近亲结婚

近亲结婚

表兄妹结婚，就是较常见的近亲结婚。在随机婚配（非近亲婚配）时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体（患者）。此外，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫等多基因遗传病，在近亲结婚所生子女的发病率也明显高于非近亲结婚。

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病

20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。鉴别诊断：CADASIL病：本病与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压病，鉴别要点见表1。

Maeda综合征

20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。鉴别诊断：CADASIL病：本病与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压病，鉴别要点见表1。

青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛

20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。鉴别诊断：CADASIL病：本病与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压病，鉴别要点见表1。

伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病

20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。鉴别诊断：CADASIL病：本病与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压病，鉴别要点见表1。

自身免疫性耳聋

前庭功能多相继逐渐受累。传导性聋者气导、骨导助听器均可用。电子耳蜗是基于感音性聋者的耳蜗螺旋神经纤维与节细胞大部分仍存活的事实，将连接到体外的声电换能器上的微电极经蜗窗插入耳蜗底周鼓阶内或贴附于耳蜗外面骨壁上，用以直接刺激神经末梢，将模拟的听觉信息传向中枢，以期使全聋者重新感知声响。

进行性肢端色素沉着病

概述：进行性肢端黑变病（progressiveacromelanosis）又称进行性肢端色素沉着病。进行性肢端黑变病的病因：多为常染色体显性遗传，可能与近亲结婚有关。父母有血缘关系。辅助检查：组织病理：真皮与表皮交界处黑素增多，表皮轻度角化过度，角质层有黑素小体，真皮浅层可见少数噬黑色素细胞，有轻度围管性浸润。

进行性肢端色素沉着症

概述：进行性肢端黑变病（progressiveacromelanosis）又称进行性肢端色素沉着病。进行性肢端黑变病的病因：多为常染色体显性遗传，可能与近亲结婚有关。父母有血缘关系。辅助检查：组织病理：真皮与表皮交界处黑素增多，表皮轻度角化过度，角质层有黑素小体，真皮浅层可见少数噬黑色素细胞，有轻度围管性浸润。

预防出生缺陷日

每年9月12日是预防出生缺陷日。广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养是出生缺陷三级预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。

Chediak-Higashi综合征

疾病别名白细胞异常白化综合征先天性白细胞颗粒异常综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述Chediak-Higashi综合征，又称白细胞异常白化综合征，是一种少见的遗传性疾病。3．白癜风黑素细胞减少或消失。中性及单核白细胞内有多数粗颗粒(不规则形状的巨大溶酶体)，用特殊染色法易检出酸性磷酸酶，提示溶酶体膜的结构有改变。

黏多糖贮积症Ⅵ型

疾病别名粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。疾病病因本病常染色体隐性遗传。实验室检查：尿液中有过多的硫酸皮肤素。

遗传性运动失调性多发性神经炎

肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主，可有肌束震颤，腱反射减弱或消失；如果血清及活检组织植烷酸含量增高即可肯定诊断。鉴别诊断由于本病有蛋白-细胞分离现象，故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别，后者病史相对较短，一般无视网膜色素变性等眼部症状及小脑性共济失调，临床以四肢对称性弛缓性瘫痪为主要表现，激素治疗有效。

黏多糖贮积症Ⅶ型

症状体征生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。有明显的智力低下。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故发生部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。并发症本病可并发肝脾肿大，脐疝或腹股沟疝，多次发生呼吸道感染。

黏多糖贮积症Ⅷ型

疾病别名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。病理生理硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素，此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。

先天性耳聋

疾病分类：耳鼻喉科疾病概述：先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。（6）婴儿患有化脓性脑膜炎；常见的耳毒性药物：目前已经发现对耳朵有毒性的药物百余种，最常见的耳毒性药物有庆大霉素、链霉素、卡那霉素、洁霉素、小诺霉素、红霉素等多种抗生素，还有水杨酸类制剂、速尿等强利尿剂、奎宁、氯喹等抗疟疾的药物。

黏多糖贮积症Ⅴ型

疾病别名粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏综合征,Scheie综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。实验室检查：尿中只出现硫酸皮肤素。

黏多糖贮积症Ⅱ型

疾病别名粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征疾病代码ICD:E76.1疾病分类风湿免疫科疾病概述本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素。

黏多糖贮积症Ⅲ型

这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起；脑的这些病变就是临床上严重智力低下的原因。具有均匀颗粒物质及小同心圆性膜小体空泡，具有亲水外膜和斑马小体空泡。组织化学检查证明脑、肝、肾所沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素，脑组织中还有糖脂、GM神经节苷脂含量增加。

