基因检测

基因检测

通过基因检测，我们可以了解自己是否容易患上某些常见疾病（易感风险），如心脑血管疾病、自身免疫性疾病或肿瘤等。后来人们在此基础上又结合微阵列芯片技术，发明了单碱基延伸法，目前一次检测多达18432个SNP位点，可以灵活的分给最多384人使用，使得检测可以标准化、高通量地进行，从而大大满足了基因检测普及化的要求。

世界地中海贫血日

什么是地贫患者？一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

亨廷顿病临床路径（2017年版）

（2）具有亨廷顿病特征性运动障碍、认知障碍和精神障碍：运动障碍：包括不自主运动的出现和自主运动障碍，以舞蹈样症状为典型，此外还常见肌张力障碍（斜颈、角弓反张、弓足等）、姿势反射消失、运动迟缓和肌强直。抗帕金森病药物可改善运动迟缓和肌强直，常用金刚烷胺、左旋多巴和卡比多巴或溴隐亭。

遗传性共济失调临床路径（2017年版）

（4）基因检测。2.根据患者病情进行的检查项目：（1）血维生素E或植烷酸水平，自身免疫脑炎检测（1）体感诱发电位、听觉诱发电位、视觉诱发电位、眼震电图、肌电图；9．氨基酸类：N甲基D天冬氨酸（NMDA）受体变构激活剂D环丝氨酸可部分改善躯体共济失调症状，支链氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸等可部分改善SCA6患者症状。

国家罕见病医学中心设置标准

：具备罕见病重症患者复杂手术支持平台，完成过脊髓性肌萎缩（SMA）、假肥大型肌营养不良（DMD）、马凡综合征、先天性脊柱侧弯等四种以上罕见病脊柱矫形手术；能够承担院校医学教育、毕业后医学教育和继续医学教育工作，引领我国罕见病人才培养高质量发展。：开展全国性罕见病患者健康教育和健康咨询等工作。

突发心律失常死亡综合症

突发心律失常死亡综合症SADS（suddenarrhythmicdeathsyndrome）也称为成人猝死综合症（suddenadultdeathsyndrome）。据认为，婴儿猝死（婴儿猝死综合症，或SIDS）的部分致死原因和SADS相同。目前已知一些药物可导致QT间期延长（如特非那丁），因为低钾血症，低镁血症，心肌炎，内分泌和营养失调。

先天性肾上腺皮质增生症临床路径（2017年版）

包括胎儿期和新生儿期的外生殖器发育异常及性分化异常，儿童及青春期的生长发育异常，以及高血压、电解质及酸碱平衡紊乱等。（3）血和尿皮质醇、血ACTH、肾素-血管紧张素-醛固酮、性激素水平；（5）ACTH兴奋试验、地塞米松抑制试验等；（6）肾上腺CT或MRI。doc先天性肾上腺皮质增生症临床路径表单.

武汉大学中南医院

肿瘤外科开展各种恶性肿瘤的规范性治疗，实行乳腺癌保乳手术、乳腺癌前哨淋巴结活检术、早期低位和超低位直肠癌保留肛门手术，首创“带蒂幽门代肛门”手术，腹腔镜下大肠癌切除术，Mammotone切除乳腺小的良性肿瘤或进行恶性肿瘤术前、化疗前活检，肺叶切除加纵隔淋巴结清扫，晚期肿瘤患者的热化疗等。

遗传性运动失调性多发性神经炎

肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主，可有肌束震颤，腱反射减弱或消失；如果血清及活检组织植烷酸含量增高即可肯定诊断。鉴别诊断由于本病有蛋白-细胞分离现象，故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别，后者病史相对较短，一般无视网膜色素变性等眼部症状及小脑性共济失调，临床以四肢对称性弛缓性瘫痪为主要表现，激素治疗有效。

四氢生物蝶呤缺乏症临床路径（2016年版）

：根据中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组《高苯丙氨酸血症的诊治共识》（中华儿科杂志，2014，52（6）:420-425）、中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范（2010版）》[中国儿童保健杂志，2011，19（2）：190-191]。

原发性支气管肺癌临床路径（2019年版）

1.临床表现：咳嗽、痰血、咯血、呼吸困难、霍纳综合征（Hornersyndrome）、上腔静脉压迫综合征、远处转移引起的症状以及肺外非特异性表现（副肿瘤综合征）等。（2）小细胞肺癌：1）EP方案：卡铂AUC=5或顺铂80mg/m 静脉滴注第1天，依托泊苷100mg/m 静脉滴注第1～

