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亨廷顿病
概述:亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。亨廷顿病的临床表现:亨廷顿病为常染色体显性遗传。
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大舞蹈病
概述:亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。亨廷顿病的临床表现:亨廷顿病为常染色体显性遗传。
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亨廷顿舞蹈病
概述:亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。亨廷顿病的临床表现:亨廷顿病为常染色体显性遗传。
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遗传性舞蹈病
概述:亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。亨廷顿病的临床表现:亨廷顿病为常染色体显性遗传。
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慢性进行性舞蹈病
概述:亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。亨廷顿病的临床表现:亨廷顿病为常染色体显性遗传。
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亨廷顿病临床路径(2017年版)
(2)具有亨廷顿病特征性运动障碍、认知障碍和精神障碍:运动障碍:包括不自主运动的出现和自主运动障碍,以舞蹈样症状为典型,此外还常见肌张力障碍(斜颈、角弓反张、弓足等)、姿势反射消失、运动迟缓和肌强直。抗帕金森病药物可改善运动迟缓和肌强直,常用金刚烷胺、左旋多巴和卡比多巴或溴隐亭。
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亨廷顿氏病性痴呆
单基因显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷性疾病。病理改变主要为额叶和尾状核萎缩,镜检额叶神经细胞脱失明显,并伴有胶质细胞形成。长谷川痴呆量表(HasegawaDementiaScale,HDS):长谷川痴呆量表由长谷川和夫于1974年制订。预后:亨廷顿病性痴呆病程一般长于其他原发性痴呆,呈缓慢进行性,起病后约存活13~
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亨廷顿病性痴呆
单基因显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷性疾病。病理改变主要为额叶和尾状核萎缩,镜检额叶神经细胞脱失明显,并伴有胶质细胞形成。长谷川痴呆量表(HasegawaDementiaScale,HDS):长谷川痴呆量表由长谷川和夫于1974年制订。预后:亨廷顿病性痴呆病程一般长于其他原发性痴呆,呈缓慢进行性,起病后约存活13~
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杭廷顿病性痴呆
单基因显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷性疾病。病理改变主要为额叶和尾状核萎缩,镜检额叶神经细胞脱失明显,并伴有胶质细胞形成。长谷川痴呆量表(HasegawaDementiaScale,HDS):长谷川痴呆量表由长谷川和夫于1974年制订。预后:亨廷顿病性痴呆病程一般长于其他原发性痴呆,呈缓慢进行性,起病后约存活13~
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HD
血液透析术的英文简称:HD为血液透析术(hematodialysis)的英文简称。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。霍奇金病(hodgkin’sdisease,HD)又称恶性霍奇金淋巴瘤、恶性淋巴肉芽肿病,旧称何杰金病,是恶性淋巴瘤的一大类型。
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运动障碍疾病
纹状体神经元变性导致基底核输出减少,丘脑-皮质反馈对皮质运动功能易化作用过强,产生多动性疾病如亨廷顿病。(2)起病方式:常可提示病因,如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提示药物不良反应,缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆状核变性等;鉴别诊断锥体外系疾病须注意与锥体系统疾病导致的运动功能障碍相鉴别。
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亨延顿病
③Wilson病:根据遗传方式、K无-F环与血清铜及铜蓝蛋白水平异常等可与HD鉴别。运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能抑制药物有反应,包括:①多巴胺D2-受体阻断剂:氟哌啶醇0.5-4mg口服,4次/d;氯丙嗪25-50mg,3次/d;泰必利0.1-0.2,3次/d;2、本病目前尚无法治愈,通常在起病后10-20年死亡。
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帕金森症候群
帕金森症候群(Parkinsonism)是一组临床综合征,其中绝大多数(90%)为原发性帕金森病(parkinsondisease,PD),其余由可引起类似原发性帕金森病表现的各种继发性帕金森综合征和帕金森叠加综合征组成。(3)药物:抗精神病药物、利血平、氟桂利嗪、桂利嗪等。(6)遗传性:α-synuclein基因突变等。
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PET神经受体显像
概述:PET神经递质显像是利用发射正电子放射性核素标记的合成神经递质的前体物质观察特定中枢神经递质的合成、释放、与突触后膜受体结合以及再摄取情况。3.痴呆包括阿尔茨海默病(Alzheimer′disease,AD)、多灶梗死性痴呆、混合性痴呆等。
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老年性舞蹈病
病理生理:本病的发病机制还不甚明确,多认为老年性舞蹈病由血管性疾病引起,病理改变与慢性进行性舞蹈病极为相似,尾核及壳核大、小神经细胞变性,但无大脑皮质的变性。实验室检查:脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。苯酰胺类药物如硫必利(泰必利)有抗多巴胺能的作用,3次/d,100mg/次。