News Medical 6月24日报道，《Neurology Genetics》发表的一项研究预测，如果肌萎缩侧索硬化（ALS）患者亲属中的遗传检测逐步扩大，未来十年美国专科ALS中心的随访需求将显著增加。ALS是一种罕见、进展性神经退行性疾病，可影响脑和脊髓运动神经元，导致肌肉运动控制能力逐渐丧失。
研究作者指出，随着基因靶向疗法、遗传检测和早期干预研究发展，越来越多携带ALS相关风险变异但尚无症状的人可能被识别出来。目前已发现40多个与ALS相关的基因。该研究重点估算美国携带四类常见ALS相关基因变异的人群规模，包括SOD1、C9orf72、FUS和TARDBP。
研究团队建立人口模型，利用亚特兰大一项ALS研究数据、2023年美国人口普查估算以及全国登记系统病例数，估计各州可能存在的遗传相关ALS患者及无症状亲属携带者。模型假设每名遗传相关ALS患者平均有4.25名亲属检测为相关变异携带者，这些亲属每年需要在ALS中心接受一次评估。
模型估计，2026年美国约有2,704名遗传相关ALS患者，同时有10,944名基因携带者。按州计算，多数州每个ALS中心每年新增随访少于50次，12个州处于50至99次范围内，没有州超过100次。研究者认为，早期阶段的服务压力可能仍较分散，但已经需要提前规划。
到第十年，模型预测遗传相关ALS患者将增至7,474人，基因携带者增至26,111人。届时，只有6个州仍低于每个ALS中心每年50次新增随访，22个州为50至99次，18个州达到100至199次，3个州超过200次。携带者随访增加的地区差异，可能影响专科资源配置。
作者强调，该研究是服务规划模型，不是精确预测。它假设遗传检测和随访接受度较高，因此可能高估门诊需求。未来研究还需要更细致的数据，并评估远程医疗、专科中心经费和多学科照护能否帮助承接ALS风险变异携带者的长期管理。
原文链接：http://www.news-medical.net/news/20260624/Genetic-testing-could-sharply-increase-demand-for-ALS-specialist-care.aspx
免责声明：本文仅供医学资讯参考，不构成遗传检测、诊断或治疗建议。ALS相关遗传检测和亲属筛查应在遗传咨询和神经专科评估下进行。
