5 疾病概述
心尖肥厚型心肌病屬於原發性肥厚型心肌病中的特殊類型，首先由日本學者Yamaguchi 等於1976 年報告。它與經典的肥厚型心肌病不同，常不伴有左心室流出道動力性梗阻和壓力階差。肥厚的心肌主要位於前側壁心尖處，而室間隔基底部卻多無肥厚。近年來由於超聲心動圖尤其是二維超聲心動圖的廣泛應用，發現本病並非少見。
本病雖有遺傳傾向，但發病年齡以30～50 歲居多，男性遠比女性多見。約1/3～1/2 病人有心肌病家族史。1/3～1/2 病人可能有高血壓、長期劇烈運動或酗酒史。部分病例可有胸痛、胸悶、心悸等症狀。胸痛可酷似冠心病心絞痛，但一般持續時間長，舌下含服硝酸甘油往往無效。此外，可有頭暈、乏力等。晚期可出現心功能不全徵象，偶爾可猝死。
6 疾病描述
心尖肥厚型心肌病屬於原發性肥厚型心肌病中的特殊類型，首先由日本學者Yamaguchi 等於1976 年報告。它與經典的肥厚型心肌病不同，常不伴有左心室流出道動力性梗阻和壓力階差。肥厚的心肌主要位於前側壁心尖處，而室間隔基底部卻多無肥厚。近年來由於超聲心動圖尤其是二維超聲心動圖的廣泛應用，發現本病並非少見。因此，有必要作簡略介紹，供臨牀參考。
7 症狀體徵
1.症狀 本病雖有遺傳傾向，但發病年齡以30～50 歲居多，男性遠比女性多見。約1/3～1/2 病人有心肌病家族史。1/3～1/2 病人可能有高血壓、長期劇烈運動或酗酒史。由於本病無左室流出道梗阻和壓力階差存在，對心臟血流動力學的影響比經典的肥厚型心肌病爲少，故多數病人無自覺症狀，僅在體檢或超聲心動圖檢查時發現。本病起病隱匿，發展緩慢，部分病例可有胸痛、胸悶、心悸等症狀。胸痛可酷似冠心病心絞痛，但一般持續時間長，舌下含服硝酸甘油往往無效。此外，可有頭暈、乏力等。晚期可出現心功能不全徵象，偶爾可猝死。
2.體徵
(1)心尖搏動向左下移位，並呈抬舉性有滯留感的搏動，有時呈三重心尖搏動。在收縮期前抬舉之後有兩個收縮期膨脹，第2 個出現在收縮晚期。
(2)第一心音(S1)正常，常可聞及第三、第四心音，心尖區可有收縮期1/6～2/6 級雜音，個別爲3/6 級或3/6 級以上，常提示合併二尖瓣關閉不全；
(3)多數病例心胸比例正常，心臟無明顯增大，約1/3 患者心胸比例＞51%；
(4)晚期病人可有心衰體徵。
8 疾病病因
迄今尚未闡明。Perloff 認爲，肥厚型心肌病是由於胎兒發育中的心肌對循環中兒茶酚胺反應異常，或胎兒期去甲腎上腺素與心肌受體相互作用的位置不當，造成心肌纖維排列紊亂和不對稱性肥厚。也有人認爲與兒茶酚胺分泌過多或心臟對兒茶酚胺過度敏感有關。業已證實，肥厚型心肌病有家族發病傾向，屬常染色體顯性遺傳，可能與組織相容抗原(HLA-A、B)系統有關，而部分散發病例與HLA 抗原無聯繫。心尖肥厚型心肌病大多數發生在男性，可能通過隱性遺傳。Yamaguchi 等認爲，本病進展緩慢，且多在中年纔出現典型表現，故可能系多種因素綜合的結果，包括高血壓、劇烈運動、慢性缺氧、酗酒、兒茶酚胺和遺傳等因素長期刺激心肌，導致心肌肥厚，在同一家族中既可表現爲心尖肥厚型，也可呈經典的非對稱性室間隔肥厚型心肌病。據統計，本病有1/3～1/2 病例無明確的家族史，屬散發性。
9 病理生理
心肌肥厚在心尖處尤爲明顯，可厚達15～35mm(平均25mm)。心室腔不擴大或有變形、縮小。心尖處可閉塞。晚期病例偶爾因反覆心衰心腔也可擴大。二尖瓣位置前移，可伴乳頭肌肥厚。部分病例可合併二尖瓣關閉不全。鏡檢可見心肌纖維肥厚，心肌細胞排列紊亂，心肌細胞和核異常肥大、變形，可伴有竈性纖維化和斑塊樣增生，心尖處內膜增厚等改變。本病的病理生理異常主要是左室舒張期順應性降低，舒張功能不良和充盈受阻，部分病例隨着病情進展可導致左室舒張末壓(LVEDP)升高，繼之可出現肺淤血和左右心功能不全的徵象。
10 診斷檢查
診斷：本病診斷不難，關鍵是要提高警惕。臨牀上凡疑及本病者均應作超聲心動圖(最好做二維超聲心動圖)和心電圖檢查。凡有上述典型改變者均能由此確診。僅極少數患者需進一步作左室造影。
實驗室檢查：心內膜心肌活檢：熒光免疫法測定法發現肥厚心肌內兒茶酚胺含量增高。組織學發現肥厚部心肌排列紊亂的奇異的肥大心肌細胞。
