显性遗传

显性遗传

显性遗传（dominantinheritance）是指等位基因为纯合子或杂合子形式时，均能表达其性状的遗传特性。

大疱性表皮松解症

近来，Butterworth和Stream将本病分为单纯型、显性遗传营养不良型、隐性遗传营养不良型和致死型。此外，本型还有一种皮肤溶解型大疱性表皮松解症亚型，又可分为：①增生型营养不良型大疱性表皮松解症：常染色体显性遗传，有血性大疱，限发于四肢，尤其是四肢伸侧，愈后可留有粟丘疹，瘢痕则为增生型，常见甲萎缩。

无汗性外胚叶发育不良

疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征，以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。锥状尖牙可为本病的惟一特征，可能还有先天秃发或无汗。对不全型，其锥状尖齿更提示本病之可能，应仔细检查汗腺功能并作皮肤活检以助诊断。

变形性肌张力障碍

由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少。肉毒杆菌毒素注射适用于单纯的特发性局部性肌张力不全，如斜颈、书写痉挛等，对于全身性肌张力不全的经验尚不足。

原发性视网膜色素变性

根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。

残留性多指症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：残留性多指症指在正常指面长出一附加指，俗称六指。2.最常发生于小指的基底部，有时为双侧性。症状体征：这种多指在出生时即有，呈一小的皮色结节，其中可有软骨，上有一指甲的残留物，或呈软的球形物，甚至有时呈蒂状或疣状，或为圆锥形。

点状骨骺发育异常

概述：点状骨骺发育异常（dysplasiaepiphysialpunctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常和克汀病。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。

常染色体显性小脑性共济失调

临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。

Reis-Bucklers角膜营养不良

此时角膜知觉显著减退。（2）电镜检查：显示此纤维细胞结缔组织的超微结构是由一些特殊的纤丝插进正常胶原纤维中，形成一些不规则的致密的颗粒性嗜伊红胶原组织块。诊断：儿童反复发作性角膜上皮糜烂与上皮脱落，典型的蜂窝状上皮下混浊，组织学检查存在上皮下卷曲状纤维丝，可作为Reis-Bückle角膜营养不良的诊断依据。

神经棘红细胞增多症

疾病病因普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例。3.正电子X线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核、壳核、大脑皮质的额、颞叶，似及丘脑区域脑血流量减少，呈低代谢活动。

遗传型

显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1／4个体是PsPs，表型为黑缟斑；例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。

基因型

显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1／4个体是PsPs，表型为黑缟斑；例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。

黄斑和色素上皮营养不良

疾病分类：眼科疾病概述：此类疾病主要表现为黄斑和RPE出现黄色物质的沉着，及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传，也可为显性遗传。晚期脉络膜毛细血管萎缩。EOG有诊断价值，光反应明显丧失，明适应比低于1.5（常为1.1），即使在无眼底改变的基因携带者，也如此。多数患者可保留阅读视力。

增殖型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：增殖型大疱性表皮松解症的特点为持久性继发感染，溃疡及茂盛的肉芽组织，伴贫血及淀粉样变性，显性遗传。疾病描述：症状体征：增殖型大疱性表皮松解症的特点为持久性继发感染，溃疡及茂盛的肉芽组织，伴贫血及淀粉样变性，显性遗传。疾病病因：显性遗传。相关出处：皮肤病学

假性醛固酮减少症

概述：假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；

斑驳病

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：斑驳病：为常染色体显性遗传病，皮损出生时即有，最常见于额部，合并有白发，白斑常呈三角形或菱形，胸、腹、四肢近端亦可发疹，皮损大小不随年龄增长而变化，部分病人还可合并有其它发育异常。疾病描述：本病也称图案状白皮病，少见，为常染色体显性遗传，累及黑素母细胞的分化。

遗传性感觉神经病

根据其遗传形式，发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4种类型：Ⅰ型：为常染色体显性遗传病，儿童期至成年期均可发病，主要表现为四肢远端的感觉缺失，以双下肢为著，痛觉和温度觉障碍较触、__D__?多数肢体亦有出汗减少或无汗。脊髓后索萎缩，部分脱髓鞘。耳蜗神经和前庭神经节也可出现萎缩，神经细胞变性，减少。

隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。

局限性营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。Lever将之分成六型：①单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传)；大疱局限于手、足和肘、膝部位，伴有瘢痕和粟丘疹，很少波及粘膜。其隐性营养不良型包括致死型，大剂量皮质类固醇可挽救其生命和预防畸形，当然亦应注意护理。

Cheek-Perry综合征

概述：假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism）又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry（1958）首次报道，是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。本病可诱致皮肤癌变，多年后发生基底细胞癌及鳞状细胞癌的均有发现。

局灶性真皮发育不良

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。耻骨及两腋部可见斑状脱毛区，可有缺甲、甲结构异常、营养不良而呈匙状甲、沟状甲等。（2）线状表皮痣伴骨骼和中枢神经系统缺陷组织病理可鉴别，呈表皮痣改变，伴角化过度，无真皮改变。

