6 症狀體徵
患者在出生時或出生後數天或數週發病。男：女患病爲1.5∶1。皮疹遍佈全身，但以顏面和頭部多見，其餘發疹部位有軀幹、四肢、腹股溝、會陰、陰囊和足底，多數皮疹是直徑2～7mm的丘疹，亦可爲2～3cm大小的結節，高出皮面，質地稍硬，可呈紅、暗紅、紅褐、藍褐或藍黑色，表面光滑。少數結節上覆棕色痂皮或血痂，或有破潰。皮疹數一般爲10餘個，最多30多個。損害在數天內迅速發展，一般在2～3月內消退，最早於出生後3d即見消退趨勢，最遲則可達1年消退，消退後不留痕跡，亦不復發，皮損不波及粘膜，也不侵犯骨和內臟。
8 病理生理
病理變化：
真皮上中層或皮下組織有密集細胞浸潤，侵襲和破壞表皮。浸潤細胞中主要是大的組織細胞，胞質豐富，嗜酸性，呈毛玻璃狀或含顆粒，核大呈泡狀，多形(圓、卵圓、腎形或不整形)，有切跡，並見多核巨細胞，少數胞質呈泡沫狀淡黃色，亦可見核有絲分裂象，胞質內存在PAS染色陽性耐澱粉酶顆粒。浸潤細胞內混雜淋巴細胞和嗜酸性粒細胞，可有紅細胞外滲。附件周圍雖有大量細胞浸潤，但無破壞現象。真皮血管擴張，內皮細胞腫脹。網狀纖維增加幷包圍浸潤細胞。
電鏡檢查有兩個診斷特點，浸潤的組織細胞有10％～25％含有伯貝克顆粒，大多數組織細胞內含成簇規則的板層狀緻密體，可能來源於線粒體，可作爲細胞變性的指徵，表明白愈過程。
9 診斷檢查
本病診斷主要依據出生時即已存在典型皮疹、損害僅累及皮膚、幾個月內自愈等臨牀特徵和組織病理所見。應與下列疾病鑑別：①幼年性黃色肉芽腫，雖其結節性損害也可見於出生時，但一般在生後6個月內發病，結節迅即變爲黃色，可累及粘膜和眼，1年左右或幾年內自行癒合，決不在幾個月內消退，可伴牛奶咖啡斑，組織學主要是多核巨細胞和泡沫細胞。②發疹性良性頭部組織細胞增生症，一般6～12個月發病，皮疹位於頭部，爲紅色、黃色丘疹或結節，幾年後損害變平，留有萎縮和色素斑，組織病理見浸潤侷限於表皮下，主要是具多形性核的組織細胞，染色差，有時胞質呈毛玻璃樣。③皮膚侷限性小兒良性組織細胞增生症X，生下時到2歲間發病，皮疹數可多達300餘個，除丘疹和小結節外，可有出血性水皰。