News Medical 6月30日报道，科罗拉多儿童医院和科罗拉多大学安舒茨医学院参与的一项国际多中心研究显示，研究性口服疗法infigratinib可提高软骨发育不全儿童的生长速度。软骨发育不全是最常见的侏儒症形式之一。
软骨发育不全约每26000至40000名儿童中出现1例，由影响骨骼生长的遗传变化引起，可导致身材比例异常、身高较矮，并可能伴随脊柱、下肢、耳鼻喉等健康问题。科罗拉多儿童医院是该研究27个国际研究中心之一，研究由BridgeBio Pharma赞助。
这项随机、双盲、安慰剂对照III期试验纳入114名3岁至未满18岁的软骨发育不全儿童。参与者在52周内接受每日一次口服研究药物或安慰剂。结果显示，与安慰剂相比，接受口服疗法的儿童年化身高增长速度提高2.10厘米，差异具有统计学意义。
研究还观察到，3岁至未满8岁儿童的身体比例有所改善，这一年龄段通常更容易观察到身体比例变化。该药物作用于软骨发育不全的基础生物学机制。该病与FGFR3通路过度活跃有关，而FGFR3会抑制骨生长；infigratinib作为选择性FGFR1至3抑制剂，旨在调节这一信号并支持骨发育。
研究者表示结果具有希望，但仍需更长时间了解治疗对整体健康、身体功能和生活质量的长期影响。试验中多数不良反应为轻至中度，类似常见儿童疾病，未报告与药物相关严重不良反应或死亡。参与者将继续进入长期研究。该药仍需依照监管审评和专科医生判断使用，不能自行用药。
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