葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症_葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G6PD缺乏症的臨牀表現、診斷、治療

心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。

1 拼音

pú táo táng -6- lín suān tuō qīng méi G6PDquē fá zhèng

G6PD缺乏症是一種遺傳性代謝缺陷，爲Ｘ伴性不完全顯性遺傳，男性發病多於女性。由於G6PD缺乏症變異型很多，臨牀表現差異極大，輕型得可無任何症狀，重型者可表現爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一般多表現爲服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性溶血，重得可危及生命。

1.溶血發作時可有黃疸、貧血、脾大；

3.溶血嚴重者可有休克、腎功能衰竭。

1.有誘發溶血的因素，如服用藥物（解熱鎮痛藥、抗瘧藥、磺胺藥等），進食蠶豆、感染、糖尿病酸中毒等；

2.有急性溶血或慢性溶血的證據，如黃疸、貧血、脾腫大；

3.可有家族史，在廣東、廣西、海南、雲南、四川等省籍人羣中多見；

4.符合Ｇ６ＰＤ缺乏症的實驗室診斷標準。

1.本病主要在於預防。確診患者此後應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。

本病一般來勢急劇，應及時進行治療，輸血爲治療該病的主要措施，大部分病人經糾正酸中毒和抗感染等對症處理後病情緩解。

1.如Ｇ６ＰＤ酶活性減低明顯，可以確診者，檢查框限以“Ａ”爲主；

2.對於Ｇ６ＰＤ酶活性減低不明顯或篩選試驗爲中間值者，需進一步排除其他溶血性貧血，須檢查框限“Ｂ”；

3.對有慢性溶血性貧血者，必須檢查框限“Ｂ”，此外，尚需考慮到其他先天性非球形紅細胞溶血性貧血（紅細胞酶病）；

4.對重型Ｇ６ＰＤ缺乏症患者，可推薦至專門實驗室進行特需檢查，鑑定變異型和基因分析，爲以後開展產前診斷和優生優育工作做準備。

Ｇ６ＰＤ缺乏爲遺傳性缺陷，病因屬基因缺陷，目前尚無特殊治療，故無根治標準。但由於Ｇ６ＰＤ缺乏所致的溶血性貧血，則可通過治療而使病情減輕或加速恢復。在判斷Ｇ６ＰＤ缺乏所致溶血性貧血的療效時，應對照其自然病程，不可將疾病本身的緩解當爲治療有效。