4 疾病概述
卟啉症是卟啉代謝異常的疾病，多數屬遺傳疾病。發作時大量排出尿卟啉Ⅲ的類型是顯性遺傳，可侵犯中樞神經。排出卟啉Ⅰ的類型是隱性遺傳，卟啉沉積在組織中，皮膚對光過敏。在正常人中Ⅰ類卟啉物質只有微量存在，這是由於突變個體獲得了合成Ⅰ類卟啉物質的能力，是有害突變的例子。在鉛或丙酮縮二乙碸（索佛那）中毒和患阿狄森氏病（慢性腎上腺皮質功能減退症）時也會出現這種症狀。
8 病理生理
卟啉和卟啉前體是血色素生物合成的中間產物，血色素由血紅素與球蛋白結合而成。在複雜的血色素合成途徑中，不同酶缺陷，各種先天性或獲得性因素的干擾，不同的中間產物生成過多，臨牀可出現各型卟啉病。