尿卟啉

尿卟啉

尿卟啉的医学检查：检查名称：尿卟啉分类：体液和排泄物检查尿液检查化验取材：尿液尿卟啉的测定原理：尿中卟啉类物质（粪卟啉、尿卟啉和原卟啉）在酸性条件下，用乙酸乙酯提取，经紫外线照射，显红色荧光。

迟发性皮肤卟啉症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：迟发性皮肤卟啉症：30岁~40岁发病，主要为男性，水疱、大疱、多毛及色素沉着，尿中含大量尿卟啉.

土耳其卟啉病

为常染色体显性遗传。本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏，红细胞内酶正常。1g/d，投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出，其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物，便于排出。相关药品：磺溴酞钠、胶原、干扰素、巴比妥相关检查：尿卟啉、雌激素、粪卟啉、尿胆原、血清铁、淀粉酶、红细胞生成素、血红蛋白、干扰素

症状性卟啉病

为常染色体显性遗传。本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏，红细胞内酶正常。1g/d，投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出，其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物，便于排出。相关药品：磺溴酞钠、胶原、干扰素、巴比妥相关检查：尿卟啉、雌激素、粪卟啉、尿胆原、血清铁、淀粉酶、红细胞生成素、血红蛋白、干扰素

迟发性皮肤卟啉病

为常染色体显性遗传。本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏，红细胞内酶正常。1g/d，投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出，其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物，便于排出。相关药品：磺溴酞钠、胶原、干扰素、巴比妥相关检查：尿卟啉、雌激素、粪卟啉、尿胆原、血清铁、淀粉酶、红细胞生成素、血红蛋白、干扰素

混合型卟啉病

概述：混合性卟啉病（variegatedporphyria），又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。3.尿液：在急性发作时，尿中ALA、卟胆原均明显增多，有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多，可能因血红素的反馈抑制减弱所致。急性发作时，混合型卟啉病要与急性间歇性卟啉病相鉴别。

杂色卟啉病

概述：混合性卟啉病（variegatedporphyria），又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。3.尿液：在急性发作时，尿中ALA、卟胆原均明显增多，有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多，可能因血红素的反馈抑制减弱所致。急性发作时，混合型卟啉病要与急性间歇性卟啉病相鉴别。

红细胞生成性尿卟啉病

概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

Gunther病

概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

红细胞生成卟啉

概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

先天性光敏感性卟啉病

概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

先天性遗传性红细胞生成性卟啉症

概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

红细胞生成性卟啉病

概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

急性间歇性卟啉病

神经系统方面的症状可以多种多样。实验室检查：尿液一般检查：发作时，大量的ALA和PBG由尿中排出，刚排出新鲜尿尿色正常，经过一段时间，尤其在阳光下暴露后，PBG转变为尿卟啉或粪卟啉，尿色渐加深，呈咖啡色。对发作间歇期和隐性病例最可靠的诊断依据是用色谱法测定尿中ALA及卟胆原的含量，确立即可。

急性间歇性血紫质病

神经系统方面的症状可以多种多样。实验室检查：尿液一般检查：发作时，大量的ALA和PBG由尿中排出，刚排出新鲜尿尿色正常，经过一段时间，尤其在阳光下暴露后，PBG转变为尿卟啉或粪卟啉，尿色渐加深，呈咖啡色。对发作间歇期和隐性病例最可靠的诊断依据是用色谱法测定尿中ALA及卟胆原的含量，确立即可。

肝性红细胞生成性卟啉症

本病的生化缺陷可能与铁螯合酶和尿卟啉原脱羧酶(UROD)缺乏有关。EPP为显性遗传，光敏感症状相对轻，无多毛，偶有胆石症和致死性肝病，红细胞和粪中原卟啉水平升高，尿液卟啉排泄正常，可与本病鉴别。Battle等用5－腺苷基蛋氨酸(SAM)和小剂量氯喹联合治疗，方法是SAM每日12mg／kg，共3周后接服氯喹100mg，每周2次，持续4～

卟啉检查法

概述：卟啉是体内合成血红蛋白等物质的中间产物，包括卟胆原，Ⅰ、Ⅲ型尿卟啉原和尿卟啉，Ⅰ、Ⅲ型粪卟啉原和粪卟啉。2.肝性卟啉病包括迟发性皮肤卟啉病、急性间歇性卟啉病、混合性卟啉病、遗传性粪卟啉病等。方法：1.尿液尿卟啉检查法：（1）取新鲜尿4ml于试管中，加10滴冰乙酸混合。

先天性红细胞生成性卟啉症

疾病别名先天性光敏性卟啉症、先天性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述先天性红细胞生成性卟啉症极少见，常伴红齿或牙质显出红色荧光，成人常伴多毛或色素沉着。皮疹反复发作，夏季尤剧，最终留有严重瘢痕和粟丘疹，瘢痕形成与继发感染亦有关，因溃疡和瘢痕导致四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毁损畸形。

血卟啉病性周围神经病

但铅中毒时尿中粪卟啉和ALA的排除量明显增加，而尿中尿卟啉和卟吩胆红素原仅有轻度升高，此点与卟啉病不同，铅中毒时血铅水平升高可资二者进行鉴别。大剂量除去卟啉太快，可引起暂时的卟啉症恶化和损害肝脏。缓解后小剂量法可停止。本病在青春期后才有临床症状，且女性较男性更常见，某些女性在月经周期后半段时间发病。

