6 疾病概述
黏多糖貯積症Ⅴ型又稱希(Scheie)氏綜合徵，現已被分類爲黏多糖貯積症Ⅰ型的亞型，這是因爲本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合徵的特徵爲智力正常，有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫症狀。本病多在6～8 歲發病。
最早出現和主要症狀是進行性角膜周邊部渾濁。可發生色素性視網膜炎。於6～8 歲出現輕度關節強直，爪狀手，面、容輕度粗笨樣，口寬大，多毛，無明顯侏儒。可有肝大，脾不大。可有耳聾。智力正常，有的甚至聰明過人。也有的出現精神病症狀。
7 疾病描述
本型又稱希(Scheie)氏綜合徵，現已被分類爲黏多糖貯積症Ⅰ型的亞型，這是因爲本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合徵的特徵爲智力正常，有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫症狀。
8 症狀體徵
臨牀症狀與MPS I-H 型相似，但較輕。最早出現和主要症狀是進行性角膜周邊部渾濁。可發生色素性視網膜炎。於6～8 歲出現輕度關節強直，爪狀手，面、容輕度粗笨樣，口寬大，多毛，無明顯侏儒。可有肝大，脾不大。可有耳聾。智力正常，有的甚至聰明過人。也有的出現精神病症狀。由於膠原組織壓迫神經，常出現腕管綜合徵(正中神經分佈區感覺障礙，手指水腫，魚際萎縮)，以後可出現主動脈瓣關閉不全或狹窄。
10 病理生理
本病的發病機制是基本代謝缺陷，是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時，該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵，這種化學鍵既見於硫酸皮膚素，也見於硫酸乙酰肝素內，該酶缺乏可導致這兩種黏多糖成分過多沉積於細胞內，從而損傷細胞功能。
病理：本型的病理改變在某些方面與MPSⅠ型相似。顯微鏡檢查肝組織肝實質細胞和庫普弗細胞含有大量空泡。脾臟結締組織增加，脾竇周圍脂肪軟骨細胞營養不良。腎、淋巴結、心內膜、心瓣膜及血管壁內均含有包涵體大細胞。腦組織神經元正常，無膠質變性，僅有某些脂褐質顆粒，此與MPS Ⅰ型改變明顯不同。但腦灰質結締組織內有脂肪軟骨細胞營養不良浸潤。可在皮膚、黏膜和結膜內見到包涵體及膠原纖維異常。
13 治療方案
目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg 並未出現臨牀效果。大量維生素A 加入MPSI-H 和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1 萬～10 萬U，4 次/d，經1 個月～數月後可改善症狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C 的應用也未見臨牀療效。甲狀腺素或生長激素的應用也同樣無效。對於輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認爲可得到明顯的、暫時的臨牀好轉，但其他作者應用卻未得到確切的療效。
15 預後及預防
預後：良好，壽命似不受影響，有活到60 歲以上者。
預防：糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點，極少爲糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病，而是一組疾病。目前確定的已有12 種。臨牀均以低血糖爲特徵，所涉及到的器官主要爲肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多爲常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。部分病人至成人後，病情不再發展，可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4 葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症，以防治低血糖爲主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。