持久性色素失禁症和网状色素失禁症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：这是色素失禁症的一种异型，亦是X性联显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上，属杂合子，病变轻。症状体征：本病临床表现为：女性，自幼即于躯干、四肢有米粒至黄豆大褐色斑点，褐色斑点随其年龄增长而增多扩大并排成条纹状，并随年龄、身体增长而延长，至成年时褐色斑亦不退。

扭转痉挛

疾病别名特发性扭转痉挛,扭转性肌张力障碍,原发性肌张力障碍,torsiondystonia,idiopathictorsionspasm,primarydystonia,ITS疾病代码ICD：G24.8疾病分类神经内科疾病概述扭转痉挛又称特发性扭转痉挛、扭转性肌张力障碍、原发性肌张力障碍，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。氯丙嗪12.5～

狭颅综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

Virchow综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

ACTH依赖性醛固酮增多症

糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症（glucocorticoid-remediablealdosteronism，GRA），又称ACTH依赖性醛固酮增多症。其特征是给予小剂量地塞米松（0.5～此型的病因是患者存在11β-羟化酶基因和醛固酮合成酶基因不等交换，产生两个基因融合后的新的嵌合基因，导致醛固酮合成酶在束状带异常表达，并受ACTH调控。

蛇皮癣·血瘀燥热证

定义：蛇皮癣·血瘀燥热证（ichthyosiswithpatternofbloodstasisanddryness-heat）是指血瘀燥热，以皮损为干燥弥漫性红斑，上有大小不等、黄色或棕灰色鳞屑的红皮病损害，有的起松弛的水疱，疱破后露出潮红的糜烂面，夏重冬轻，日晒后症状加重为常见症的蛇皮癣证候。又称蛇身、蛇体、蛇胎。蛇皮癣相当于西医的鱼鳞病。

朊蛋白病诊疗规范（2020年版）

言语障碍；其他常见症状包括行为异常、高级皮层功能障碍（反射亢进、痉挛状态和伸跖反射阳性），以及不同程度的锥体、锥体外系和小脑型失调体征（包括眼球震颤、肌震颤和共济失调），以及运动不能性缄默。④基因诊断：基因检测可发现相应的基因突变；典型特征是脑组织广泛海绵状空泡变性、淀粉样蛋白沉积及神经退行性变；

Alport综合症

Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。多在10岁前发病，血尿（变形红细胞血尿）为突出和首发表现，间断或持续性肉眼或镜下血尿，多在排特异性上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重是。10%-20%的患者有眼部病变，包括：近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。

脆弱性骨硬化

概述：脆弱性骨硬化（osteopoikilosis）又称骨斑点症，播散型凝集性骨病（osteopathiacondensensdisseminata）及点状骨（spottedbone）。肢骨纹状肥大、软骨发育异常（Ollier病）、转移性癌等。病因学：病因不明。临床表现：不产生症状，有20%的病人诉关节疼痛，尤其在骶椎，但不知是骨中的斑点所致还是合併风湿痛。

异常血红蛋白病

概述：血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。脾切除：对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者，应行脾切除。

West氏综合征

概述：又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。病因病理病机：特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。（三）苯丙酮尿症（phenylketonuria）属常染色体隐性遗传，为一种氨基酸代谢病。

老年性痴呆

（2）病毒感染：发现许多病毒感染性疾病可发生在形态学上类似于AD的神经纤维缠结和老年斑的结构变化。其临床表现中都有痴呆症状。（4）神经递质学说：AD病神经药理学研究证实AD患者的大脑皮质和海马部位乙酰胆硷转移酶活性降低，直接影响了乙酰胆碱的合成和胆碱能系统的功能以及5-HT、P物质减少。

腓骨肌萎缩

通常是常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。治疗措施：无特效方法，对足下垂可使用支架，使病人保持步行能力。神经活检显示部分脱髓鞘，Schwann细胞增殖。远端肌萎缩无力，袜套样感觉障碍，腱反射抑制与脱髓型类似，但症状轻，无神经粗大。鉴别诊断：腰骶椎神经根病或肿瘤可有肌萎缩、感觉及反射异常，需与本病鉴别。

骨干续连症

概述：骨干续连症（diaphysealaclasis）是一种软骨的发育障碍。病因学：属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。有时还可伴有膝内翻等。预后：疣在“母骨”生长停止后，一般不再继续长大。髋关节周围、肩胛骨等处的骨疣易恶变，应尤加注意，如有恶变，应按软骨肉瘤的治疗原则处理，恶性程度较低，转移较晚，因而预后较佳。

Ehler-Danlos综合征

概述：Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征，系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见，男多于女，常有家族史，属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征的。2.Tuner综合征：表现皮肤关节松弛，但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。

Gardner综合征

概述：Gardner综合征，又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。2.软组织瘤：好发于面部、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。

