FDA 7月1日宣布，批准Casgevy（exagamglogene autotemcel）补充适应证，用于2岁及以上、患有复发性血管闭塞危象的镰状细胞病患者，以及输血依赖性β地中海贫血患者。FDA称，这是首个获批用于2岁及以上镰状细胞病患者的基因疗法。Casgevy此前已获批用于12岁及以上相关患者。
镰状细胞病会影响红细胞和血红蛋白，患者可出现严重疼痛发作，即镰状细胞危象或血管闭塞危象。β地中海贫血则是一种遗传性血液病，患者血红蛋白水平异常偏低，影响氧输送；部分患者需要规律输血维持功能性血红蛋白水平。
Casgevy是一种一次性静脉输注的自体造血干细胞基因疗法。治疗中，患者自身造血干细胞经CRISPR/Cas9基因编辑后回输，并在骨髓中植入。对于重症镰状细胞病，该疗法通过增加胎儿血红蛋白，帮助减少红细胞形成异常镰刀形态，从而针对疾病基础机制减少血管闭塞危象；对于输血依赖β地中海贫血，治疗目标是提高胎儿血红蛋白和总血红蛋白水平，减少或消除定期输血需求。
FDA介绍，5岁至不足12岁镰状细胞病患者的安全性和有效性来自一项包含11名患者的临床试验。8名可评估疗效患者均达到主要疗效终点，即Casgevy输注后前24个月内至少连续12个月没有方案定义的严重血管闭塞危象。5岁至不足12岁输血依赖β地中海贫血患者研究纳入15人，9名可评估疗效患者中8人实现连续12个月输血独立，中位输血独立持续时间为20.1个月。基于产品特点和临床研究数据，FDA允许将适应证外推至2岁及以上儿童。
常见不良反应包括黏膜炎、发热性中性粒细胞减少，镰状细胞病患者中还包括食欲下降。说明书包含中性粒细胞植入失败、血小板植入延迟、超敏反应和脱靶基因编辑风险等警示。FDA本次批准授予Vertex Pharmaceuticals，Casgevy此前获得孤儿药、再生医学先进疗法和快速通道资格。具体治疗需在专业中心由血液科和移植团队评估。
原文链接：http://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-young-children-sickle-cell-disease
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