MedPage Today 6月23日发布神经医学和神经科学简讯，涉及基因治疗监管进展、DHA补充剂试验、阿尔茨海默病影像示踪剂、帕金森病聚焦超声消融，以及脑死亡检测相关法律争议。该文为多项研究和监管消息的汇总，并非单一临床试验报道。
基因治疗方面，uniQure表示，在FDA改变此前立场并同意接受一项I/II期研究3年分析结果后，公司将为亨廷顿病试验性基因治疗AMT-130提交加速批准上市申请。另据Regenxbio公告，FDA也将重新考虑clemidsogene lanparvovec的加速批准申请。这是一种针对黏多糖贮积症II型，即Hunter综合征的试验性基因治疗，FDA曾在2月拒绝其申请。
营养和认知研究方面，一项安慰剂对照试验显示，高剂量二十二碳六烯酸（DHA）补充剂可进入有痴呆风险人群的大脑，但在24个月内未带来认知表现或脑容量差异。该结果提示，生物利用或进入脑组织并不必然等同于临床获益，补充剂研究仍需关注终点选择、干预时间和受试者风险特征。
基础神经科学方面，Science报道的小鼠研究显示，旋转波可能协调感觉和运动系统之间的信息流。另有外显子测序研究发现，1型b自发性脊髓脑脊液漏患者中，约五分之一携带罕见功能性FBN2变异。此类发现主要帮助理解疾病机制和潜在人群特征，临床转化仍需进一步验证。
流行病学和环境暴露方面，一项20年纵向队列研究显示，童年虐待史与男性较高长期偏头痛风险相关，但在女性中未观察到同样关联。另有两项美国队列研究提示，全氟己烷磺酸这类“永久化学品”与多发性硬化相关。上述研究多为观察性关联，不能直接证明因果关系。
神经影像和介入治疗方面，研究显示，试验性PET示踪剂MK-6240在受试者自身对照比较中，比已获批示踪剂flortaucipir更常检测到阿尔茨海默病早期tau病理。帕金森病研究中，单侧MRI引导聚焦超声消融在一项单臂试验中显示安全有效，但双侧治疗仅带来较小运动获益，并伴有持续中重度不良事件。相关治疗选择仍需谨慎评估。
原文链接：http://www.medpagetoday.com/neurology/generalneurology/121885
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