2 英文參考
Sturge-Weber syndrome曾用名腦面血管瘤病(encephalofacial angiomatosis)
7 疾病概述
斯特奇- 韋伯綜合徵又稱爲腦- 面血管瘤病(encephalofacialangiomatosis)，以一側面部叄叉神經分佈區不規則血管斑痣、對側偏癱、偏身萎縮、青光眼、癲癇發作和智能減退爲特徵。
8 疾病描述
斯特奇- 韋伯綜合徵又稱爲腦- 面血管瘤病(encephalofacialangiomatosis)，以一側面部叄叉神經分佈區不規則血管斑痣、對側偏癱、偏身萎縮、青光眼、癲癇發作和智能減退爲特徵。
斯特奇-韋伯綜合徵可歸類於神經皮膚綜合徵，源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、皮膚和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。
9 症狀體徵
1.皮膚改變 出生即可見紅葡萄酒色扁平血管痣沿叄叉神經第Ⅰ支範圍分佈，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，嚴重者可蔓延至對側面部、頸部和軀幹，少數可見於口腔黏膜。血管痣邊緣清楚，略高出皮膚，壓之不褪色。血管痣累及前額、上瞼時可伴青光眼和神經系統併發症，僅累及叄叉神經第Ⅱ或第Ⅲ支很少出現神經症狀。
2.神經系統症狀 常見癲癇發作，可伴Todd 麻痹，發生於1 歲左右，抗癲癇藥難於控制，隨年齡增大常有智能減退，腦面血管瘤對側可出現偏癱及偏身萎縮。
3.眼部症狀 30%的患者伴發青光眼和突眼，突眼是產前眼壓過高所致；枕葉受損可導致對側同向性偏盲，還可見先天性異常如虹膜缺損和晶狀體混濁等。
11 病理生理
皮膚血管瘤是沿叄叉神經一個分支以上分佈的，其顱內腦膜有類似血管瘤損害，大腦皮質毛細血管可示管壁增厚、鈣化，特別是大腦皮質的第二和第叄層。
主要病變爲軟腦膜血管瘤和毛細血管畸形，填充於蛛網膜下隙，靜脈內皮細胞增生，腦膜增厚。常見於面部血管痣同側的枕葉，也見於顳葉、頂葉或整個大腦半球。血管瘤下部腦皮質萎縮和鈣化是該病的特徵，可見侷限性腦室擴大；鏡下可見神經元喪失、膠質細胞增生和鈣質沉着。皮膚組織可見毛細血管擴張，但非真正血管瘤。
12 診斷檢查
診斷：根據面部典型紅葡萄酒色扁平血管瘤，伴癲癇、青光眼、突眼、對側偏癱、偏身萎縮等其中之一種症狀即可診斷。
頭顱X 線平片與腦回一致的雙軌狀鈣化，CT 和MRI 顯示腦萎縮和腦膜血管瘤等均有助於診斷。
其他輔助檢查：
1.頭顱X 線平片 2 歲後可顯示與腦回外形一致的特徵性雙軌狀鈣化。
4.DSA 檢查 可發現毛細血管和靜脈異常，受累半球表面毛細血管增生、靜脈顯着減少和上矢狀竇發育不良等。
5.EEG 檢查 顯示受累半球波幅低，α波減少，與顱內鈣化程度一致；可見癇性波。
17 流行病學
尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料，國內不斷可見病例報告。