3 疾病概述
卵圆形或条状叶形白色斑 1～3cm长，在滤过紫外线下检查最易被发现，这是一个很重要的体征，因其可在早年婴儿期且在其它皮肤症状发生前出现，故可作为对抽搐的婴儿提示正确的诊断依据。本病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，甚至在一个家庭中，其表现也可各异。
6 病理生理
1、发病机理：本病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，甚至在一个家庭中，其表现也可各异。由于患本病后，有可能导致受精机会大为减少，故甚少遗传给第三代。
虽然本病与神经纤维瘤病一些特征相同且常并存，但两者的遗传方式不同。
2、病理变化：本病的广泛器官发生紊乱取决于结缔组织的原发缺陷，皮肤病损区均有胶原过多，鲛鱼皮斑片区则无甚特殊改变。所谓皮脂腺腺瘤处，可有增生的血管、皮脂腺或不成熟的毛囊。甲周纤维瘤只有血管性纤维组织。在叶状白色斑片区有酪氨酸酶活性低的异常色素细胞。
大脑皮质、基底结节及脑室壁各处均可见胶质增生的特征性硬化性结节，而在小脑、延脑或脊髓部则很少看到。胶质瘤常可见到，且常发生在纹状体丘脑区。在尸体解剖病例中约80％可见胚胎型肾脏肿瘤，常为多发性，位于皮质下，且属良性。所谓先天性心脏横纹肌瘤是一种异常的胚胎性心肌并过早分化成不典型的Purkinje细胞。肺脏可呈间质性纤维化或纤维平滑肌瘤病伴囊性改变。