News Medical 2026年6月27日援引伦敦大学学院（UCL）消息报道，UCL 科学家牵头开发的一项罕见免疫疾病基因治疗，在早期临床前研究中显示积极结果，项目将进入下一阶段开发。该疗法面向 CTLA-4 insufficiency，这是一种影响免疫调控的罕见疾病。
CTLA-4 insufficiency 与调节性 T 细胞和效应 T 细胞功能异常有关。患者因特定基因产生的 CTLA-4 蛋白不足，免疫系统不能得到恰当调控。多数人有两份正常工作的相关基因，而该疾病患者通常只有一份功能性拷贝，因此蛋白表达不足，可能导致免疫失衡、反复感染和其他严重表现。
传统治疗方式之一是骨髓移植，即替换产生 T 细胞的造血干细胞。但移植风险较高，对部分年龄较大或身体较弱的患者并不合适。UCL 团队近年尝试另一种思路：不是整体替换细胞来源，而是在患者自身免疫细胞中修复或替换有缺陷的基因。
报道介绍，该方法使用 CRISPR/Cas9 基因编辑技术切开异常 CTLA-4 基因，再通过改造病毒将正确 DNA 序列递送进细胞，并借助同源定向修复机制覆盖错误片段。研究团队特别保留了 CTLA-4 基因中有助于细胞按需开关表达的关键序列，以维持更接近自然的调控方式。
早期临床前研究显示，经修正的细胞可带来更好的免疫调节。项目计划推进至首次人体 I 期临床试验，拟纳入最多8名患者，年龄范围为1至65岁，预计2028年开始。研究由 UCL 牵头，得到 NHS Blood and Transplant、Great Ormond Street Hospital 和 LifeArc 支持。
目前该疗法仍处于临床前向早期临床转化阶段，不能视为已经证实有效或可常规使用。I期试验通常首先关注安全性、可行性和初步信号；能否成为长期治疗选择，还需要人体试验结果、随访数据和监管审评支持。
原文链接：http://www.news-medical.net/news/20260627/Pioneering-gene-therapy-for-rare-immune-disorder-shows-promise-in-early-pre-clinical-studies.aspx
免责声明：本文仅供医学资讯参考，不构成诊疗建议。