遗传性高尿酸血症

疾病代码：ICD:E79.0疾病分类：神经内科疾病概述：遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。诊断检查：诊断：诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。2.基因检测有重要诊断价值。

成人猝死综合症

突发心律失常死亡综合症SADS（suddenarrhythmicdeathsyndrome）也称为成人猝死综合症（suddenadultdeathsyndrome）。据认为，婴儿猝死（婴儿猝死综合症，或SIDS）的部分致死原因和SADS相同。目前已知一些药物可导致QT间期延长（如特非那丁），因为低钾血症，低镁血症，心肌炎，内分泌和营养失调。

阿法替尼

药品名称：阿法替尼Afatinib制剂与规格：片剂：30mg、40mg适应证：1.具有EGFR基因敏感突变的局部晚期或转移性NSCLC，既往未接受过EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）治疗。5.对于临床医生评价为耐受性差的患者，可使用30mg作为推荐剂量。7.用药期间必须注意腹泻、皮肤相关不良反应、间质性肺炎等不良事件。

红斑肢痛症

疾病别名红热肢痛症,红斑性肢痛病,erythermalgia疾病代码ICD：G90.8疾病分类神经内科疾病概述红斑肢痛症(erythromelalgia)是一种少见的、病因不明的、阵发性血管扩张性周围自主神经疾病。继发性红热肢痛症多合并有原发性高血压、糖尿病、多发性硬化、传染性单核细胞增多症、系统性红斑狼疮等病的临床表现。

手足徐动症

疾病别名指划运动,易变性痉挛,指痉病,mobilespasm疾病代码ICD:G24.8疾病分类神经内科疾病概述手足徐动症(athetosis)又称指划运动，或易变性痉挛(mobilespasm)，其临床特征为肌强硬和手足发生缓慢性和不规则的扭转运动。②脑血管意外；单纯疱疹性病毒、肺炎支原体、弓形虫和艾滋病颅内感染也可引起手足徐动症。

SADS

突发心律失常死亡综合症SADS（suddenarrhythmicdeathsyndrome）也称为成人猝死综合症（suddenadultdeathsyndrome）。据认为，婴儿猝死（婴儿猝死综合症，或SIDS）的部分致死原因和SADS相同。目前已知一些药物可导致QT间期延长（如特非那丁），因为低钾血症，低镁血症，心肌炎，内分泌和营养失调。

阿尔茨海默病临床路径（2016年版）

：根据《中国痴呆与认知障碍诊治指南》（中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组、中国阿尔茨海默病协会编写，中华医学杂志，2011年）制定治疗方案。目前无特效治疗，采用综合治疗方案，药物治疗和护理照顾结合，药物治疗主要如下：1.胆碱酯酶抑制剂：多奈哌齐、卡巴拉汀、加兰他敏和石杉碱甲。（5）颅脑MRI。

唇舌水肿及面瘫综合征

概述：唇舌水肿及面瘫综合征又称Melkersson-Rosenthel综合征，发病较迅速，面舌肿胀并伴肿胀侧面肌瘫痪，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体，为本综合征的特征性表现。2.检查时除周围性面神经麻痹及口唇肿胀外，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体。2.颅底摄片。相关药品：甲泼尼龙、泼尼松、泼尼松龙

唇舌水肿及面瘫综合症

概述：唇舌水肿及面瘫综合征又称Melkersson-Rosenthel综合征，发病较迅速，面舌肿胀并伴肿胀侧面肌瘫痪，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体，为本综合征的特征性表现。2.检查时除周围性面神经麻痹及口唇肿胀外，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体。2.颅底摄片。相关药品：甲泼尼龙、泼尼松、泼尼松龙

唇舌水肿及面瘫综合

疾病别名Melkersson-Rosenthel综合征疾病代码ICD:G90.8疾病分类神经内科疾病概述唇舌水肿及面瘫综合征又称Melkersson-Rosenthel综合征，发病较迅速，面舌肿胀并伴肿胀侧面肌瘫痪，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体，为本综合征的特征性表现。鉴别诊断本病须与外伤、炎症及肿瘤等引起的面瘫、唇舌肿胀鉴别。

先天畸形

约有10%的先天畸形是由单基因遗传病和染色体病引起的，10%由环境因素引起，而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。植入前期，大剂量照射可导致胚胎死亡，这是由于致死性染色体畸变或细胞分化受损所致。也可进行病原基因检测。神经系统损伤如小头、智力低下，眼的缺陷方面有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。

