2 基本信息
《亨廷頓病臨牀路徑（2017年版）》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制（修）定，在中華醫學會網站發佈。
3 發佈通知
國衛辦醫函[2017] 537號
各省、自治區、直轄市衛生計生委，新疆生產建設兵團衛生局：
爲進一步推進深化醫藥衛生體制改革，規範診療行爲，保障醫療質量與安全，我委持續推進臨牀路徑管理工作，委託中華醫學會組織專家制（修）定了23個專業202個病種的臨牀路徑。上述臨牀路徑已在中華醫學會網站（網址http://WWW.cma.org.cn/kjps/jsgf/）上發佈，供衛生計生行政部門和醫療機構參考使用。
國家衛生計生委辦公廳
2017年5月31日
4 臨牀路徑全文
4.1 一、亨廷頓病臨牀路徑標準住院流程
4.1.1 （一）適用對象。
第一診斷爲亨廷頓病（ICD-10：G10）
4.1.2 （二）診斷依據。
根據《亨廷頓病的診斷與治療指南》（中華醫學會神經病學分會帕金森病及運動障礙學組，中華神經內科雜誌，2011,44（9），638-641）及亨廷頓病基因測試技術標準與指南（美國醫學遺傳學會（ACMG）制定，2004版）
1、臨牀特點
運動障礙：包括不自主運動的出現和自主運動障礙，以舞蹈樣症狀爲典型，此外還常見肌張力障礙（斜頸、角弓反張、弓足等）、姿勢反射消失、運動遲緩和肌強直。自主運動障礙導致手靈巧度降低、言語不清、吞嚥困難、平衡障礙和跌倒。在疾病晚期，隨着自主運動障礙的加重和肌強直的出現，舞蹈樣症狀逐漸減輕。
認知障礙：思維加工緩慢，執行功能退化。表現爲任務執行困難，短時記憶受損，知覺歪曲，智力遲鈍。
精神障礙：最常見者爲抑鬱，其他精神症狀包括躁狂、強迫症狀、焦慮、衝動、社會退縮，較少見的有性慾亢進和精神分裂症狀。在患者中存在自殺傾向者不在少數。
2.影像學檢查（頭MRI、CT）中晚期患者的基底節萎縮，以尾狀核頭部萎縮最明顯，雙側側腦室前角擴大，但早期的影像學結果多正常。
4.基因診斷：亨廷頓病基因測試陽性定義爲至少1個等位基因的CAG重複次數≥40，但須注意在極少數情況下，基因檢測可能出現假陰性。
4.1.3 （三）進入路徑標準。
1.第一診斷必須符合ICD-10：G10亨廷頓病編碼。
2.當患者同時具有其他疾病診斷，但在住院期間不需特殊處理也不影響第一診斷的臨牀路徑流程實施時，可以進入路徑。
4.1.4 （四）標準住院日2周。
4.1.5 （五）住院期間的檢查項目。
4.1.5.1 1.必需的檢查項目
（2）肝腎功能、電解質、血糖、血脂、感染性疾病篩查（乙肝、艾滋病、梅毒等）；
（5）基因檢測
4.1.5.2 2.根據患者病情必要時進行的檢查項目
（1）腫瘤相關篩查：腫瘤抗原及標誌物，選擇行B超、CT、MRI檢查，消化道鋇餐或內窺鏡；
（2）免疫及代謝指標篩查：免疫五項、自身免疫腦炎檢測，風溼三項、ANA、ENA、dsDNA、VitB12、葉酸、免疫球蛋白、補體、甲狀腺功能等；
4.1.6 （六）治療方案的選擇。
治療主要目標爲控制症狀、提高生活質量，應從小劑量滴定，儘量避免多藥聯合。藥物治療應與心理、社會和環境支持相協同。
（1）舞蹈樣症狀：首選非藥物干預，消除加重舞蹈樣症狀的誘因。藥物治療可選用丁苯那嗪、奧氮平、利培酮和喹硫平等，注意藥物副作用。
（2）肌強直、痙攣與肌張力失常：常用苯二氮革類藥物，如氯硝西泮或巴氯芬，可緩解肌強直，但會加重運動遲緩。替扎尼定對肌痙攣有效。抗帕金森病藥物可改善運動遲緩和肌強直，常用金剛烷胺、左旋多巴和卡比多巴或溴隱亭。
（3）肌陣攣、抽搐與癲癇：多見於青少年。肌陣攣治療可使用氯硝西泮或丙戊酸鹽。抽搐可選抗精神病藥、苯二氮革類藥物或選擇性5一羥色胺再攝取抑制劑。青少年伴癲癇者首選丙戊酸鹽。
（4）認知障礙的治療：尚無有效藥物治療，通常藉助認知行爲療法等加以干預。
（5）精神障礙的治療：抑鬱時首選選擇性SSRI，如西酞普蘭、舍曲林、帕羅西汀等。伴有躁狂的患者常用抗驚厥藥，如丙戊酸鹽或卡馬西平。可使用抗精神病藥治療強迫症狀及精神分裂樣症狀。
4.1.7 （七）預防性抗菌藥物選擇與使用時機。
無
4.1.8 （八）手術日。
無
4.1.9 （九）術後恢復。
無
4.1.10 （十）出院標準。
2.沒有需要住院治療的併發症。
4.1.11 （十一）變異及原因分析。
1.發現合併其他嚴重疾病，如惡性腫瘤等，轉入相應臨牀路徑診治。
2. 既往其它系統疾病加重而需要治療,或發生嚴重併發症，需進一步治療，由此延長住院時間，增加住院費用患者轉入相應臨牀路徑。
4.2 二、亨廷頓病臨牀路徑表單
適用對象：第一診斷亨廷頓病（ICD-10：G10）；
患者姓名 性別年齡門診號住院號
住院日期 年月日 出院日期 年月日 標準住院日14天
時間 | 住院第１天 | 住院第２天 | 住院第３天 |
診 療 工 作 | □ 詢問病史，體格檢查 □ 查看既往輔助檢查 □ 醫患溝通 □ 完善檢查 □ 確定藥物治療方案 □ 完成首次病程記錄和病歷記錄 | □ 體格檢查 | |
重 點 醫 囑 | 長期醫囑： □ 神經科護理常規 □ 根據病情一/二級護理 □ 藥物 臨時醫囑： □ 頭MRI | 長期醫囑： □ 神經科護理常規 □ 一/二級護理 □ 藥物 臨時醫囑：（必要時） □ 腰穿 □ 基因檢測 | 長期醫囑： □ 神經科護理常規 □ 一/二級護理 □ 藥物 臨時醫囑： □ □ □ |
護理工作 | □ 正確執行醫囑 □ 患者宣教 | □ 正確執行醫囑 □ 患者宣教 | □ 正確執行醫囑 □ 患者宣教 |
□ □無 □有，原因： | □ □無 □有，原因： | □ □無 □有，原因： | |
護士 簽名 | |||
簽名 |
