糖原累积病

糖原累积病

概述：糖原代谢病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。辅助检查：实验室检查除空腹血糖值低下外，胰高血糖试验和肾上腺素试验有助于诊断，后者系皮下注射1/1000肾上腺素，按0.01mg/kg计算，正常人注射后1h血糖浓度升高1.67～

黏多糖贮积症Ⅲ型

这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起；脑的这些病变就是临床上严重智力低下的原因。具有均匀颗粒物质及小同心圆性膜小体空泡，具有亲水外膜和斑马小体空泡。组织化学检查证明脑、肝、肾所沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素，脑组织中还有糖脂、GM神经节苷脂含量增加。

黏多糖贮积症Ⅱ型

疾病别名粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征疾病代码ICD:E76.1疾病分类风湿免疫科疾病概述本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素。

黏多糖贮积症Ⅳ型

Pendrini(1963)证明本病尿中有大量硫酸角质素，并将其分类为黏多糖贮积症Ⅳ型。关节肿大，以腕、膝部为着，呈球形。在脑神经元细胞内由于酸性黏多糖沉积，可引起变性和肿胀。1.脊柱椎体普遍变扁平，横径及前后径均增加，胸椎较腰椎明显。3.手和腕改变与Ⅰ型相似，掌骨近端及指骨远端变尖，尺桡骨远端关节面相对倾斜。

黏多糖贮积症Ⅴ型

疾病别名粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏综合征,Scheie综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。实验室检查：尿中只出现硫酸皮肤素。

黏多糖贮积症Ⅵ型

疾病别名粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。疾病病因本病常染色体隐性遗传。实验室检查：尿液中有过多的硫酸皮肤素。

黏多糖贮积症Ⅶ型

症状体征生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。有明显的智力低下。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故发生部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。并发症本病可并发肝脾肿大，脐疝或腹股沟疝，多次发生呼吸道感染。

黏多糖贮积症Ⅷ型

疾病别名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。病理生理硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素，此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。

甘油三酯(TG)

化验结果意义：增高：特发性高脂血症，动脉粥样硬化，糖尿病，肾病综合征，肥胖症，甲减，糖原累积病等。降低：甲亢，阿狄森病，重症肝损害，吸收不良综合征等。化验取材：血液化验方法：血脂检查化验类别一：血液检查化验类别二：血脂检查参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》

血清游离脂肪酸

（4）10mmol/LpH6.5辅酶A溶液。（12）1g/LNaN3溶液（13）酰基辅酶A氧化酶溶液：约120u/ml（用缓冲液Ⅰ配制）。化验结果临床意义：（1）升高：糖尿病、糖原累积病、甲状腺功能亢进症、褐色细胞瘤、肢端肥大症、巨人症、库欣综合征、重症肝损害、心肌梗死、妊娠后期、阻塞性黄疸、肝炎、肝硬化、血色病等。

神经重复刺激

名称：神经重复刺激概述：重复电刺激（RNS）又称重频试验，以不同频率的电脉冲重复刺激周围神经并记录肌肉的诱发电位，临床上应选择时限相同和形特相同的一串动作电位。方法及内容：1.常用作重复刺激的神经如：Erb点臂从在三角肌收集，腕部正中神经可在大鱼际肌上收集．股神经在股四头肌收集。

总磷脂

英文名：totalphospholipids别名：血清磷脂,PL,PHL正常值：磷脂酶D-胆碱氧化酶法的参考值为男性1.5～化验结果意义：(1)升高：梗阻性黄疸、原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、Ziere综合征、糖原累积病、肥胖症、糖尿病、急慢性胰腺炎、肾病综合征、甲状腺功能减低症、脂肪肝、脂肪营养不良、妊娠、口服避孕药等。