Melkersson-Rosenthel综合征

概述：唇舌水肿及面瘫综合征又称Melkersson-Rosenthel综合征，发病较迅速，面舌肿胀并伴肿胀侧面肌瘫痪，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体，为本综合征的特征性表现。2.检查时除周围性面神经麻痹及口唇肿胀外，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体。2.颅底摄片。相关药品：甲泼尼龙、泼尼松、泼尼松龙

吉非替尼

药品名称：吉非替尼Gefitinib分类：呼吸系统肿瘤用药制剂与规格：片剂：250mg适应证：表皮生长因子受体（EGFR）基因具有敏感突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）。显示寡进展或中枢神经系统进展患者，可以继续使用原药物加局部治疗；一旦病情缓解，必须补充进行EGFR突变的组织或血液检测。

蛛网膜囊肿临床路径(2017年版)

基本信息：《蛛网膜囊肿临床路径（2017年版）》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制（修）定，在中华医学会网站发布。颅内压增高;共济失调等各种临床表现2.辅助检查：：包括头颅CT、MRI（尤其是脑脊液流动MR）、脑池造影。囊肿-腹腔分流，将囊液引流至腹腔内。5.术后用药：止血剂、脱水药、抗癫痫药。

心悸临床路径（2017年县医院适用版）

基本信息：《心悸临床路径（2017年县医院适用版）》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制（修）定，在中华医学会网站发布。3）实验室检查：若怀疑患者有甲状腺功能亢进、低血糖或嗜铬细胞瘤等疾病时可进行相关的实验室检查，。（4）基因检测；2.健康生活方式；3.明确的心律失常。docx心悸临床路径表单.

2008年十大医学突破

2008年十大医学突破由美国时代周刊发布将患者皮肤细胞转变成运动神经元将患者皮肤细胞转变成运动神经元当选总统的奥巴马已经承诺解禁联邦资助胚胎干细胞研究的7年禁令，对该领域来说，这无疑是一个福音。5-HT-3受体阻断剂Sancuso连续释放药物granisetron，阻止血清素受体，缓解恶心反胃的感觉。

厄洛替尼

药品名称：厄洛替尼Erlotinib制剂与规格：片剂：100mg、150mg适应证：EGFR基因具有敏感突变的局部晚期或转移性NSCLC。2.有脑转移的EGFR基因突变的NSCLC患者和21外显子L858R置换突变阳性晚期NSCLC患者，可选择厄洛替尼联合贝伐珠单抗治疗。避免厄洛替尼与能显著且持续升高胃液pH值的药物合用。

索拉非尼

药品名称：索拉非尼Sorafenib制剂与规格：片剂：200mg消化系统肿瘤用药：是否需要检测靶点：否适应证：治疗无法手术或远处转移的肝细胞癌。合理用药要点：1.CYP3A4诱导剂联合索拉非尼可减低索拉非尼的药物浓度，而根据目前数据，CYP3A4抑制剂和索拉非尼在临床药代动力学方面不太可能存在相互作用。

瑞戈非尼

药品名称：瑞戈非尼Regorafenib分类：消化系统肿瘤用药是否需要检测靶点：否制剂与规格：片剂：40mg适应证：1.既往接受过索拉非尼治疗的肝细胞癌患者。3.既往接受过氟尿嘧啶、奥沙利铂和伊立替康为基础的化疗，以及既往接受过或不适合接受抗VEGF治疗、抗EGFR治疗（RAS野生型）的转移性结直肠癌患者。

潜伏梅毒

概述：梅毒是由梅毒螺旋体感染引起的一种慢性全身性性传播疾病。原发损伤的细胞侵润内，急性炎症反应中单核细胞占主导地位，多核白细胞则占此要地位。应检查所有潜伏梅毒患者是否有三期梅毒的表现，如主动脉炎、神经梅毒、树胶肿及虹膜炎等。亦可肌肉注射普鲁卡因青霉素Ｇ混悬液，每日一次，共10天，总量600万单位。

埃克替尼

药品名称：埃克替尼Icotinib制剂与规格：片剂：125mg适应证：1.EGFR基因具有敏感突变的局部晚期或转移性NSCLC。2.EGFR基因敏感突变的Ⅱ～6.埃克替尼主要通过CYP450系统的CYP2C19和CYP3A4代谢，对CYP2C9和CYP3A4有明显的抑制作用，与上述两种代谢酶诱导剂和底物药物合用时应注意潜在的药物相互作用。

