deCODE 遗传学公司的科学家及其合作者已经发现了CCDC201基因中的一种序列变体，当该变体从父母双方纯合继承时，会导致更年期平均提前九年。
安进公司旗下的 deCODE Genetics 公司与来自冰岛、丹麦、英国和挪威的合作者今天在《自然遗传学》杂志上发表了一项研究，揭示了一种对女性健康有重大影响的罕见基因型。
绝经年龄显著影响生育能力和疾病风险。这项研究侧重于隐性模型，即拥有两个序列变异副本（称为纯合子）的个体，这类模型的研究较少，而加性模型主要依赖于携带一个序列变异副本的个体，尤其是当这种变异很少见时。通过分析来自冰岛、丹麦、英国和挪威的 174,000 多名女性的数据，研究人员发现了一种终止增益变异，导致CCDC201基因中 162 位的精氨酸从精氨酸变为终止，从而显著影响 AOM。
CCDC201基因于2022年在人类中被鉴定为蛋白质编码基因，此后已被证明在卵细胞中高度表达，这项研究表明，该基因的完全丧失功能会严重影响女性生殖健康。
携带两个这种变异的女性被称为纯合子，她们比非携带者平均早更年期 9 年。大约每 10,000 名北欧血统的女性中就有 1 人携带这种纯合基因型，这导致近一半的携带者出现原发性卵巢功能不全，即 40 岁之前绝经。因此，携带这种基因型的女性生育的孩子较少，30 岁以后也很少生育。
这一发现强调了考虑各种遗传模型对于理解原发性卵巢功能不全等疾病的重要性。
这项研究强调了遗传咨询对具有这种特定基因型的女性的潜在益处。早期诊断有助于做出明智的生育选择并控制与早期绝经相关的症状。
