News Medical 2026年6月27日报道，Xia & He Publishing Inc. 发表的一篇小综述总结了涉及 FUS 或 EWSR1 基因重排的急性白血病病例。此类白血病可出现 FET 家族蛋白与 ETS 样转录因子相关嵌合融合基因，往往具有特殊临床和病理特征。
综述作者回顾了已报道的 FUS 或 EWSR1 相关融合急性白血病病例。结果显示，携带 FUS 基因重排的急性白血病免疫表型多样，以急性髓系白血病较多但并不限于 AML，其中 ERG 是最常见融合伙伴。相较之下，EWSR1 基因重排相关白血病更常表现为 B 细胞急性淋巴细胞白血病或混合表型急性白血病，ZNF384 是主要融合伙伴。
目前，在世界卫生组织第5版造血淋巴肿瘤分类和国际共识分类体系中，FUS::ERG 阳性 AML 是唯一被正式识别的 FET::ETS 融合相关特定实体。作者认为，随着更多病例和数据积累，未来可能有理由扩展该类别，纳入 FUS::FLI1、FUS::FEV 等其他特定融合相关急性白血病实体，但仍需要更多证据支持。
诊断方面，传统细胞遗传学核型分析和荧光原位杂交仍是发现染色体易位的重要工具，可识别超过半数含 FUS 或 EWSR1 重排的急性白血病。然而部分患者核型可能正常，需要更高级的分子诊断方法。综述特别建议使用 RNA 基础的二代测序，以提高融合基因识别准确性。
文章还提醒，EWSR1 重排白血病可能难以与尤文肉瘤区分，因此需要额外病理检查，尤其是使用造血标志物进行免疫组化染色。对于 B-ALL 或 B/髓系混合表型急性白血病中 EWSR1::ZNF384 融合病例，作者认为其可能更适合与其他 ZNF384 重排白血病亚型归类。
这篇综述的意义在于帮助病理和血液肿瘤诊断更准确地识别罕见亚型，而不是提出新的治疗方案。患者具体治疗仍取决于白血病类型、遗传学风险、年龄、合并症和治疗反应等因素，需要由血液肿瘤专科团队判断。
原文链接：http://www.news-medical.net/news/20260627/Gene-fusion-patterns-refine-classification-of-rare-acute-leukemias.aspx
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