其他輔助檢查：
1.超聲心動圖 是臨牀上最有診斷意義的檢查。二維超聲心動圖特徵性改變是左室長軸觀切面可見心尖部室間隔和左室後下壁明顯增厚，最厚處可達20～35mm，心尖部心室腔狹小，實時下觀察，在收縮期可見肥厚心肌呈瘤狀突起，導致心尖部左室腔閉塞和心室腔明顯縮小。此外，在左室右前斜位觀也可見到心尖部室間隔和左室後壁異常肥厚；心尖四腔位觀尚有左室尖前側壁肥厚。M 型超聲心動圖屬一維圖像，如未探查心尖部，則極易漏診本病。因此，對疑及本病時除常規探查區掃描外，應增加心尖區的掃查，當M 型探頭沿心臟長軸從Ⅱ區[二尖瓣前後葉波羣(ⅡB 區)、二尖瓣腱索水平(ⅡA 區)]向Ⅰ區(心室波羣)和心尖區掃查時，常可發現心尖處左室後壁和室間隔明顯增厚，左室尖心腔明顯狹小，具有確診價值。
2.心電圖和心向量圖 本病患者均有心電圖和心向量圖異常。心電圖異常包括：
①左室高電壓並左胸導聯(V4～6)ST 段壓低；
②深尖倒置的T 波(GNT)；
③80%患者室間隔除極Q 波消失，半數患者可呈二尖瓣型P 波，而aVL 導聯偶有深窄的Q 波。此外，可有各種心律失常。心電圖運動負荷試驗耐受良好。24h 動態心電圖監測，個別病例有短陣室性心動過速或心房顫動，前者可能是導致本病猝死的重要原因。心向量圖表現爲額面QRS 環逆鍾向運行，環體位於左後下方，起始向量常指向前方，略偏左。額面和水平面T 環狹長，位於右後象限。
3.心血管造影 本病絕大多數患者根據臨牀表現，結合超聲心動圖和心電圖均能確立診斷，極少數才需要做心血管造影。本病冠脈造影常顯示冠脈無狹窄。左室造影特徵性改變是右前斜位左室舒張末期造影呈“黑桃”樣改變，收縮期左室心尖部有強力的對稱性收縮，左前斜位雙心室造影可見室間隔下部明顯增厚，可呈“三角”狀表現。
11 鑑別診斷
1.心絞痛型冠心病 本病因可出現心絞痛及ST-T 改變及異常Q 波，需與心絞痛型冠心病鑑別：
②出現心前區疼痛多有典型的特點，但心尖肥厚性心肌病的胸痛時間較冠心病心絞痛長，含服硝酸甘油往往無效；
③多伴血脂增高、血壓增高、血糖增高等。根據本病特徵性體徵及典型的超聲圖像可以診斷，必要時作左室造影才能明確診斷。
2.主動脈瓣狹窄 鑑別要點爲：
①主動脈瓣狹窄的收縮期雜音位置較高，以胸骨右緣第2 肋間爲主以及胸骨左緣2～4 肋間明顯，雜音向頸部傳導，用改變心肌收縮力和周圍阻力的措施對雜音響度改變影響不大。心尖肥厚性心肌病一般可有較輕的收縮期雜音。
③主動脈瓣狹窄超聲心動圖可發現主動脈瓣病變。而心尖肥厚性心肌病左室長軸觀切面可見心尖部室間隔和左室後下壁明顯增厚，心尖部心室腔狹小，在收縮期可見肥厚心肌呈瘤狀突起，導致心尖部左室腔閉塞和心室腔明顯縮小等較特異性超聲心動圖改變。
12 治療方案
1.本病治療原則和非梗阻性肥厚型心肌病相同。輕症無自覺症狀，24h 動態心電圖監測未發現有心律失常，家族中也無猝死者，則可不必治療，但應作定期隨訪。
2.有臨牀症狀但無心律失常和心功能不全徵象者，可首選β受體阻滯藥治療，一般口服普萘洛爾10～30mg，3 次/d，視病情酌情增減劑量(國外一般劑量爲200～300mg/d)。中國人對β受體阻滯藥的耐受性較差，故劑量應相應減少。無效者可改用維拉帕米或硝苯地平。前者常規用量爲40～80mg，後者爲5～20mg，均3 次/d。
3.有臨牀症狀，特別是同時伴有室性心律失常者，可聯合應用胺碘酮和普萘洛爾。胺碘酮一般劑量爲200mg，2～3 次/d，待心律失常改善後以100～200mg/d口服維持。對於極少數藥物治療無效，可施行部分肥厚心肌切除術。如合併二尖瓣關閉不全者，必要時可施行二尖瓣換瓣術。
14 預後及預防
預防：在肥厚型心肌病預後的因素中，合理的生活指導是有利的因素。本病患者應避免劇烈活動，避免使用正性肌力藥及擴張血管藥物，注意入浴時間不宜過長、禁止菸酒、防治感染，以改善預後，預防要求具體如下：
1.肥厚型心肌病一經確診，不管其有無左室流出道梗阻均不能參加劇烈活動。
2.本病患者可併發感染性心內膜炎，因此在拔牙、心導管檢查時可能增加感染機會的情況下，預防性使用抗生素可以防止此類併發症。