2 英文参考
sudden arrhythmic death syndrome
sudden adult death syndrome
突发心律失常死亡综合症SADS(sudden arrhythmic death syndrome)也称为成人猝死综合症(sudden adult death syndrome)。
大约1/20的突发心脏病死亡病例中,即便进行了心肌病例检查,也无法找到明确的死亡原因,这就是所谓的突发心律失常猝死症。在过去,它也被称为成人猝死症或突发猝死症。由于它也发生在孩子身上,现在已经改称为突发心律失常死亡综合症。据认为,婴儿猝死(婴儿猝死综合症,或SIDS)的部分致死原因和SADS相同。在英国,每年多达500人死于SADS。
突发心律失常死亡综合症(SADS)是遗传性的心脏病,可以导致健康的年轻人猝死,这些状况是可以治疗的,死亡是可以避免的。SADS的信号:有意外死亡的家族史,40岁以下不明原因突然猝死;运动或受到惊吓时发生昏厥或者癫痫。持续的或者不正常的胸痛或者呼吸急促。
3 突发心律失常死亡综合症历史背景
突然意外的夜间猝死已经在东南亚及太平洋沿岸国家发现了几十年。最致命的事件通常是伴随着辛劳呼吸,喘息,或呻吟。 在菲律宾它被称为“bangungut”,在日本被称为“pokkuri”,在泰国被称为“莱太”,意思是“睡眠死亡”。在这些地区是公认的青年男性死亡的首要原因。最高的死亡率发生在泰国东北部(每年每100000人中40人)。猝死的家族性可以是毁灭性的。有一份报告纪录了同一家庭发生的25人突然猝死,16例都是晚上发生的。 美国一项对82名SADS的东南亚难民的研究显示发病年龄跨度在16岁到63岁,平均年龄为32岁。但只有一名受害者是男性。
4 突发心律失常死亡综合症与长QT综合征
大约5%的心脏病死亡病例没有发现明显的解剖异常。有些病例是由于突发性心律失常死亡综合征引起的。QT间期延长是突发性心律失常死亡综合征的共同线索。目前已知一些药物可导致QT间期延长(如特非那丁),因为低钾血症,低镁血症,心肌炎,内分泌和营养失调。
5 基因检测
长QT综合征的遗传测试和其他的SADS检测(如CPTV, Brugada等)正逐渐成为诊断和治疗的标准。对于高QT的人,基因检测能够帮助医生进行判断从而进行有针对性地治疗。它还能帮助你的家人得到诊断和治疗。对于一个疑似病人,可能因为你的QTc数字低(比较正常)并且你没有症状,基因测试将帮助排除或者确诊你是否是长QT综合征。
目前,有2个CLIA认证的实验室可以提供这种基因测试:PGx Health(http://www.pgxhealth.com / familion ) 和 GeneDx(http://www.genedx.com/site/cardiology_genetic_testing_services)。和其他的医疗服务一样,做一个精明的消费者研究每家公司,看看哪个更适合你总是各好主意。当资金不足时,建议让家中症状最明显的人(或者QTc最高的人)第一个测试。