軟骨—毛髮發育不全

皮膚性病科疾病

目錄

心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。

1 拼音

ruǎn gǔ —máo fā fā yù bú quán

2 疾病分類

皮膚性病科

3 疾病概述

軟骨—毛髮發育不全是常染色體隱性遺傳，表現爲高度侏儒，並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短，且較未患病的同胞毛髮更細，色澤也較淡，常很脆，有些患者幾乎爲禿頭。性功能正常。

據報告有兩例患者伴有持久的淋巴細胞減少及中性粒細胞減少，可能是由於繼發於骨髓成熟障礙所致，因而患者的機體抵抗力減弱。

4 症狀體徵

表現爲高度侏儒，並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短，且較未患病的同胞毛髮更細，色澤也較淡，常很脆，有些患者幾乎爲禿頭。性功能正常。

5 疾病病因

常染色體隱性遺傳。

6 相關出處

皮膚病學

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