书写痉挛

疾病别名原发性书写震颤,primarywritingtremor疾病代码ICD:G25.8疾病分类神经内科疾病概述书写痉挛(writingspasm)亦称原发性书写震颤(primarywritingtremor)，是成年人最常见的动作性震颤，尤以书写时出现震颤，使书写困难最为常见。起病隐袭缓慢渐进，主要发生于20~50岁长期从事书写的人。

达可替尼

药品名称：达可替尼Dacomitinib制剂与规格：片剂：15mg适应证：单药用于EGFR19外显子缺失突变或21外显子L858R置换突变的局部晚期或转移性NSCLC患者的一线治疗。7.如果出现不良反应，应根据患者的耐受性，以每次减量15mg的方式逐步降低本品的剂量：（1）首次减量至30mg，每天一次。

奥希替尼

药品名称：奥希替尼Osimertinib制剂与规格：片剂：40mg、80mg适应证：1.用于ⅠB～是否需要检测靶点：是合理用药要点：1.术后辅助用药或一线用药前必须明确有经国家药品监督管理局批准的EGFR基因检测方法检测到的EGFR19外显子缺失突变或21外显子L858R置换突变阳性的患者。根据患者个体的安全性和耐受性，可暂停用药或减量。

​安罗替尼

用药前4周内出现≥CTCAE3级的任何出血事件、存在未愈合创口、溃疡或骨折和6个月内发生过动/静脉血栓事件如脑血管意外（包括暂时性缺血性发作）、深静脉血栓及肺栓塞的患者，应在医师指导下用药，对合用华法林的患者应每1～推荐使用含利多卡因、碳酸氢钠或氯己定等成分的含漱剂或涂剂对症处理，促进口腔黏膜愈合。

伊马替尼

联合化疗治疗新诊断的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）的儿童患者；合理用药要点：1.用药前必须经由国家药品监督管理局批准的检测方法确定肿瘤为C-KIT突变阳性，才可使用伊马替尼治疗，免疫组化CD117阳性不能替代KIT突变基因检测，伊马替尼不能用于KIT野生型黑色素瘤患者。

呋喹替尼

药品名称：呋喹替尼Fruquintinib分类：呼吸系统肿瘤用药是否需要检测靶点：否制剂与规格：硬胶囊剂：1mg、5mg适应证：本品单药适用于既往接受过氟尿嘧啶类、奥沙利铂和伊立替康为基础的化疗，以及既往接受过或不适合接受VEGF治疗、EGFR治疗（RAS野生型）的转移性结直肠癌（mCRC）患者。重度肝肾功能损伤患者禁用。

HBV-DNA-P

除个别病毒外，现知的所有微生物均是以核酸为遗传物质。乙肝病毒的基因是脱氧核糖核核糖核酸（DNA），与病毒复制所必需的DNA聚合酶关系密切。化验结果临床意义：（1）升高：乙肝病毒持续感染者、急性乙型肝炎潜伏期、初期、繁殖期、乙型慢性肝炎、乙型慢性肝炎的e抗体阳性、DNA多聚酶高值时说明肝功能恶化。

进行性肥厚性间质性神经炎

四肢远端疼痛，感觉异常，痛温觉减退，位置觉、震动觉减退。4.肌电图检查可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。2.腓骨肌萎缩症：进行性肥厚性间质性神经炎发病年龄较进行性肥厚性间质性神经炎大，以下肢远端肌肉萎缩为主，在股中下1/3交界处以下变细，呈“仙鹤腿”，周围神经一般不肥大，可与本病鉴别。

皮肤恶性黑色素瘤临床路径（2016年版）

单个大的#或局部2-3个可触及的淋巴结转移，原发灶无溃疡；

DNA多聚酶

除个别病毒外，现知的所有微生物均是以核酸为遗传物质。乙肝病毒的基因是脱氧核糖核核糖核酸（DNA），与病毒复制所必需的DNA聚合酶关系密切。化验结果临床意义：（1）升高：乙肝病毒持续感染者、急性乙型肝炎潜伏期、初期、繁殖期、乙型慢性肝炎、乙型慢性肝炎的e抗体阳性、DNA多聚酶高值时说明肝功能恶化。

医疗机构药学门诊服务规范

从事药学门诊服务的药师应当符合以下条件之一：1.具有主管药师及以上专业技术职务任职资格、从事临床药学工作3年及以上；三、质量管理与评价改进：（一）质量管理。5项规范包括：医疗机构药学门诊服务规范、医疗机构药物重整服务规范、医疗机构用药教育服务规范、医疗机构药学监护服务规范和居家药学服务规范。