6 症狀體徵
視力障礙，在兒童常不能自述，多在發生斜視或“白瞳症”才就診。眼底檢查和血管造影顯示視網膜血管異常，包括：毛細血管擴張扭曲，靜脈擴張，微動脈瘤，毛細血管梭形膨脹，呈囊狀或球形，毛細血管無管柱及滲出性視網膜脫離。異常的血管功能不全，引起血漿和其它血液成分滲漏、大片黃白色脂質沉着，可見發亮的膽固醇結晶，黃斑可有硬性滲出，或盤狀瘢痕。視網膜新生血管少見。病變逐漸加重，尤其4歲以下兒童進展快，常伴有廣泛的滲出性視網膜脫離。最終因視網膜脫離和繼發性青光眼引起失明、併發性白內障和眼球萎縮。
8 診斷檢查
應包括視網膜母細胞瘤、家族性滲出性玻璃體視網膜病變、早產而視網膜病變等。