先天性肺发育不全

1 拼音

xiān tiān xìng fèi fā yù bú quán

2 英文参考

Congenital aplasia of lung

Congenital hypoplasia of lung

3 注解

4 疾病别名

Congenital aplasia of lung

5 疾病代码

ICD:Q33.3

6 疾病分类

呼吸内科

7 疾病概述

肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3 类：肺未发生(agenesis)：一侧或双侧肺缺如；肺未发育(aplasia)：支气管原基呈一终端盲囊，未见肺血管及肺实质；肺发育不全(hypoplasia)：可见支气管、血管和肺泡组织，但数量和(或)容积减少。严重病例出生后即死亡。主要表现为呼吸困难，甚至呼吸窘迫，以及长期反复呼吸道感染，体检可见患侧胸廓塌陷，活动度减弱，叩诊呈浊音，听诊呼吸音减低或消失。

8 疾病描述

肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3 类：肺未发生(agenesis)：一侧或双侧肺缺如；肺未发育(aplasia)：支气管原基呈一终端盲囊，未见肺血管及肺实质；肺发育不全(hypoplasia)：可见支气管、血管和肺泡组织，但数量和(或)容积减少。患者可能伴发肺血管及其他畸形病变。

9 症状体征

严重病例出生后即死亡。主要表现为呼吸困难，甚至呼吸窘迫，以及长期反复呼吸道感染，体检可见患侧胸廓塌陷，活动度减弱，叩诊呈浊音，听诊呼吸音减低或消失。患者可伴有其他先天性畸形的临床表现，如肾功能不全等。病情轻微者可能无明显临床症状，仅于常规胸部X 线检查时发现。

10 疾病病因

先天性肺发育不全的主要原因可能是胸内肺生长发育的有效容量减少，最常见的原因是膈疝，一侧膈肌不能关闭，腹腔脏器疝入胸腔，从而影响肺的发育。

11 病理生理

肺未发生表现为肺实质、支气管和肺血管缺如，支气管长度不等，呈囊状结构，并有黏液潴留囊腔内。单侧肺未发育者，其对侧肺呈代偿性扩张，肺泡数量增加，肺部常有继发感染表现。肺发育不全表现为不同程度的肺容积缩小，重量减轻，支气管分支和肺泡数量减少，肺动脉系统异常表现为管壁弹性组织减少，肌层增生。可伴有胸廓发育不良，脊柱侧凸和膈疝。亦可伴有其他心血管和肾脏发育不全畸形。诊断：根据临床表现和肺动脉造影即可确诊。

实验室检查：动脉血气分析表现为低氧血症，而动脉二氧化碳分压在正常范围。

其他辅助检查：

1.胸部计算机断层(CT)扫描，尤其叁维成像扫描可清晰显示气管-支气管畸形，血管造影以及彩色多普勒检查可帮助观察血管(肺动、静脉，奇静脉)畸形，借此鉴别其他原因所致肺不张和支气管扩张。

2.纤维支气管镜检查有助于观察支气管腔和阻塞。

3.肺功能检查 肺功能呈限制性通气功能障碍，肺顺应性减低和气道阻力增加。

12 诊断检查

诊断：根据临床表现和肺动脉造影即可确诊。

实验室检查：动脉血气分析表现为低氧血症，而动脉二氧化碳分压在正常范围。

其他辅助检查：

1.胸部计算机断层(CT)扫描，尤其叁维成像扫描可清晰显示气管-支气管畸形，血管造影以及彩色多普勒检查可帮助观察血管(肺动、静脉，奇静脉)畸形，借此鉴别其他原因所致肺不张和支气管扩张。

2.纤维支气管镜检查有助于观察支气管腔和阻塞。

3.肺功能检查 肺功能呈限制性通气功能障碍，肺顺应性减低和气道阻力增加。

13 鉴别诊断

需与肺不张、肺囊肿、肺隔离症或支气管扩张相鉴别。

14 治疗方案

肺切除术适用于单侧肺畸形者。近有报道植入组织扩张器，以保持胸廓容积，防止胸廓畸形和脊柱侧凸的进一步发展，但远期疗效尚不确切。病程中常有反复呼吸道感染，应注意预防并及时治疗。

15 并发症

并发肺部感染。

16 预后及预防

预后：严重病例出生后即死亡，单肺胃发生者临床症状严重，存活期短。这类患者多合并其他畸形，如脊柱、心脏、胃肠道畸形，约半数于婴幼儿期死亡。

预防：保持呼吸道通畅，随时采用抗生素雾化吸入，同时协助病人排痰。

17 流行病学

目前尚无资料。