2 概述
胰腺囊性纖維性變（Cystic fibrosis of the pancreas）是一種嬰兒的先天性胰腺廣泛囊性病變，病損可包括多個器官或腺組織（胰、肺、肝或汗腺），由於多個外分泌腺功能失常所致。本病首先由Fanconi在1936年描述，並定名爲“胰腺囊性纖維性變”。本病十分少見，在歐美兒童中發病率略高。
3 診斷
1.十二指腸液中胰蛋白酶等各種酶成分缺乏，對診斷有重要意義。
2.汗液中氯化物和鈉的濃度顯著增高，正常汗液氯化物濃度4～60mmol（平均27mmol）；鈉離子10～80mmol（平均52mmol）；而胰腺囊性纖維性變病人氯化物達50～160mmol（平均106mmol），鈉濃度爲80～190mmol）。測定汗液中氯化物和鈉的濃度，已作爲胰腺囊性纖維性變的診斷方法之一，正確率達99%。
3.家族中有患此病者，對本病的診斷也有幫助。
4 治療措施
治療胰腺囊性纖維性變病人，主要是對症處理，但預後不良，很少病人能存活到30歲以上。
1.處理胰腺外分泌功能不足，主要是飲食療法，採用高熱量、高蛋白、低脂肪、多維生素飲食，並多服鹽類；補充外源性胰酶製劑，如多酶片、胰酶片等，以增強消化功能。
2.控制呼吸道感染，對存在呼吸系統感染的病人，應根據病情，選用有效抗生素治療，一般要連續應用10～14天。
3.解除腸梗阻。如病人有胎糞性腸梗阻，需進行手術治療，術中可將腸道內稠厚的胎糞擠入迴腸末段或結腸中；也可設法排出體外，但應避免污染腹腔；如胎糞極度稠厚，用擠出法有困難時，可將該部腸管切除，行端端吻合。
5 病理改變
在病理學上，可見異常的粘液積聚，造成胰腺、肝臟、肺和小腸的通路梗阻，引起明顯的臨牀症狀。
1.胰腺
胰腺實質細胞萎縮和消失，間質纖維組織增生；不定型嗜伊紅性物質阻塞了胰腺腺泡及腺泡的管腔，使之呈囊性擴張；胰腺內炎症改變也很明顯，但胰島組織正常；整個胰腺變硬，表面不規則。由於胰液和胰酶（澱粉酶、脂肪酶和蛋白酶）形成不足或排出困難，胰腺的外分泌減少，使食物的消化、吸收發生障礙，儘管病人飲食尚好，仍可出現體重減輕、營養不良、發育遲緩。
2.肺臟
幾乎所有的病人均有呼吸道的受累。由於呼吸道粘膜的分泌減少，粘液成分的異常及物理化學特性的改變，使大量粘稠瘻液難以咳出，引起支氣管梗阻。這種病變可由主支氣管擴展至細小支氣管，使病情加重，有的病人可出現肺不張。因此，病人常表現爲慢性咳嗽、粘稠痰和反覆發作的支氣管感染。
3.胎糞性腸梗阻（Meconium ileus）
10～15%胰腺囊性纖維性變的病兒，在出生後即出現厚而粘稠的胎糞淤積在腸道，並引起腸梗阻；腸腔內的乾燥糞塊堵塞。
4.肝臟
在大體標本上可見小而凹陷的硬化性病竈。組織學檢查，膽小管被嗜伊紅的無定形物質所堵塞，其周圍可見纖維組織增生和炎症反應。約25%的病人肝內有局竈性膽汁性肝硬變；當多數局竈性病變互相融合時，則形成瀰漫性膽汁性肝硬變，甚至併發門靜脈高壓症。
此外，在胰腺囊性纖維性變病人，汗腺和唾液腺分泌物中氯化物和鈉的濃度比正常人高2～5倍，鉀的變化不顯著。由於過量氯化物和鈉的喪失，可引起電解質紊亂。
8 輔助檢查
1.化驗室檢查
(1)胰蛋白酶的測定
(1)胎糞性腸梗阻的表現與一般小腸梗阻相似，但梗阻上方腸管擴張脹氣尤爲明顯，脹氣的腸管無截然的終末端。由於胎糞中雜有散在小氣泡，X線表現爲斑點狀或顆粒狀透亮影，稱爲肥皂泡徵。
不完全性腸梗阻的病人可行鋇餐檢查，可見腸管粗細不等，鋇劑呈分佈狀或團塊狀分佈，小腸粘膜變粗。
(2)肺部X線表現，可有下列3種：①支氣管阻塞：由於支氣管內分泌物粘稠，可使部分支氣管被暫時性堵塞，出現部分性或廣泛性肺氣腫，也可出現肺段或葉性肺不張。②肺部感染：由於支氣管堵塞，還可併發各種肺部感染，如支氣管炎、支氣管周圍炎、小葉性或大葉性肺炎、肺膿腫等。③肺纖維化：由於反覆發生支氣管阻塞的感染，引起肺組織廣泛纖維化，並可導致肺源性心臟病。
胰腺變硬，表面呈不規則結節狀或呈纖維化。肝表面有小而凹陷的硬化型病竈；肝穿刺活檢可見多葉性或局竈性膽汁性肝硬變及結節形成。