先天性肺动静脉瘘

2.动脉血气分析严重病例表现低氧血症，动脉血氧分压(PaO2)和动脉血氧饱和度(SaO2)降低，但动脉血二氧化碳分压(PaCO2)不增高。鉴别诊断可与肺内结核，良、恶性肿瘤，肺实质出血，肺梗死，单胞浆菌病或球孢子菌病区别。并发中枢神经系统病变者表现为暂时性脑缺血和脑血栓形成，抽搐甚至偏瘫及脑脓肿。流行病学目前尚无资料。

特殊类型偏头痛

疾病描述：偏头痛发作期或头痛消退后可伴明显的神经功能缺损，包括偏瘫、偏侧感觉缺失、失语或视觉障碍等。当偏头痛发作开始时或发作后头痛逐渐消退之际，头痛侧出现眼肌瘫痪，动眼神经最常受累，有的病例同时累及滑车和外展神经，引起眼肌麻痹，可持续数小时至数周。苯噻啶，b.心得安，c.

特发性臂丛神经痛

疾病分类：神经内科疾病概述：臂丛神经痛可分为原发性（与流感、受寒等有关）和继发性两类，继发性又分为根性和干性两种。臂丛神经痛的表现是：（1）颈椎病（2）臂丛神经炎（3）颈胸出口区疼痛综合征（包括前斜角肌综合征，锁骨、肋骨综合征，胸小肌综合征）起病缓慢，主要表现为疼痛和麻木。

唇舌水肿及面瘫综合

疾病别名Melkersson-Rosenthel综合征疾病代码ICD:G90.8疾病分类神经内科疾病概述唇舌水肿及面瘫综合征又称Melkersson-Rosenthel综合征，发病较迅速，面舌肿胀并伴肿胀侧面肌瘫痪，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体，为本综合征的特征性表现。鉴别诊断本病须与外伤、炎症及肿瘤等引起的面瘫、唇舌肿胀鉴别。

葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症

疾病分类：血液科疾病概述：红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷，其中最多见和临床上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸（简称G6PD）缺陷。二、氰化物-抗坏血酸盐实验血红蛋白与抗坏血酸盐接触时能产生过氧化氢，后者将G6PD缺陷的血红蛋白氧化成高铁血红蛋白，生产棕色。本实验操作方便，采血少，特异性也高。

Bart综合征

为常染色体显性遗传。症状体征：小腿特征性先天性局限性皮肤缺损，四肢伸侧、间擦部位、颈部及臀部机械性大疱，口腔糜烂（出生时没有，开始喂食时发生），甲缺乏或畸形。2．对有水肿胎儿生育史或夫妇双方均为α地中海贫血患者，应于妊娠6周时取绒毛膜提取DNA作基因分析，可在妊娠早期作出诊断，及时终止妊娠。

Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：外胚叶发育不良是一种以汗腺、毛发、牙齿、指甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。2、鉴别诊断缺指(趾)畸形外胚叶发育不良唇裂综合征：亦为常染色体显性遗传，表现有缺指(趾)畸形(手似龙虾爪畸形)、唇腭裂、泌尿生殖器异常。

脂溢性角化病

疾病别名脂溢性疣老年疣基底细胞乳头状瘤疾病分类皮肤性病科疾病概述脂溢性角化病又称为脂溢性疣、老年疣、基底细胞乳头状瘤，是由于局部的角朊细胞成熟受阻所引起的一种良性表皮内肿瘤。发生炎症或受刺激的损害可类似基底细胞瘤或鳞状细胞癌乃至恶性黑素瘤，此时则需作活检或手术后作病理检查来鉴别。

急性间歇性卟啉症

疾病描述本病简称AIP，又称瑞典遗传性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病，属常染色体显性遗传，血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低，ALA合成酶活性增高，卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。二巯基丙醇、依地酸钙钠、5－单磷酸腺苷和皮质类固醇等可应用，腹痛用氯丙嗪和丙氯拉嗪。

蓝色橡皮-大疱性痣综合征

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：蓝色橡皮-大疱性痣综合征主要为皮肤和肠道血管瘤同时并存，可能为常染色体显性遗传。好发于躯干和四肢。组织病理似海绵状血管瘤，肠道病变多见于小肠，可位于粘膜下。多发生于儿童期。皮肤及肠道损害程度不一，有孤立皮肤结节的患者中也可出现严重的出血。治疗方案：主要是对症治疗。

卟啉症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：卟啉症是卟啉代谢异常的疾病，多数属遗传疾病。发作时大量排出尿卟啉Ⅲ的类型是显性遗传，可侵犯中枢神经。特别提示：避免过度劳累、精神刺激、饥饿，防止感染，不宜服用诱发本病的药物，如巴比妥、利眠宁、眠尔通、磺胺类药、磺脲类药、苯妥英钠、灰黄霉素等；

掌红斑

疾病别名褐斑病疾病分类皮肤性病科疾病概述红掌红斑病又称褐斑病，其防治方法有：①高温时适当遮阴，增强植株长势，增施有机肥，提高抗病能力。症状体征红斑发生于掌部，特别位于大小鱼际部，境界清楚，压诊褪色，可持续存在多年，常合并蜘蛛痣，有时红斑弥漫全手掌外，可蔓延至指端背侧面，无自觉症状。