结膜不受累,常与其他先天缺陷合并存在。并发的缺陷有：眼眉融合，高弓形上腭，上中门齿缺损，骶部多毛症，脊柱侧凸，脊柱裂。常有智力迟钝及癫痫。疾病病因：常染色体显性遗传。

胶样粟丘疹

概述：胶样粟丘疹又称胶样假性粟丘疹（colloidpseudomilium）或皮肤胶样变性（cutaneuscolloiddegeneration）。皮疹好发于颜面和手背，多数为淡黄色、粟粒至扁豆大的圆形半透明扁平丘疹，很像水疱。一般认为本病分儿童和成人两型。

皮肤再生不良(皮肤再生不良)

头皮再生不良约占60％，常位于头顶部或矢状缝附近。本病可以伴有其它的发育异常，最主要的是一个肢体的环状缩窄，即先天性截肢，幸而此种情况较少见。患者家族分析尚难确定其遗传方式，可能不止一种基因型，有些家系中呈明显的显性遗传，而在有些家族中则又可能是隐性遗传，彼此存在一些矛盾，尚难定论。

家族性眶周色素过度沉着症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：本病为一常染色体显性遗传疾病，起病于儿童时期，表现为眼眶周围色素过度沉着，上下眼睑，以及眉和颧骨部可受到波及，无自觉症状。疾病病因：常染色体显性遗传疾病。病理生理：组织病理显示表皮下部黑素颗粒增加，真皮上部有轻度色素失禁。

毛根鞘囊肿

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：本病原先称为皮脂腺囊肿，但后来发现此名不妥，因其囊壁细胞与皮脂腺无关，而其内容物倾向于毛发角蛋白，故又称之为毛发囊肿。其分布与表皮囊肿不同，90％以上发生于头皮。在组织学上与增生性外毛根鞘瘤鉴别，后者为实性肿瘤样增生，瘤细胞可有轻度异型，并见鳞状旋涡及个别角化不良。

脂溢性角化病

疾病别名脂溢性疣老年疣基底细胞乳头状瘤疾病分类皮肤性病科疾病概述脂溢性角化病又称为脂溢性疣、老年疣、基底细胞乳头状瘤，是由于局部的角朊细胞成熟受阻所引起的一种良性表皮内肿瘤。发生炎症或受刺激的损害可类似基底细胞瘤或鳞状细胞癌乃至恶性黑素瘤，此时则需作活检或手术后作病理检查来鉴别。

Olmsted综合征

疾病别名残毁性皮肤角化病口周皮肤病疾病分类皮肤性病科疾病概述Olmsted综合征又名残毁性皮肤角化病和口周皮肤病，是一种罕见的角化性皮肤病，为常染色体显性遗传。疾病病因原因不明。相关出处《内科学第五版》、《外科学第五版》、《儿科学第六版》、《内科学第六版》

肝性红细胞生成性卟啉症

本病的生化缺陷可能与铁螯合酶和尿卟啉原脱羧酶(UROD)缺乏有关。EPP为显性遗传，光敏感症状相对轻，无多毛，偶有胆石症和致死性肝病，红细胞和粪中原卟啉水平升高，尿液卟啉排泄正常，可与本病鉴别。Battle等用5－腺苷基蛋氨酸(SAM)和小剂量氯喹联合治疗，方法是SAM每日12mg／kg，共3周后接服氯喹100mg，每周2次，持续4～

胫前大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：该病可伴发其它型大疱表皮松解症，起病于3～有时肘部、外耳道及口腔亦可发生水疱。疾病描述：症状体征：主要在两胫前反复发生黄豆至指甲大小水疱及大疱，久之局部形成萎缩伴肥大性红色瘢痕，可伴粟丘疹，色素沉着或减退，两胫前水疱尼氏征阳性。疾病病因：可能呈常染色体显性遗传。