黏多糖贮积症

疾病别名承霤病,多糖病,粘多糖病疾病代码ICD:E76疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全，并在溶酶体内堆聚，尿不完全代谢产物排出增加

进行性肢端黑变病

概述：进行性肢端黑变病（progressiveacromelanosis）又称进行性肢端色素沉着病。进行性肢端黑变病的病因：多为常染色体显性遗传，可能与近亲结婚有关。父母有血缘关系。辅助检查：组织病理：真皮与表皮交界处黑素增多，表皮轻度角化过度，角质层有黑素小体，真皮浅层可见少数噬黑色素细胞，有轻度围管性浸润。

遗传性感觉神经病

根据其遗传形式，发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4种类型：Ⅰ型：为常染色体显性遗传病，儿童期至成年期均可发病，主要表现为四肢远端的感觉缺失，以双下肢为著，痛觉和温度觉障碍较触、__D__?多数肢体亦有出汗减少或无汗。脊髓后索萎缩，部分脱髓鞘。耳蜗神经和前庭神经节也可出现萎缩，神经细胞变性，减少。

Stargardt病

Stargardt病与遗传因素有关，应避免近亲结婚，并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失，absentchoroid），即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱，其形成原因未明，推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积，吸收了蓝色波长的激发光，使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。

进行性肥厚性间质性神经炎

四肢远端疼痛，感觉异常，痛温觉减退，位置觉、震动觉减退。4.肌电图检查可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。2.腓骨肌萎缩症：进行性肥厚性间质性神经炎发病年龄较进行性肥厚性间质性神经炎大，以下肢远端肌肉萎缩为主，在股中下1/3交界处以下变细，呈“仙鹤腿”，周围神经一般不肥大，可与本病鉴别。

隐性遗传性黄斑营养不良

Stargardt病与遗传因素有关，应避免近亲结婚，并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失，absentchoroid），即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱，其形成原因未明，推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积，吸收了蓝色波长的激发光，使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。

斯塔加特病

Stargardt病与遗传因素有关，应避免近亲结婚，并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失，absentchoroid），即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱，其形成原因未明，推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积，吸收了蓝色波长的激发光，使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。

黄色斑点状眼底合并黄斑变性

Stargardt病与遗传因素有关，应避免近亲结婚，并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失，absentchoroid），即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱，其形成原因未明，推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积，吸收了蓝色波长的激发光，使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。

斯塔加特氏病

Stargardt病与遗传因素有关，应避免近亲结婚，并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失，absentchoroid），即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱，其形成原因未明，推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积，吸收了蓝色波长的激发光，使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。

眼底黄色斑点症

Stargardt病与遗传因素有关，应避免近亲结婚，并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失，absentchoroid），即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱，其形成原因未明，推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积，吸收了蓝色波长的激发光，使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。

隐性黄斑营养不良

Stargardt病与遗传因素有关，应避免近亲结婚，并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失，absentchoroid），即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱，其形成原因未明，推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积，吸收了蓝色波长的激发光，使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。

外阴白化病

疾病代码：ICD:N90.8疾病分类：妇产科疾病概述：外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。

层板状鱼鳞病

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：层板状鱼鳞病：此型以往曾称之为非水疱型先天性鱼鳞癣样红皮病，是一种较少见的角化性遗传病，为常染色体隐性遗传，父母多为近亲结婚。有些呈明显的银屑病样红皮病的组织学变化者也因此归属此型，而水疱型先天性鱼鳞病样红皮症今日已称为表皮松解性角化过度病或表皮松解性角化过度鱼鳞病。

种痘样水疱病

2／3患者在青春期后可自愈。4d后干燥结痂，痂脱落后留有凹陷性瘢痕及色素沉着。真皮浅层毛细血管扩张，血管周围呈慢性炎症细胞浸润，有血栓时见结缔组织呈均质性和嗜酸性坏死，吸收后见瘢痕组织。治疗方案：口服反应停、氯喹、泼尼松、雷公藤，常采用沙度利胺加氯喹、沙度利胺加泼尼松或雷公藤加氯喹的联合应用。

类着色性干皮病

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：这是一种临床表现犹如着色性干皮病的综合征，但起病于30～表皮细胞的再生能力正常，而在照射紫外线之后，其DNA的修复能力差。症状体征：这是一种临床表现犹如着色性干皮病的综合征，但起病于30～如发现皮肤的癌性病变，要进行早期切除。2、父母近亲结婚者，其子女的发病率明显升高。