非脂化脂肪酸

（4）10mmol/LpH6.5辅酶A溶液。（12）1g/LNaN3溶液（13）酰基辅酶A氧化酶溶液：约120u/ml（用缓冲液Ⅰ配制）。化验结果临床意义：（1）升高：糖尿病、糖原累积病、甲状腺功能亢进症、褐色细胞瘤、肢端肥大症、巨人症、库欣综合征、重症肝损害、心肌梗死、妊娠后期、阻塞性黄疸、肝炎、肝硬化、血色病等。

糖原贮积病Ⅱ型

疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。

乳酸，乳酸盐

ⅡＢ（Ｌ／Ｐ比值和血乳酸均增高，特发性）见于轻度尿毒症，各种感染，肝硬变，妊娠后期，白血病，慢性乙醇、降糖灵中毒，亚急性感染性心内膜炎，糖尿病等。化验取材：血液化验方法：代谢物检测化验类别一：血液检查化验类别二：代谢物检测参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》

甘油三脂

英文名：triglyceride别名：三酰甘油,血清甘油三正常值：酶法(GPO)：0.22～继发性低甘油三酯血症：甲状腺功能亢进症、慢性肾上腺功能不全(艾迪生病)、失代偿性肝硬化、重症肝炎、妊娠脂肪肝、中毒性脂肪肝等重症肝实质损害、恶病质、晚期癌、心功能不全、吸收不良综合征、使用肝素等。

酸碱度(pH)

10分7.09～呼吸性碱中毒：过度换气，脑损伤，高热，水杨酸类中毒，人工呼吸机通气量过大等。降低：代谢性酸中毒：酮症酸中毒，高脂低碳水化合物饮食，乳酸性酸中毒，肾衰，肾小管性酸中毒，阿狄森病，腹泻，肠瘘，应用阳离子交换树脂，摄入过多酸性食物或药物等。呼吸性酸中毒：肺心病，呼吸衰竭，肺水肿等。

丙酮酸，丙酮酸盐

化验结果意义：增高：晚期肝病，重症心衰，尿毒症，重金属中毒，糖尿病酮症酸中毒，维生素Ｂ１缺乏，过高热，糖原累积病等。化验取材：血液化验方法：代谢物检测化验类别一：血液检查化验类别二：代谢物检测参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》

丙酮酸

在动植物的共同呼吸源中，碳水化合物是最常用的，其反应途径是从形成己糖二磷酸酯经过丙糖磷酸酯而分解为丙酮酸。在无氧分解下有各种变化形式，如肌肉产生乳酸，酵母的酒精发酵和植物组织在无氧状态下生成乳酸或乙醇，而所有到丙酮酸的反应途径是完全相同的，只是最终的反应多少有些差异。1.23mg/dl)(2)分光光度法：0.03～

血清磷脂

概述：血清磷脂主要包括卵磷脂、溶血卵磷脂、神经磷脂和脑磷脂等四部分。相关疾病：黄疸、肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肥胖症、糖尿病、慢性胰腺炎、肾病综合征、脂肪肝、脂肪营养不良、甲状腺功能亢进症、多发性骨髓瘤、多发性硬化、血浆脂蛋白

尿丙酮酸

化验结果意义：增高：晚期肝病，重症心衰，尿毒症，重金属中毒，糖尿病酮症酸中毒，维生素Ｂ１缺乏，过高热，糖原累积病等。正常情况下，尿丙酮酸排量在夜间较白天为低。化验取材：尿液化验方法：尿液其他检测化验类别一：尿液检查化验类别二：尿液其他检测参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》

糖原贮积病Ⅴ型

疾病别名Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原累积病,McArdle肌病,疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。

游离脂肪酸(FFA)

别名：FFA正常值：0.3～0.9mmol／L.化验结果意义：增高：嗜铬细胞瘤，甲亢，乙醇中毒，糖尿病急性心肌梗塞，肝性脑病，长期禁食，糖原累积病，Ｒｅｙｅ综合征等。化验取材：血液化验方法：血脂检查化验类别一：血液检查化验类别二：血脂检查参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》