后天性大疱性表皮松解

概述：后天性大疱性表皮松解（acquiredepidermolysisbullosa，EBA）是一种慢性表皮下大疱性皮肤病，有抗Ⅶ型胶原的免疫反应抗体，多见于成年人。Brusting-Perry瘢痕性类天疱疮样的表现：临床上类似Brusting-Perry瘢痕性类天疱疮，血清中可查到抗致密板下锚原纤维的IgG抗体。

获得性大疱性表皮松解症

概述：后天性大疱性表皮松解（acquiredepidermolysisbullosa，EBA）是一种慢性表皮下大疱性皮肤病，有抗Ⅶ型胶原的免疫反应抗体，多见于成年人。Brusting-Perry瘢痕性类天疱疮样的表现：临床上类似Brusting-Perry瘢痕性类天疱疮，血清中可查到抗致密板下锚原纤维的IgG抗体。

胆色素原

2-氨甲基-4-羧乙基-3-羧甲基吡咯。是从急性卟啉症患者的尿中所发现的无色结晶。P．Ehrlich的重氮反应和醛反应呈阳性。如果在稀盐酸中加热，则4分子由非酶促的聚合而生成尿卟啉。是氯化高铁血红素生物合成的中间体，由2分子的δ－氨基酮戊酸脱水缩合产生，在胆色素原脱氨基酶作用下4分子聚合生成尿卟啉原Ⅲ。

血卟啉病

诊断：一、病史、症状及体征：临床表现有：（一）皮肤征状群：多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。4、对症治疗：氯丙嗪可减轻腹痛缓解神经精神症状，12.5-25mg3次/d。尿卟啉排出显著减少或血红蛋白降至11g%时停止放血。个体差异较大。

急性间歇性卟啉症

疾病描述本病简称AIP，又称瑞典遗传性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病，属常染色体显性遗传，血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低，ALA合成酶活性增高，卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。二巯基丙醇、依地酸钙钠、5－单磷酸腺苷和皮质类固醇等可应用，腹痛用氯丙嗪和丙氯拉嗪。

凝固汽油烧伤

疾病分类：烧伤科疾病概述：凝固汽油是一种粘稠物质，装填于燃烧武器内的燃烧剂，燃烧时间长，温度高，粘着于物体及皮肤上易移除，燃烧时可产生大量一氧化碳。除可造成深度烧伤外并中引起呼吸道烧伤，一氧化碳中毒和窒息等。2.注意检查有无并发症，如吸入性损伤、磷中毒、铅中毒、镁中毒等。必要时查尿卟啉或血清铅浓度。

粪卟啉

概述：卟啉主要有两种异构体，即第Ⅰ和第Ⅲ型，卟啉分别为粪卟啉及尿卟啉，粪卟啉属于4个羟基化合物，在红细胞衰老破坏后，血红蛋白去掉珠蛋白以后剩余血红素，血红素去掉铁原子后即为卟啉。化验结果临床意义：增高：①卟啉病、白血病、营养不良、皮肤疾患及感染等；②金属中毒，如铅等。（2）标本必须新鲜，并注意保温。

种痘样水疱病

2／3患者在青春期后可自愈。4d后干燥结痂，痂脱落后留有凹陷性瘢痕及色素沉着。真皮浅层毛细血管扩张，血管周围呈慢性炎症细胞浸润，有血栓时见结缔组织呈均质性和嗜酸性坏死，吸收后见瘢痕组织。治疗方案：口服反应停、氯喹、泼尼松、雷公藤，常采用沙度利胺加氯喹、沙度利胺加泼尼松或雷公藤加氯喹的联合应用。

泥螺-日光性皮炎

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：泥螺-日光性皮炎表现为脸及四肢暴露部位对称性红肿，另有蚁走感、灼热疼痛、发痒、发胀、麻木等感觉，后出现瘀血斑。本病应与下列皮肤病相鉴别：1、日晒伤局部皮肤红肿和水疱，但很少发生显著的瘀斑，无服食泥螺史，常在日晒数小时或十余小时后发疹。但食后仍须避免日晒。

卟啉症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：卟啉症是卟啉代谢异常的疾病，多数属遗传疾病。发作时大量排出尿卟啉Ⅲ的类型是显性遗传，可侵犯中枢神经。特别提示：避免过度劳累、精神刺激、饥饿，防止感染，不宜服用诱发本病的药物，如巴比妥、利眠宁、眠尔通、磺胺类药、磺脲类药、苯妥英钠、灰黄霉素等；

红细胞生成性粪卟啉症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：红细胞生成性原卟啉症多见于5岁以内男孩，主要表现为光敏感，尿中无原卟啉。疾病描述：文献报道其体征和症状与EPP相类似，如日晒后有烧灼感和浮肿等光敏感症状，生化检查本病红细胞粪卟啉水平升高，红细胞原卟啉亦增加，并有少量尿卟啉。

卟啉合成

卟啉合成指生物体内卟啉核是由甘氨酸和琥珀酰CoA合成的。这里生成的δ-氨基-γ-乙酰丙酸二分子缩合变成胆色素原，再由4分子胆色素原生成具有卟啉核的尿卟啉原Ⅲ。此物后来经粪卟啉原Ⅲ变成原卟啉Ⅸ，在这里分出了血红素合成系统和叶绿素合成系统．发生了分叉．

变异性卟啉症

疾病别名南非遗传性卟啉症混合性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等，它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹，兼有AIP的神经、内脏症状。本病为常染色体显性遗传病。缓解期有手背和面部多毛，手背薄纸样瘢、前发际小珍珠样瘢痕及色素沉着。