腎上腺腦白質營養不良

神經內科 疾病

心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。

1 拼音

shèn shàng xiàn nǎo bái zhì yíng yǎng bú liáng

2 英文參考

Addison-Schilder disease

adrenoleukodystrophy

3 疾病分類

神經內科

4 疾病概述

腎上腺腦白質營養不良,是一種嚴重侵害患者大腦腎上腺睾丸器官,使身體產生功能損傷遺傳病。由於該病呈X染色體遺傳,因此對男性後代健康具有極大威脅。

5 疾病描述

腎上腺腦白質營養不良是一種脂質代謝障礙病。

6 症狀體徵

1、本病多在兒童期(5-14歲)發病,通常均爲男孩,可有家族史。腦部損害或腎上腺皮質功能不全均可爲首發症狀,病程緩慢進展。

2、神經系統早期症狀常表現學齡兒童成績退步,個性改變,易哭、傻笑等情況障礙,步態不穩和上肢意向性震顫等;晚期出現偏癱四肢癱、假性球麻痹、皮質盲和耳聾等,重症病例可見癡呆癲癇發作和去大腦強直等。

3、腎上腺皮質功能不足表現,如色素沉着皮膚變黑,口周及口腔粘膜、乳暈、肘和膝關節、會陰陰囊等處明顯。血清皮質類固醇水平、尿17-羥類固醇下降。

4、CT和MRI所見酷似其他腦白質營養不良,CT可見兩側腦室三角區周圍白質大片對稱的低密度區,有增強效應。MRI市兩側大腦白質胼胝體、皮質脊髓束、視束等較對稱分佈異常,無佔位效應,邊緣可增強,雙側腦室後部白質病變爲主,呈蝶樣分佈小腦腦幹白質也可受累。

7 疾病病因

呈X性連鎖隱性遺傳基因定位在Xq28。由於體內過氧化物酶缺乏、長鏈脂肪酸(C23-C30)代謝障礙,脂肪酸在體內尤其腦和腎上腺皮質沉積,導致腦白質脫髓鞘和腎上腺皮質病變。

8 病理生理

枕葉、頂葉及顳葉白質可見對稱的大片狀脫髓鞘病竈,可累及腦幹視神經,偶累及脊髓,周圍神經不受損。本病血管周圍炎性細胞侵潤位於脫髓鞘病竈中央,是區別於多發性硬化的病理特點,並有腎上腺皮質萎縮睾丸間質纖維化和輸精管萎縮等。腦內和腎上腺中含大量長鏈脂肪酸

9 診斷檢查

男孩出現步態不穩、行爲異常、偏癱、皮質盲、耳聾等,緩慢進行性加重,應考慮本病可能,如伴腎上腺皮質功能減退表現如膚色變黑,ACTH試驗異常可臨牀診斷。血清皮膚培養成纖維細胞中長鏈脂肪酸濃度高於正常具有診斷價值。臨牀上本病須注意與其他類型腦白質營養不良和Schilder病等鑑別。本病預後差,一般在出現神經症狀後1-3年死亡。

10 治療方案

1、身上皮質激素替代治療可能延長生命,減少色素沉着,偶可部分緩解神經系統症狀,但長不能組織髓鞘破壞。

2、食用富含不飽和脂肪酸飲食,避免食用長鏈脂肪酸食物。65%的病人服用Lorezo油(三芥酸甘油酯與三酸甘油酯按4:1混合)1年後,血漿長鏈脂肪酸水平顯著下降或正常,但不能改變已發生神經系統症狀

11 特別提示

本病分爲兒童腦型、青年腦型、成人腦型、腎上腺脊髓神經病型、 A d d i s o n病型及無症狀型 6類。

1、兒童腦型是本病最常見的臨牀類型,一般在 4-12歲起病。預防和遺傳諮詢十分重要。很多人對遺傳病缺乏足夠的認識,有的家庭已經有一個患病的孩子,卻還僥倖再生第二胎,導致一個家庭裏有多個患者,這不僅增加了家長的痛苦,也加重了社會的負擔。

2、對病人及其家系的隨訪不僅有利於觀察病情的變化和治療效果,也爲早期發現其他患病親屬提供了可能。患者的母親若再次妊娠,應該在懷孕 4-5月時進行產前診斷。服用油酸結合飲食限制能使血漿中的極長鏈脂肪酸水平降爲正常。

12 相關出處

神經病學第五版

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