5 疾病分類
兒科
7 症狀體徵
2.關節脫位 呈先天性多發性大關節脫位，以肘關節、髖關節、膝關節爲主。
3.手足異常 手指外形呈香腸型、短棒狀；足呈馬蹄內翻和外翻畸形。
4.其他表現 智力多無影響，可有脊柱裂、脊柱側彎、後突、齶異常、頸椎分節異常、先天性心臟病等。
Masson 1978 年分析的本病徵畸形發生率爲：①膝關節脫位100%；②足異常95%；③顏面異常93%；④髖脫位60%；⑤手、手指畸形50%；⑥肘關節脫位47%；⑦齶異常37%。
10 診斷檢查
診斷：根據上述臨牀特點，結合X 線異常進行診斷。血生化、肌電圖、肌肉活檢大多正常。
X 線診斷要點：
1.大關節脫位 呈對稱性改變，以出現多少爲序：膝關節-脛骨前位於股骨、髖關節脫位與單純性先天性髖脫位相同、肘關節向尺側脫位，常伴有肱骨下端發育不全。
2.足異常 95%病例伴足畸形(馬蹄足內翻、外翻畸形等)，跟骨後方、手、腕、膝、肘等處均可有額外骨化中心出現是本綜合徵特點之一。
3.手異常 手指外形呈香腸型，各掌骨短而參差不齊，拇指末節指骨呈刮藥刀樣寬闊畸形。
4.脊柱異常 常見頸椎分節異常，頸胸椎交接處在側位片前凸畸形，脊柱裂、側突和後突畸形。
5.頭顱異常 前額扁平、兩眼距過寬，鼻樑凹陷，小頦，頂枕部有縫間骨。
11 鑑別診斷
本病徵應與拇指寬闊(Rubinstein-Taybi) 綜合徵、關節鬆弛(Ehlers-Danlos)綜合徵、扁平面容(Otopalatodigital)綜合徵相鑑別，這幾個綜合徵僅具本綜合徵的1～2 個畸形，均無主要的多發性大關節脫位。
15 流行病學
由Larsen 1950 年首次描述，Silverman l972 年總結報道過33 例，國內劉愛勤等1988 年報道過2 例。