4 疾病概述
遺傳性良性上皮內角化不良系具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳的先天性綜合徵。
診斷：
1．頰粘膜、脣紅緣、舌下及齒齦等處發生無症狀的柔軟白色海綿狀皺褶，展開損害可見不透明的針尖大隆起。損害表淺。
2．眼畏光，在球結膜充血的基底上發生小的類似結膜的黃斑或較大的隆起泡樣膠狀三角形樣斑塊。
治療：不需處理或對症治療。
6 症狀體徵
1960年Sallman等首先描述本病。主要發生在口腔及眼部，口腔主要以頰粘膜、口緣、舌下面及齒齦爲主，喉頭、齶及舌下兩側很少波及，懸雍垂、咽及舌背幾不累及。損害爲無症狀的柔軟白色海綿狀皺摺，當病變向粘膜伸展時，可見不透明的針尖大隆起。受累程度多變。但即使是最嚴重時，也無硬結，且始終表淺，這是本病的特徵。