News Medical 6月30日报道，爱丁堡大学牵头的国际研究团队发现一种罕见遗传病，可使患者以更快速度出现衰老相关表现。研究发表于 Nature Genetics，并将这种新综合征命名为Heyn-Sproul-Jackson综合征（HESJAS）。
DNA上的甲基化标记会随时间积累，可用于估算生物学年龄，常被称为DNA甲基化时钟。不同哺乳动物的甲基化时钟速度与寿命有关，寿命较短的动物通常“走得”更快。但此前尚不清楚这一时钟只是记录时间，还是直接参与衰老过程。
研究显示，HESJAS患者DNA甲基化标记出现在与正常衰老相同的位置，但累积速度更快。患者更早出现通常见于老年的健康问题和组织变化，包括血细胞生成减少、骨质疏松和脱发。血细胞生成下降与感染易感性增加相关。
在该病小鼠模型中，增加DNA甲基化标记也导致与糖尿病和高胆固醇相关的代谢变化。随着甲基化标记在小鼠体内积累，负责组织修复和更新的成体干细胞功能受损，这为年龄相关组织功能下降提供了一个可能解释。
研究团队计划进一步明确DNA甲基化如何参与组织更新减少，并探索是否存在逆转这些变化的方式。作者认为，深入研究罕见疾病可帮助理解普通衰老生物学，并为未来开发针对年龄相关疾病的干预提供方向。但目前这些发现仍属于基础和转化研究，不代表已有抗衰老治疗可用于临床。
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