肿瘤基因检测

肿瘤基因检测

肿瘤基因组谱分析全流程示意
检测维度	DNA / RNA / 蛋白质
核心技术	NGS, qPCR, FISH, IHC
样本来源	组织 (FFPE) / 血液 / 胸腹水
核心功能	伴随诊断、复发监测、遗传筛查

肿瘤基因检测（Cancer Genetic Testing）是指通过分子生物学手段对肿瘤患者的遗传物质进行分析，旨在识别与肿瘤发生、发展相关的特定驱动突变。该技术是临床实施“个体化精准治疗”的先决条件。

随着技术进步，检测已从最初的单基因位点筛查，演进为覆盖数百个基因的大面板（Large Panel）测序，甚至是全外显子组测序（WES）。

检测内容与变异类型

肿瘤基因检测不仅关注碱基的改变，还需捕捉更复杂的基因组结构变化：

   组织/液体取样
   →
   文库构建与 NGS
   →
   生物信息学过滤
   →
   报告生成与用药参考

核心临床应用场景

肿瘤基因检测在各诊疗阶段的作用

应用场景	核心目标	关键标志物
药物伴随诊断	寻找针对性靶向药	KRAS, EGFR, ALK, HER2
免疫治疗评估	预测免疫药物疗效	TMB, MSI-H/dMMR, PD-L1
微小残留病灶	监测术后复发风险	MRD (基于 ctDNA)
遗传风险筛查	评估家族性肿瘤风险	BRCA1/2, 林奇综合征相关基因

客观评估：实话实说

1. 技术局限性与风险

在现有的医疗环境下，基因检测并非“万能药”，以下是客观存在的局限：

• VUS (意义未明变异)：NGS 检测常会发现一些突变，但由于当前医学研究不足，**无法确定这些突变是否致病**。实话实说，这类结果在临床上无法指导用药，仅能作为科研参考。
• 检测结果的“时效性”：肿瘤处于动态进化中。术后一年的基因检测结果，可能已无法代表复发后的肿瘤图谱。

2. 样本选择的客观性

• 组织活检：目前公认的**金标准**。它能提供肿瘤微环境信息，但面临取样难、异质性（刺不到关键部位）的问题。
• 液体活检 (ctDNA)：优点是无创。但必须实话实说：其**灵敏度受限**。若血液检测为阴性，往往是因为肿瘤释放入血的 DNA 载量太低，临床仍需通过组织检测确认。

3. “有靶点无药物”困境

许多患者在检测中发现了明确的致病突变（如常见的 TP53 突变或某些罕见融合），但目前全球范围内尚无针对该靶点获批的药物。这种情况属于“科学上已知，但医疗上无药”，检测前需向患者充分说明。

参考文献

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