5 疾病描述
腎上腺腦白質營養不良是一種脂質代謝障礙病。
6 症狀體徵
1、本病多在兒童期（5－14歲）發病，通常均爲男孩，可有家族史。腦部損害或腎上腺皮質功能不全均可爲首發症狀，病程緩慢進展。
2、神經系統早期症狀常表現學齡兒童成績退步，個性改變，易哭、傻笑等情況障礙，步態不穩和上肢意向性震顫等；晚期出現偏癱或四肢癱、假性球麻痹、皮質盲和耳聾等，重症病例可見癡呆、癲癇發作和去大腦強直等。
3、腎上腺皮質功能不足表現，如色素沉着，皮膚變黑，口周及口腔粘膜、乳暈、肘和膝關節、會陰和陰囊等處明顯。血清皮質類固醇水平、尿17－羥類固醇下降。
4、CT和MRI所見酷似其他腦白質營養不良，CT可見兩側腦室三角區周圍白質大片對稱的低密度區，有增強效應。MRI市兩側大腦白質、胼胝體、皮質脊髓束、視束等較對稱分佈異常，無佔位效應，邊緣可增強，雙側腦室後部白質病變爲主，呈蝶樣分佈，小腦、腦幹白質也可受累。
8 病理生理
枕葉、頂葉及顳葉白質可見對稱的大片狀脫髓鞘病竈，可累及腦幹、視神經，偶累及脊髓，周圍神經不受損。本病血管周圍炎性細胞侵潤位於脫髓鞘病竈中央，是區別於多發性硬化的病理特點，並有腎上腺皮質萎縮、睾丸間質纖維化和輸精管萎縮等。腦內和腎上腺中含大量長鏈脂肪酸。
9 診斷檢查
男孩出現步態不穩、行爲異常、偏癱、皮質盲、耳聾等，緩慢進行性加重，應考慮本病可能，如伴腎上腺皮質功能減退表現如膚色變黑，ACTH試驗異常可臨牀診斷。血清或皮膚培養成纖維細胞中長鏈脂肪酸濃度高於正常具有診斷價值。臨牀上本病須注意與其他類型腦白質營養不良和Schilder病等鑑別。本病預後差，一般在出現神經症狀後1－3年死亡。
10 治療方案
1、身上皮質激素替代治療可能延長生命，減少色素沉着，偶可部分緩解神經系統症狀，但長不能組織髓鞘破壞。
2、食用富含不飽和脂肪酸飲食，避免食用長鏈脂肪酸食物。65％的病人服用Lorezo油（三芥酸甘油酯與三酸甘油酯按4：1混合）1年後，血漿長鏈脂肪酸水平顯著下降或正常，但不能改變已發生的神經系統症狀。