黑尿病

黑尿病是人类的一种常染色体隐性遗传代谢缺陷病。他用孟德尔式的隐性遗传规律来说明这种遗传现象。现在知道，正常人的血清中含有一种酶，能将酪氨酸分解代谢过程中的尿黑酸变成乙酰乙酸，后者再分解为CO2和H2O。黑尿病患者控制这种酶合成的基因Al突变成al，在纯型合子（al/al）时就表现出病症：

经皮脐血管穿刺术

操作名称：经皮脐血管穿刺术适应证：经皮脐血管穿刺术适用于产前诊断（1）遗传性疾病的诊断：①曾分娩过染色体异常的婴儿如唐氏综合征（先天愚型）。（3）诊断胎儿宫内感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒及弓形虫等感染。4.为减少损伤，穿入腹壁，子宫前壁时进针应快而有力，针头接近脐带时应采用“冲击式”手法。

视网膜色素变性

概述视网膜色素变性（retinitispigmentosa,primaryretinalpigmentarydegeneration）是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。荧光血管造影表现为：①色素上皮：在视网膜动脉前期或动脉早期出现弥漫的斑点状强荧光区。②脉络膜：造影早期可见斑块状的脉络膜毛细血管无灌注区或延迟灌注区。

膜性白内障

疾病分类：眼科疾病概述：膜性白内障：液化白内障吸收后，前后囊膜接触机化，两层囊膜间可夹有残留的晶状体纤维或上皮细胞，使膜性白内障呈厚薄不均的混浊。可单眼或双眼发生，视力损害严重。3、避免近亲结婚。影响视力，阻碍视功能的先天性白内障应尽时早施行手术，并应注意手术后对弱视的防治。

畸形儿

一般情况下，近亲结婚的遗传因子更多，产生畸形儿的机会较多。风疹引起的畸形孕妇在妊娠初期患了风疹（三月麻疹），生下的婴儿可能会是小头症，白内障、听力不良（聋子），心脏畸形等各种畸形胎儿。有时很可能是在胎儿生下后几个月后才发现是畸形儿，这是因为新生儿在母体内受到慢性病毒感染而的造成。

优生道德问题

优生道德问题为改善人类遗传素质而采取的优生措施中存在的伦理问题。将绝育、人工流产、人工授精等医学技术作为优生手段是否道德？另外，将重组DNA技术用于优生（即所谓优生基因工程）的设想一旦付诸实践，有可能从根本上改造人类遗传性状，操纵人类生殖，由此提出的伦理问题有：“优秀基因”的标准是什么？

孕妇外周血胎儿细胞富集

操作名称：孕妇外周血胎儿细胞富集适应证：孕妇外周血胎儿细胞富集适用于：1.胎儿性别诊断，适用于某些伴性遗传的遗传性疾病。近亲结婚者。4.诊断胎儿某些血液疾病如血红蛋白病等。准备：基础消毒盘、无菌注射器（根据药液量选用规格）、7～方法：采血方法同浅静脉穿刺。3.应在具备相应检测条件的综合性医院开展。

国际白化病宣传日

白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。

碘缺乏病

缺碘引起的地甲肿虽然患者数量大，但其危害终究有限，缺碘引起的地克病性质即完全不同，它可以造成痴呆、聋哑、瘫痪等终生残废，严重影响着社会经济的发展与精神文明的建设，因此正确地把两者联系起来并统一在碘缺乏病这一概念之内，可以对碘缺乏的严重危害予以正确估价，因而也必然会增加对补碘性预防的重视。

聋哑症

病因病理病机：分先天性和后天性两类：①先天性：多由于胚胎发育时期，因中毒草、传染病或妊娠期接受耳毒性药物，通过盘的血循环导致胎儿的第Ⅷ颅神经中毒，影响听力。前庭功能检查：聋人的前庭功能常有损害，先天性内耳发育异常者如仅限于耳蜗，则前庭功能良好，后天性者病变常侵犯全迷路，前庭功能亦常丧失。

掌跖角皮症伴发牙周病

疾病别名Papollin-Lefevre综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述掌跖角皮症伴发牙周病又名Papollin-Lefevre综合征，为一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。宋宁静等应用润燥清热汤(生地、丹皮、紫草、茜草、大青叶、元参、麦冬、石斛、花粉、白蒺藜、甘草)，并用复方苍术膏(苍术、当归、白蒺藜、蜂蜜)和维生素A、E。

皮肤科常规

病案记录皮肤科病案记录应按病案书写统一规定书写，并应特别注意下列各点：病史1．主诉应记述病损的部位、性质，自觉症状与病期。3．既往史过去患过何种皮肤病，有无药物过敏与其他变态反应性疾病及传染病史。检查皮肤病损时应注意项目如下：1．视诊(1)疹型：原发或继发，单型或多型。(6)界限是否分明，周围皮肤色泽如何。