MedPage Today 2026年6月28日报道，III期 PROPEL 3 研究显示，每日一次口服 FGFR1-3 酪氨酸激酶抑制剂 infigratinib，可显著提高软骨发育不全儿童的身高增长速度。研究结果由澳大利亚 Royal Children's Hospital 的 Ravi Savarirayan 等人在《新英格兰医学杂志》发表，并在蒙特利尔儿童骨骼健康国际会议同步报告。
软骨发育不全是最常见的侏儒症类型，由编码成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）的基因发生致病性功能获得变异引起。这会导致 MAPK、STAT1 等下游通路过度活跃，影响骨生长。现有获批治疗包括 C 型利钠肽类似物 vosoritide 和 navepegritide，均为注射治疗。
PROPEL 3 为双盲试验，在10个国家27个中心开展。研究筛选了已参加至少26周 PROPEL 观察研究、仍有生长潜力的儿童。入组者年龄3至17岁，均经基因确认诊断为软骨发育不全。最终75人接受 infigratinib，39人接受安慰剂，按2:1随机分组。
第52周时，infigratinib 组年化身高增长速度较基线的最小二乘均值变化为每年1.58厘米，安慰剂组为每年-0.16厘米，组间差异为每年1.74厘米。软骨发育不全特异性身高 Z 评分也较安慰剂有所改善。研究者称，治疗效果在各亚组中整体一致，在3至7岁儿童和青春期前儿童中差异更明显。
安全性方面，多数不良事件为轻至中度。infigratinib 组常见不良事件包括发热、呕吐、咳嗽、上呼吸道感染、头痛、中耳炎、鼻咽炎和耳痛。研究记录到3例血清磷升高，但被认为短暂、无症状且无临床意义；没有不良事件导致停药，也没有死亡报告。
研究者承认，试验持续时间较短，尚缺少功能、健康相关生活质量、医学并发症和最终成人身高等长期数据。后续开放延长期研究仍在评估长期有效性和安全性，3岁以下儿童的相关研究也在进行中。因此该结果不能替代专科医生对个体儿童的长期管理。
原文链接：http://www.medpagetoday.com/endocrinology/growthdisorders/121958
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